Progeria
Meistens leben Kinder, die an Progerie erkrankt sind, nicht bis zum Alter von 13 Jahren. Natürlich gibt es Ausnahmen und das Kind feiert seinen zwanzigsten Geburtstag, aber solche Fälle sind selten. Am häufigsten sterben Kinder mit dieser Art von Mutation an Herzinfarkten oder Schlaganfällen. Darüber hinaus wird pro 8 Millionen Kinder ein Kind mit Progerie geboren. Die Krankheit wird durch eine Mutation einer Person durch ihr Gen Lamin A / C in einem Protein verursacht, das Zellkerne unterstützt.
Progerie umfasst auch begleitende Symptome: harte Haut ohne Haare, langsames Wachstum, Anomalien in der Knochenentwicklung und eine charakteristische Nasenform. Gerontologen sind immer noch an dieser Mutation interessiert und versuchen heute, die Beziehung zwischen dem Vorhandensein eines defekten Gens und den Prozessen zu verstehen, die zur Alterung des Körpers führen.
Juner-Thane-Syndrom
SUT- oder Juner-Tan-Syndrom Das Hauptsymptom dieser menschlichen Mutation ist das Gehen mit vier Gliedmaßen. Diese Mutation wurde vom Biologen Yuner Tan während der Untersuchung der Bewohner der Türkei, der ländlichen Ulas-Familie, bestehend aus 5 Personen, entdeckt. Eine Person mit dieser Anomalie kann nicht kohärent sprechen, was auf ein angeborenes Hirnversagen zurückzuführen ist. Ein Biologe aus der Türkei untersuchte diese Art der menschlichen Mutation und beschrieb sie mit den folgenden Worten: „Die Grundlage der genetischen Mutation ist die Rückkehr der menschlichen Entwicklung in das umgekehrte Stadium der menschlichen Evolution.
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Die Mutation wird durch eine genetische Abnormalität verursacht, dh die Abnormalität im Gen, die zum Rückfall des gleichzeitigen Gehens auf Armen und Beinen beigetragen hat (Quadropedalismus), vom aufrechten Gehen auf zwei Beinen (Bipedalismus). In seiner Forschung identifizierte Tang die intermittierende Gleichgewichtsmutation. Darüber hinaus kann diese Abweichung nach Ansicht des Biologen als lebendiges Modell für die evolutionären Veränderungen verwendet werden, die eine Person als Spezies von ihrem Aussehen bis zur Gegenwart durchgemacht hat. Einige Gegner dieser Theorie akzeptieren diese Theorie nicht. Ihrer Meinung nach entwickelt sich das Auftreten von Menschen mit Juner-Thane-Syndrom unabhängig vom Genom.
Hypertrichose
Das Abrams-Syndrom oder die Hypertrichose betrifft 1 von einer Milliarde Menschen auf der Welt. Wissenschaftler kennen nur fünfzig Fälle der Manifestation dieser Mutation seit dem Mittelalter. Eine Person mit dem mutierten Gen hat eine erhöhte Menge an Körperhaaren. Diese Mutation wird durch eine Störung einer wichtigen Verbindung zwischen Epidermis und Dermis verursacht, selbst bei der intrauterinen Entwicklung des Haarfollikels. Während dieser Mutation bei einem drei Monate alten Fötus benachrichtigen Signale der Dermis den Follikel sozusagen über seine zukünftige Form.
Und der Follikel signalisiert der Haut wiederum, dass sich der Follikel selbst gebildet hat. Dadurch wachsen die Haare gleichmäßig, dh sie befinden sich im gleichen Abstand. Im Falle einer Mutation eines der Gene, die für diese empfindliche Verbindung während der Bildung des Haaransatzes verantwortlich sind, kann der Haarfollikel der Dermis nicht die Anzahl der bereits gebildeten Zwiebeln mitteilen, so dass die Zwiebeln übereinander zu sitzen scheinen und eine dichte "Wolle" auf der menschlichen Haut bilden.
Epidermodysplasia verruciform
Eine eher seltene Art von Mutation, die es nicht erlaubt, eine gegen das humane Papillomavirus resistente Immunität zu erlangen, wird als Epidermodysplasia verruciform bezeichnet. Diese Mutation verhindert nicht Papeln oder schuppige Stellen auf der Haut der Beine, Arme und des Gesichts. Der "Aufbau" sieht von der Seite wie Warzen aus, aber manchmal ähneln sie Baumrinde oder geiler Substanz. Tatsächlich handelt es sich bei diesen Formationen um einen Tumor, der am häufigsten bei Menschen mit dieser Genanomalie über einen Zeitraum von 20 Jahren in Bereichen der Haut auftritt, die offenem Sonnenlicht ausgesetzt sind.
Eine Methode, die diese Krankheit vollständig beseitigen kann, wurde nicht erfunden. Mit modernen chirurgischen Methoden können Sie jedoch ihre Manifestation geringfügig reduzieren und das Wachstum von Tumorwachstum geringfügig verlangsamen. Informationen über Epidermodysplasia verruciformis wurden 2007 verfügbar, als im Internet ein Dokumentarfilm mit dem Indonesier Dede Koswara erschien. Im Jahr 2008, zu dieser Zeit, als er 35 Jahre alt war, unterzog er sich einer komplexen Operation, bei der er 6 kg Wachstum von verschiedenen Körperteilen wie Armen, Kopf, Rumpf und Beinen entfernte.
Die Ärzte transplantierten neue Haut in die Bereiche, aus denen die Wucherungen entfernt wurden. Durch diese Operation hat Cosvaro insgesamt 95% der Warzen beseitigt. Aber nach einer Weile tauchten die Warzen wieder auf, woraufhin die Ärzte alle zwei Jahre eine Operation empfahlen. In der Tat ist dies im Fall von Cosvaro von entscheidender Bedeutung, da er nach dem Entfernen der Wucherungen selbst essen, einen Löffel halten und sich anziehen kann.
Schwerer kombinierter Immundefekt
Die Mutation eines menschlichen Gens hat zu einer Situation geführt, in der Menschen geboren wurden und kein Immunsystem mehr vorhanden war, das mit Viren umgehen kann. Dank des Films "Boy in a Plastic Bubble" wurde der Öffentlichkeit eine schwere kombinierte Immunschwäche bekannt. Der Film basiert auf der Geschichte des schwierigen Lebens zweier Jungen mit Behinderungen von Geburt an, Ted DeVita und David Vetter. Der Held des Films ist ein kleiner Junge, der gezwungen war, in einer speziellen Kabine zu existieren, die ihn vom offenen Raum isoliert, weil die Auswirkungen von Mikroben in ungefilterter Luft für den Jungen tödlich sein könnten.
Der Prototyp des Filmhelden Witter wurde dreizehn Jahre alt. Der Tod war das Ergebnis eines fehlgeschlagenen Versuchs, ihm ein Knochenmark zu transplantieren. Diese Immunanomalie ist eine Folge von Veränderungen in mehreren Genen, insbesondere in dem Gen, das für den Defekt der B T -Zellantworten verantwortlich ist. Diese Veränderungen wirken sich negativ auf die Lymphproduktion aus. Wissenschaftler glauben, dass die Mutation auf einen Mangel an Adenosindeaminase zurückzuführen ist. Ärzten stehen verschiedene Methoden zur Behandlung von TCI zur Verfügung, für die eine Gentherapie geeignet ist.
Lesch-Nyhan-Syndrom
Diese Mutation betrifft einen von 380.000 neugeborenen Jungen. Mit dieser Mutation steigt die Produktion von Harnsäure, was auf die natürlichen Stoffwechselprozesse des Kindes zurückzuführen ist. Männer mit SLS haben komorbide Erkrankungen wie Gicht und Nierensteine. Dies ist darauf zurückzuführen, dass eine große Menge Harnsäure in den Blutkreislauf gelangt.
Diese Mutation ist verantwortlich für Verhaltensänderungen sowie für die neurologischen Funktionen von Männern. Oft haben Patienten scharfe Krämpfe der Muskeln der Extremitäten, die sich als Krämpfe oder unregelmäßiges Schwingen der Gliedmaßen manifestieren können. Bei solchen Anfällen verletzen sich Patienten häufig. Wie Sie wissen, haben Ärzte gelernt, Gicht zu heilen.
Ektrodaktylie
Diese Mutation ist von außen sichtbar, eine Person hat überhaupt keine Phalangen der Finger, in einigen Fällen sind sie unterentwickelt. Die Arme und Beine des Patienten ähneln für manche Menschen einer Klaue. Diese Art der Mutation ist kaum zu treffen. Manchmal werden Kinder geboren, die alle Finger haben, aber zusammengewachsen sind. Derzeit trennen Ärzte sie durch eine einfache plastische Operation. Bei einem größeren Prozentsatz der Kinder mit dieser Abweichung sind die Finger jedoch nicht vollständig ausgebildet. Manchmal ist Ektrodaktylie die Ursache für Taubheit. Die Quelle der Krankheit nennen Wissenschaftler eine Verletzung des Genoms, nämlich die Deletion, Translokation des siebten Chromosoms und Inversion.
Proteus-Syndrom
Ein auffälliger Vertreter dieser Mutation ist der Elephant Man oder Joseph Merrick, als er es war. Diese Mutation wird durch Typ-I-Neurofibromatose verursacht. Das Knochengewebe nimmt zusammen mit der Haut ungewöhnlich schnell zu, während die natürlichen Proportionen gestört werden. Die ersten Symptome des Proteus-Syndroms bei einem Kind treten frühestens im Alter von sechs Monaten auf. Es fließt individuell. Typischerweise leidet 1 von einer Million Menschen an einem Proteus-Syndrom. Wissenschaftler kennen nur einige hundert Fakten über diese Krankheit.
Diese menschliche Mutation ist eine Folge von Veränderungen im AKT1-Gen, das für die Zellteilung verantwortlich ist. Bei dieser Krankheit wächst und teilt sich eine Zelle mit Anomalien in ihrer Struktur mit einer enormen unkontrollierten Geschwindigkeit, eine Zelle ohne Anomalie mit der vorgeschriebenen Geschwindigkeit. Infolgedessen hat der Patient eine Mischung aus normalen und abnormalen Zellen. Es sieht nicht immer ästhetisch ansprechend aus.
Trimethylaminurie
Eine seltene Mutationsanomalie, daher können Wissenschaftler die Anzahl der Betroffenen nicht eindeutig angeben. Aber eine Person, die an Trimethylaminurie leidet, kann auf den ersten Blick bemerkt werden. Der Patient sammelt die Substanz Trimethylamin an. Die Substanz verändert die Struktur der Hautsekrete, in dieser Hinsicht riecht Schweiß ziemlich unangenehm, zum Beispiel können einige nach faulem Fisch, Urin, faulen Eiern riechen.
Das weibliche Geschlecht ist anfällig für diese Anomalie. Die Intensität des Geruchs tritt einige Tage vor der Menstruation in voller Intensität auf und wird auch durch die Einnahme von Hormonen beeinflusst. Wissenschaftler glauben, dass der Gehalt an ausgeschiedener Substanz Trimethylamin direkt von der Menge an Östrogen und Progesteron abhängt. Menschen mit diesem Syndrom sind anfällig für Depressionen und leben isoliert.
Marfan-Syndrom
Die Mutation tritt ziemlich häufig auf, durchschnittlich wird ein Kind von 20.000 mit dieser Mutation geboren. Es ist eine Störung, die mit der abnormalen Entwicklung des Bindegewebes verbunden ist. Die häufigste Form ist heute Myopie sowie eine unverhältnismäßige Länge eines Armes oder Beins. Manchmal gibt es Fälle von abnormaler Gelenkentwicklung. Menschen mit dieser Mutation sind an ihren exorbitant langen und dünnen Armen zu erkennen.
Sehr selten hat eine Person mit dieser Anomalie Rippen zusammengespleißt, während die Knochen der Brust nach außen zu sinken oder sich zu wölben scheinen. Mit dem fortgeschrittenen Krankheitsverlauf wird die Wirbelsäule deformiert.