Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch ein defektes Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Daher frisst sich eine Person buchstäblich selbst, und niemand weiß genau, warum dies geschieht.
Wie im Fall der Hämophilie sind Frauen mit zwei X-Chromosomen asymptomatische Träger dieser Krankheit, so dass diese Krankheit hauptsächlich bei Männern beobachtet wird.
Das geschädigte Gen, das ein Enzym mit einem sehr langen Namen, Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPT), codiert, ist für das Rezirkulationssystem in lebenden Zellen von entscheidender Bedeutung. In Zellen wird das DNA-Molekül in seine Bestandteile "zerbrochen". Die resultierenden Teile müssen wiederum ebenfalls in Komponenten unterteilt werden. Zwei dieser Teile - Adenin und Guanin - sind dank des HGFT-Enzyms präzise unterteilt.
Aufgrund der Abwesenheit dieses Enzyms gibt es so viele Verbindungen, dass sie Harnsäure bilden. Harnsäure beginnt in den Blutkreislauf einzudringen, wodurch der Urin mit Kristallen übersättigt wird. Dieses Phänomen wird auch "Nierensteine" genannt. Nierensteine sind das Hauptsymptom, das Ärzten bei der Diagnose eines Patienten mit Lesch-Nychen-Syndrom hilft.
Das unangenehmste und widerlichste Symptom der Krankheit ist jedoch eine bestimmte Art von Selbstverletzung. Menschen mit Lesch-Nyhan-Syndrom beißen sich auf Lippen, Zunge, Nägel, Finger, und manchmal verwandelt sich dieses Verhalten in schrecklichere Formen - sie essen die Unterarme (bis zur Selbstamputation) und lassen Blut los. Deshalb wird diese Krankheit auch als "Selbst-Kannibalismus" oder "Autosarkophagie" bezeichnet.
Ärzte können immer noch nicht verstehen, was dieses Verhalten verursacht hat. Die einfachste Erklärung für dieses Phänomen ist, dass Harnsäure die Zellen reizt und genau wie manche Menschen einen Mückenstich kratzen, bis er blutet, beißen die Patienten die empfindlichsten Gewebe und verursachen sich dadurch Schmerzen.
Nach einer anderen Theorie führt die Wirkung von Harnsäure auf die Gehirnentwicklung dazu, dass eine spezielle Substanz namens Dopamin fehlt. Einige Wissenschaftler betrachten das Lesch-Nyhan-Syndrom als das genaue Gegenteil der Parkinson-Krankheit. Zum Beispiel sind Menschen mit Parkinson in vielen Aktivitäten, an die sie denken können, eingeschränkt. Menschen mit Lesch-Nyhan-Syndrom hingegen können sich nicht dazu bringen, das zu tun, woran sie denken. Wenn sie daran denken, sich selbst zu beißen, werden sie es sicherlich tun, auch wenn sie sich nicht selbst schaden wollen.
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Befürworter einer anderen Theorie argumentieren, dass solche Verletzungen zur Freisetzung von Dopamin in das Gehirn beitragen. Eine versehentliche Verletzung des Gesichts oder der Hand verursacht eine Welle des Vergnügens, die dazu führt, dass sich der Betroffene immer mehr verletzt.
Eine Möglichkeit, den Patienten vor Bissen zu schützen, besteht darin, die Zähne vollständig zu entfernen. Diejenigen, die diese extreme Maßnahme ergriffen haben, kratzen jedoch weiterhin gnadenlos mit ihren Händen an verschiedenen Körperteilen. Wahrscheinlich ist diese Krankheit durch eine Verhaltensstörung gekennzeichnet.
Da das Lesch-Nyhan-Syndrom eine Erbkrankheit ist, ist es sinnvoll, dass Frauen mit Fällen des Syndroms in der Familie während der Schwangerschaftsplanung von einem Arzt untersucht werden, um herauszufinden, ob sie Trägerin des defekten Gens ist. Leider gibt es derzeit kein Medikament, das einen Patienten mit Lesch-Nychen-Syndrom vollständig heilen kann. Ärzte können nur die Entwicklung des Syndroms hemmen und die Manifestation von Symptomen lindern.
