Als Andryusha geboren wurde, ertönte im Kreißsaal ein durchdringendes Miauen. Die Ärzte untersuchten ängstlich den sterilen Raum - woher kam die Katze? Aber sie merkten sofort, dass das Baby weinte.
Der zweijährige Andryusha umarmt seine Mutter fest und reibt sich mit einer zarten kindlichen Wange an ihr, die vor Vergnügen schnurrt. Oksana Ivanova (Familienname geändert) umarmt das Kind, kräuselt seine Haare und fragt:
- Wirst du essen, Kätzchen?
Dieser liebevolle Appell offenbart sowohl mütterliche Liebe als auch bitteres Mitgefühl: Oksanas Sohn hat eine seltene Diagnose des Cat Scream Syndroms in seiner Krankenakte.
Die Ärzte liebten es, wie Andryusha weint
Als Andrei geboren wurde, ertönte im Kreißsaal ein durchdringendes … Miau! Die Ärzte untersuchten ängstlich den sterilen Raum - woher kam die Katze? Und erst nach wenigen Sekunden stellten sie fest, dass es sich um ein weinendes Neugeborenes handelte.
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- In den ersten Tagen nach der Geburt von Andryusha kicherten Ärzte und Krankenschwestern offen - erinnert sich Oksana. - Sie kamen und sagten: Ihr Sohn schreit so lustig wie ein Kätzchen. Aber dann hörten sie auf, sich zu bewegen - es wurde klar, dass Andrei wegen der falschen Struktur des Kehlkopfes „miaute“.
Die Ärzte schickten das Blut des Babys zur genetischen Analyse und schnappten nach Luft, als sie die Ergebnisse sahen. Das Neugeborene hat ein seltenes "Katzenschrei-Syndrom". Andryushas Miauen war nur die Spitze des Eisbergs seiner Krankheit - bei dem Baby wurden Probleme mit Herz, Nieren und Entwicklung diagnostiziert.
Zu Hause konnte sich Ivanovs einige Wochen lang nicht an den ungewöhnlichen Schrei ihres Sohnes gewöhnen. Aber allmählich begannen die Eltern, "Miau" durch Intonation zu unterscheiden und sofort zu verstehen, was ihr außergewöhnliches Kind will.
"Früher hat Andrei fast nichts gegessen", erinnert sich Oksana. - Wir mussten ihn fast mit einer Pipette mit Milch füttern, also waren diese seltenen Momente, in denen er selbst um Essen bat, ein echter Feiertag für uns!
Andrei's Behandlung wurde durch die Tatsache erschwert, dass in dem kleinen Dorf Troitsky in der Nähe von Talitsa noch niemand von dem "Katzenschrei-Syndrom" gehört hatte. Die örtlichen Ärzte hoben nur überrascht die Augenbrauen, als sie auf der Karte eine Aufzeichnung einer mysteriösen Krankheit sahen. Mutter musste den Ärzten oft selbst von einer seltenen genetischen Krankheit erzählen.
- Der kleine Sohn hat noch nicht laufen gelernt, - Oksana seufzt. - Aber er ist fast zwei Jahre alt. Wegen der Krankheit spricht er nicht einmal - das Syndrom verlangsamte seine Entwicklung.
Andrei spielt jedoch ziemlich klug mit anderen Kindern. Er interessiert sich zwar nicht besonders für helle Pyramiden und Rennwagen. Das Kind mag Kisten und Taschen mehr.
Das Scream-Cat-Syndrom oder Lejeune-Syndrom (benannt nach dem französischen Wissenschaftler, der es 1963 beschrieben hat) ist eine seltene genetische Störung, die durch das Fehlen eines Fragments des 5. Chromosoms verursacht wird
"Wir haben Spielzeug in Pappkartons", gibt Ivanova zu. - Vor kurzem habe ich den Raum für eine Minute verlassen, ich komme zurück - meine liebe Mutter! Er schüttelte alles aus, stellte die Schachtel auf den Kopf und versteckte sich … Er spielt die ganze Zeit mit diesen Schachteln.
Auch Andreys Freunde sind ungewöhnlich - der Junge findet selbst bei den schädlichsten … Tieren eine gemeinsame Sprache. Mama erinnert sich immer noch mit einem Schauder, wie sie Andryusha einmal gesehen hat und begeistert mit der eigensinnigen schwarzen Katze Barsik gespielt hat. Aber Barsik gab immer zurück, sobald eines der Familienmitglieder versuchte, ihn zu streicheln.
- Diese Katze hat mich und den ältesten Sohn gekratzt. - Oksana zeigt die Narben an ihren Armen. - Als ich sah, dass Andryushka ihn streicheln wollte, hatte ich große Angst. Aber Barsik ließ nicht einmal seine Krallen los - er gab vielleicht zu …
BABY KITTEN
Wegen der Krankheit ihres Sohnes nennt ihn seine Mutter freundlicherweise „Kätzchen-Baby“und bemerkt sogar einige Ähnlichkeiten mit Vertretern der Katzenfamilie. Entweder schnaubt das Baby komisch, dann schnurrt es (dies ist auch ein Merkmal des Kehlkopfes) und sitzt bequem in den Armen seiner Mutter.
- Gott sei Dank, das Miauen ist fast weg, - sagt Oksana. - Noch ein paar Monate und es wird vollständig verschwinden. Dies geschieht bei allen Trägern dieses Syndroms. Dies ist jedoch eher ein niedlicher Defekt, der keine Gefahr darstellt. Das Hauptproblem ist jetzt, dass wir immer noch nicht gehen oder reden. Aber wir lernen ständig und werden nicht aufgeben!
Um die Behandlung seines Sohnes zu bezahlen, begann Andrei's Vater im Rotationsverfahren zu arbeiten. Aus diesem Grund ahnte er übrigens lange nicht einmal, dass dem Kind eine seltene Diagnose gestellt worden war.
- Mein Mann erfuhr von Andryushas Krankheit, als er 9 Monate alt war, - gibt Oksana zu. - Vorher hatte ich Angst, ihm zu sagen: Wissen Sie, viele Männer verlassen ihre Familien. Aber unser Vater stellte sich als völlig anders heraus.
Eugene, der von der Diagnose erfahren hatte, kehrte sofort von der Uhr zurück. Er umarmte seine Geliebte fest, nahm Andrey in die Arme und sagte fest:
- Lass uns kämpfen!
Jetzt ist der Vater wieder weit von der Familie entfernt - er arbeitet, um seinen Sohn zu behandeln. In einer Familie mit einem behinderten Kind gibt es jedoch nie zusätzliches Geld. Jetzt zum Beispiel braucht Andryusha einen Wanderer, um seinen Körper zu reparieren - ohne sie ist es für ein Baby sehr schwierig, das Laufen zu lernen.
Wenn Sie Andryusha helfen möchten, können Sie den für Sie geeigneten Betrag auf die Kartennummer 639002169035760574 (Sberbank) überweisen.
Andryusha mit seiner Mutter im Jahr 2015 auf dem Programm Männlich / Weiblich
Durch ERLÄUTERUNG Experte
Es ist unmöglich, dieses Syndrom zu heilen
„Das Cat-Cry-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit“, erklärt Irina Akimova, Spezialistin im Genomed-Labor. - Sie können einem Kind mit einer solchen Pathologie nur helfen, indem Sie es sorgfältig pflegen, da eine solche Veränderung (im Fall des Cat-Cry-Syndroms - das Fehlen von Chromosom 5) in jeder Körperzelle aufgetreten ist und es leider unmöglich ist, sie zu heilen.
