Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihre Familie ein Kind mit Morquio-Syndrom bekommt, beträgt 1 zu 250.000. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Paar drei Babys mit diesem Syndrom bekommt, ist unglaublich gering.
Aber genau das ist der Familie Rea in Newark, Delaware, passiert.
Das Morqui-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine schwere Skelettdeformität gekennzeichnet ist. Eine Person mit Morquio-Syndrom (auch bekannt als Mucopolysaccharidosis Typ IV) bleibt für immer kurz und darüber hinaus häufig mit verzerrten Gesichtszügen.
Als Carrie und David Rea ihr erstes Kind hatten, D. G., war alles in Ordnung mit ihm, er wuchs völlig gesund auf. Einige Jahre später wurde in der Familie ein zweiter Junge namens Christopher geboren, der ab 18 Monaten Probleme mit den Gliedmaßen hatte.
Im Alter von vier Jahren wurde bei Christopher das sehr seltene Morquio-Syndrom diagnostiziert, das seine Eltern überraschte. Keiner von ihnen hatte jemals Patienten mit einer solchen Diagnose in seiner Familie.
Der 18-jährige Christopher.
Sie waren noch mehr erstaunt, als ihre nächsten beiden Kinder, beide Mädchen Ashlyn und Amber, ebenfalls an Morcio-Syndrom litten.
Jetzt haben alle drei Kinder große Probleme mit Gelenken, Atmung und vielem mehr. Sie erhalten verschiedene Medikamente, aber kein Arzt kann garantieren, dass einer von ihnen das Erwachsenenalter erreicht.
Werbevideo:
Das Morquio-Syndrom wird durch eine Mutation in den GALNS- oder GLB1-Genen verursacht, die Enzyme produzieren, die lange Ketten von Zuckermolekülen abbauen, die als Glycosaminoglycane bekannt sind. Diese Moleküle helfen beim Aufbau einer Reihe verschiedener Körperteile, einschließlich Haut, Sehnen, Bändern, Knorpel und Knochen.
Das Syndrom ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen. Carrie und David hatten einfach sehr, sehr viel Pech.
Das Morquio-Syndrom tritt nicht unmittelbar nach der Geburt auf, es wird normalerweise erst im Alter von 3 bis 4 Jahren diagnostiziert, wenn das Kind anfängt, aktiv zu laufen und zu rennen. Es umfasst Kleinwuchs, Deformitäten der Knochen, berührende Knie, einen großen Kopf und leicht zu biegen und zu verdrehende Gelenke.
Mit zunehmendem Alter kann das Syndrom Hernien, Herzgeräusche, Skoliose, Deformität und Vergrößerung verschiedener innerer Organe verursachen. Gleichzeitig werden die geistigen Fähigkeiten der Menschen nicht beeinträchtigt.
Derzeit gibt es keine Heilung für das Syndrom. Die Patienten werden hauptsächlich mit Rollstühlen und Schmerzmitteln versorgt. Alle drei Kinder erhalten aber auch einmal pro Woche die neue Enzymersatztherapie durch eine Infusion, die dazu beiträgt, dass die Organe in ihren Brüsten richtig wachsen.
Tatsache ist, dass bei Menschen mit diesem Syndrom Hals und Lunge nicht mehr wachsen, aber die Luftröhre weiter wächst. Aus diesem Grund musste Christopher operiert werden, um die Luftröhre zu verkürzen, sowie operiert werden, um die Wirbelsäule zu stärken. Zwei seiner Schwestern wurden ebenfalls an der Wirbelsäule operiert.
Christopher ist jetzt 18 Jahre alt, hat im Alter von sechs Jahren aufgehört zu wachsen, kann nicht laufen und kann nicht einmal kriechen. Das Schwierigste für ihn ist jedoch, dass es sehr schwierig ist, Freunde mit einer solchen Krankheit zu finden.
In der Schule wurde er brutal gehänselt und deshalb beendete er sein Studium zu Hause. Anschließend gelang es ihm, Steifheit und Angst zu überwinden, und er begann auszugehen und mehr zu kommunizieren.
Trotz aller Probleme und Schwierigkeiten sagen Carrie und David, dass alle ihre Kinder ein gutes und glückliches Leben führen. Sie entwickeln sich als Individuen und verweilen nicht bei ihren Wunden.
