Alter mit 13 Jahren, Haut wie ein Vampir und Syndrom mit ausländischem Akzent - am Tag der seltenen Krankheiten Gazeta. Ru spricht über die ungewöhnlichsten Krankheiten der Menschheit.
Im Jahr 2008 wurde der letzte Tag im Februar zum Tag seltener (verwaister) Krankheiten erklärt. Dazu gehören Krankheiten, von denen 1 von 1000 Personen oder weniger betroffen sind. In Russland wird vorgeschlagen, Krankheiten mit einer ähnlichen Prävalenz als selten zu betrachten - nicht mehr als 10 Fälle pro 100.000 Menschen.
Insgesamt gibt es nach verschiedenen Quellen bis zu 7000 seltene Krankheiten. Gazeta. Ru erzählt von den ungewöhnlichsten von ihnen.
Progeria
Trotz seiner extremen Seltenheit (etwa 350 gemeldete Fälle) ist Progeria eine bekannte Krankheit. Aufgrund eines genetischen Defekts altert der Körper des Patienten mit einer enormen Geschwindigkeit. Veränderungen sind bereits nach zwei oder drei Jahren erkennbar: verdünnte Haut mit durchscheinenden Venen, ein großer Kopf mit kleinem Gesicht, ein unterentwickelter Unterkiefer.
Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit Progerie beträgt 13 Jahre. Sie leiden unter Muskelatrophie, Herzinfarkt, Schlaganfall, Veränderungen im Knochengewebe und Arteriosklerose. Einige können zwischen 25 und 27 Jahre alt werden - zum Beispiel wurde der südafrikanische Musiker und Künstler Leon Botha 26 Jahre alt. Eine andere berühmte Person mit Progeria ist Sam Burns, der 17 Jahre alt wurde, ein Aktivist, der an der Verbreitung von Informationen über seine Krankheit beteiligt war.
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Kurz vor Burns 'Tod wurde ein Dokumentarfilm "From Sam's Point of View" über ihn gedreht. „Ich zeige dir nicht mein Leben, damit du Mitleid mit mir hast. Sie müssen mir nicht leid tun, denn ich möchte nur, dass Sie mich besser kennenlernen und etwas über mein Leben erfahren “, kommentierte er die Veröffentlichung des Films.
Juner-Thane-Syndrom
2005 lernte der türkische Biologe Juner Tan die Familie Ulas kennen, die auf dem Lande in der Türkei lebte. Alle seine Mitglieder - fünf Brüder und Schwestern - zogen auf allen vieren. Zwei nahmen gelegentlich eine aufrechte Position ein, drei waren vollständig "vierbeinig". Neben der ungewöhnlichen Art des Gehens hatten Familienmitglieder Sprachprobleme und Entwicklungsverzögerungen.
Der Wissenschaftler schlug vor, dass ein solches Verhalten ein "Rollback" in der Evolution sein könnte, aber die Bewegung von Mitgliedern der Ulas-Familie unterschied sich von der Bewegung anderer Primaten - sie ruhten auf ihren Handflächen und nicht auf den Gelenken der Finger.
"Sie tun dasselbe wie jeder, der nicht aufstehen kann", sagt die Anthropologin Lisa Shapiro.
Ihrer Meinung nach war die Bewegung an vier Gliedmaßen keine Rückkehr zu evolutionären Ursprüngen, sondern eine Anpassung an den Zustand des Körpers.
Gleichzeitig ging die Beweglichkeit der Finger nicht verloren - Frauen konnten sticken und häkeln.
Vermutlich ist ein Abbau des VLDLR-Gens, das für die Entwicklung des Kleinhirns verantwortlich ist, einer Region des Gehirns, die die Koordination der Bewegungen und die Regulierung des Gleichgewichts reguliert, für die Krankheit verantwortlich. Es könnten jedoch auch soziale Faktoren eine Rolle spielen - Eltern versuchten nicht, ihren "vierbeinigen" Kindern beizubringen, aufrecht zu gehen.
Xeroderma
Ultraviolettes Licht ist nicht nur für fiktive Vampire gefährlich, sondern auch für sehr reale Menschen, die an Xeroderma pigmentosa leiden. Dies ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der der Körper den schädlichen Auswirkungen ultravioletter Strahlung nicht standhalten kann.
Die Krankheit manifestiert sich normalerweise im Alter von zwei bis drei Jahren. Nach dem Sonnenbaden hat ein Kind Peeling, Reizungen und Flecken auf offenen Hautpartien. Die Symptome verschlechtern sich mit jeder weiteren Episode der Sonneneinstrahlung. Einige Jahre später kommt es an einigen Stellen zu Hautatrophie, ungleichmäßiger Pigmentierung, Gefäßformationen, Rissen und Krusten.
Die Krankheit betrifft nicht nur die Haut, sondern auch das Bindegewebe.
Infolgedessen werden im Laufe der Zeit die Nasenlöcher, Ohren und der Mund deformiert. Im Endstadium führt die Krankheit zum Auftreten von gutartigen und bösartigen Tumoren. 2/3 der Patienten sterben vor dem 15. Lebensjahr.
Die einzige Möglichkeit, das Leben des Patienten zu verlängern, besteht darin, die Exposition gegenüber ultravioletter Strahlung so weit wie möglich zu vermeiden (geschlossene Kleidung tragen, Sonnenschutzmittel verwenden), Medikamente zu verwenden, die die Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenstrahlen verringern und Neoplasien am Körper so schnell wie möglich beseitigen.
Ichthyose
Die Krankheit wurde nach der Ähnlichkeit der Haut von Patienten mit Fischschuppen benannt. Bei Ichthyose im Körper wird die Keratinsynthese gestört, was je nach Form der Erkrankung zu einer unterschiedlich starken Verhornung der Haut führt - in einigen Fällen stellt sich heraus, dass sie mit dem Leben unvereinbar ist.
Eine der bekanntesten Patienten mit schwerer Ichthyose ist eine junge Amerikanerin namens Hunter Steinitz.
In Dokumentarfilmen erzählt sie, wie sie mit der Krankheit umgeht - verbringt mit Hilfe eines Gesundheitspersonals bis zu mehrere Stunden am Tag im Badezimmer, entfernt überschüssige Hautschuppen und verwendet ein ganzes Arsenal an Cremes und Lotionen, um die Haut zu erweichen und Feuchtigkeitsverlust zu vermeiden - das Austrocknen der Haut von Patienten mit Ichthyose nimmt zu schälen und knacken.
Hautläsionen führen zu einer Reihe anderer Probleme. Aufgrund der Verdickung der Haut im Laufe der Jahre und der Unfähigkeit der Haut, Schweiß abzuscheiden, neigen Patienten mit Ichthyose zu Überhitzung. Aufgrund der Verdickung der Haut können sie auch die Fähigkeit zum Blinken verlieren. In einigen Fällen führt die Krankheit zu Kahlheit.
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa ist die Bildung von Blasen und Erosionen auf der Haut mit bereits geringfügigen mechanischen Verletzungen. Die Krankheit ist mit Defekten in den Genen verbunden, die für die Bildung von Proteinen verantwortlich sind - ihre korrekte Arbeit ist für die Regeneration notwendig. Es manifestiert sich in einem frühen Alter, solche Kinder werden "Schmetterlingskinder" genannt.
Es gibt keine radikalen Methoden zur Behandlung von Epidermolysis bullosa - jede Hilfe für Patienten besteht darin, Hautschäden vorzubeugen und die daraus resultierenden Blasen zu pflegen.
Im Jahr 2017 gelang es den Wissenschaftlern jedoch, mithilfe einer Gentherapie einen Jungen zu heilen, bei dem 80% seiner Haut betroffen waren.
Aus gentechnisch veränderten Stammzellen der Epidermis des Jungen schufen deutsche Ärzte Hauttransplantate, die auf die betroffenen Körperstellen - Arme und Beine, den gesamten Rücken, die Seiten und teilweise auf Magen, Hals und Gesicht - transplantiert wurden. Nach der ersten Operation im Oktober 2015 begann sich der Zustand des Jungen zu verbessern. Einige Jahre später, nachdem alle betroffenen Bereiche ersetzt worden waren, erfüllte die neue Haut alle Funktionen, auch die Haarfollikel waren aktiv. Der Junge konnte die Schule besuchen und aktiv am Leben der Familie teilnehmen.
Syndrom mit ausländischem Akzent
Diese Pathologie ist nicht mit Genen verbunden, sondern in der Regel mit Kopfverletzungen oder Schlaganfällen. Im Krankheitsfall ist die Sprache der Patienten immer noch verständlich, sie verwenden jedoch die für eine andere Sprache charakteristische Aussprache und Intonation. Bisher sind nur etwa 60 Fälle des Syndroms bekannt.
Eine der Patientinnen, die Amerikanerin Michelle Myers, ging 2015 abends mit schrecklichen Kopfschmerzen ins Bett. Als sie aufwachte, stellte sie fest, dass sie einen britischen Akzent hatte, der ihr über Jahre hinweg erhalten blieb. Davor wachte sie laut Myers nach denselben starken Kopfschmerzen mit irischen und australischen Akzenten auf, die jedoch nach einer Woche verschwanden.
Alla Salkova
