Im Februar mit. Die texanische Forensikerin Melba Kechum und ihre Kollegen veröffentlichten die Ergebnisse der Yeti-Genomanalyse im speziell eingerichteten Internetmagazin De Novo. Von Anfang an war klar, dass dies naiver Amateurismus und ein Versuch war, das Wunschdenken weiterzugeben.
Eine gesunde Portion Folklore und ein YouTube-Video (siehe unten), das angeblich einen schlafenden Bigfoot zeigt, sind der Beschreibung der Standardmethoden für die Arbeit mit genetischem Material beigefügt. Die Schlussfolgerung daraus lautet wie folgt: Bigfoot existiert und ist kein Affe, sondern eine Hybride eines Mannes mit einem unbekannten Hominin.
Die Redakteure der Ars Tehnica-Website waren nicht zu faul, diesen Artikel im Detail zu analysieren und Frau Kechum einige unangenehme Fragen zu stellen - hauptsächlich, um herauszufinden, warum dies alles ist. Wie kommt es, dass einige eine Veröffentlichung als nachlässig durchgeführte Studie betrachten, während andere eine wichtige wissenschaftliche Entdeckung sehen?
Der Artikel beschreibt zwei Genome, die aus Proben isoliert wurden, die angeblich mit dem Yeti verwandt sind. Mitochondriale DNA ist eindeutig menschlich. Und ein kleiner Teil des Kerngenoms ist eine Mischung aus menschlichen und anderen Sequenzen, von denen einige miteinander verwandt sind, andere nicht.
Die von den Journalisten konsultierten Biologen bestätigten das Offensichtliche: Dies ist das Ergebnis einer Kontamination und eines Abbaus der Proben sowie einer unachtsamen Zusammenstellung von DNA. Frau Kechum verteidigt sich: „Wir haben unser Bestes getan, um den Artikel absolut ehrlich und wissenschaftlich zu gestalten. Ich weiß nicht, was du sonst noch brauchst. Wir wollten nur ihre Existenz beweisen, und es gelang uns."
Lassen Sie uns zunächst verstehen, warum sie glaubt, dass die Arbeit fehlerfrei erledigt wurde und warum sie sich irrt.
Zunächst betonen wir, dass die Verarbeitung und Vorbereitung der Proben (und dies ist in einem solchen Fall die Hauptsache) von Forensikern durchgeführt wurde. Es besteht kein Zweifel, dass diese Personen als Wissenschaftler bezeichnet werden können, da die forensische medizinische Untersuchung auf dem Prinzip der Reproduzierbarkeit experimenteller Ergebnisse beruht, dem Kern des Eckpfeilers der wissenschaftlichen Methode. Im Gegensatz zu einem Genetiker konzentriert sich ein Forensiker jedoch auf Ergebnisse. Anscheinend war dies die Ursache des Fehlers.
Die DNA-Analyse wird seit vielen Jahren in der Forensik eingesetzt. Es wurden Standardverfahren entwickelt, die sich bewährt haben. Diese Methoden zielen jedoch niemals darauf ab, das Genom vollständig zu entschlüsseln - es reicht aus, Daten zu erhalten, die dem Gericht als Beweismittel vorgelegt werden können. Und die Autoren der "Studie" wollten einer imaginären Jury unbedingt beweisen, dass der Yeti existiert.
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Als Proben wurden Haarteile unterschiedlicher Größe verwendet. Haar ist ein häufiger Besucher in den Labors von Forensikern, die normalerweise feststellen müssen, ob es einer Person gehört, genauer gesagt einem bestimmten Verdächtigen usw. In diesem Fall kamen die Forscher zu dem Schluss, dass das Haar kein Mensch ist. Ok, lass uns weitermachen.
Wenn das Haar Follikel trägt, kann DNA aus den Zellen extrahiert werden. Dies geschah - durch ein standardmäßiges forensisches Untersuchungsverfahren. Ebenso wurden Standardmaßnahmen ergriffen, um die gesamte fremde DNA auszusortieren.
Laut Frau Kechum war dies erfolgreich: Es wurde reine DNA des Haarbesitzers erhalten, und daher sind die Schlussfolgerungen aus ihrer Analyse korrekt, und Bigfoot existiert. Denken Sie nur - das Haar ist unmenschlich und die mitochondriale DNA, die nur über die Mutterlinie vererbt wird, ist menschlich!
Ja, manchmal (oder besser gesagt fast immer - jeder Biologe wird es Ihnen sagen) können keine Vorsichtsmaßnahmen gegen Fehler versichern. Aber welches Recht haben wir zu sagen, dass die Forscher in diesem Fall wirklich einen Fehler gemacht und die kontaminierten Proben analysiert haben? Es ist sehr einfach: Die Analyse brachte intern widersprüchliche Informationen hervor. Es war notwendig, einen Hinweis auf einen Fehler darin zu sehen und die Ergebnisse zu überprüfen.
Das Polymerasekettenreaktionsverfahren (PCR) wird verwendet, um menschenspezifische DNA-Sequenzen zu amplifizieren. Durch die Verwendung kurzer Sequenzen, die sich mit Teilen des menschlichen Genoms verbinden, können mehrere Kopien eines einzelnen DNA-Moleküls in einer Probe erstellt und somit leichter nachgewiesen werden. In diesem Fall wurden solche PCRs verwendet, die es ermöglichen, Regionen der DNA zu identifizieren, deren Länge in verschiedenen menschlichen Populationen variiert, was für die Forensik sehr nützlich ist.
Wenn die menschliche DNA nicht sehr stark zerstört wird, sollten die Reaktionen dies eindeutig belegen. Ein ähnliches Ergebnis wird bei der Analyse von Proben erhalten, die DNA von nahen menschlichen Verwandten enthalten (erinnern Sie sich, dass das Genom des Schimpansen zu mehr als 95% mit unserem übereinstimmt). Je weiter ein Tier von einer Person entfernt ist, desto seltener werden die Reaktionen ausgelöst, und die PCR liefert immer häufiger Sequenzen mit der falschen Länge, da sich die Zusammensetzung der DNA während der Evolution ändert.
Aber warten Sie nicht darauf, dass die DNA ruhig sitzt, und warten Sie, bis Sie sie erreichen. Es zerfällt leicht in Fragmente, die mit der Zeit kleiner werden, und dies wirkt sich auch auf das Ergebnis von Reaktionen aus.
Nachdem Frau Kechum und ihre Kollegen alles getan hatten, was sie für richtig hielten, sahen sie Chaos. Einige Reaktionen erzeugten PCR-Produkte der erwarteten menschlichen Größe, andere nicht-menschliche. Es wäre logisch, letzteres als völliges Fehlen von Reaktionen oder sogar genetischem Material zu interpretieren. Das Bild wiederholte sich immer wieder und es musste gefolgert werden, dass entweder die Probe einem Tier gehörte, das auf dem Evolutionsbaum weit vom Menschen entfernt war, oder dass die DNA stark abgebaut wurde.
Die Wissenschaftler verwendeten Elektronenmikroskopie und sahen kurze DNA-Fragmente, von denen einige eine einfache (und keine doppelte) Helix hatten. Die Stränge binden an einige der Stücke und zerfallen dann in einzelsträngige Abschnitte, die sich wieder an einzelne Moleküle anlagern. Ein ähnliches Muster wird in Gegenwart des genetischen Materials eines Säugetiers beobachtet, das weit von uns entfernt ist - die Sequenzen, die für Proteine kodieren, stimmen ziemlich gut überein, und die intermediären DNA-Regionen sind sehr unterschiedlich.
Mit einem Wort, alles deutete darauf hin, dass die DNA schlecht erhalten und wahrscheinlich kontaminiert war. Dies legt auch nahe, dass die Methoden zur Gewinnung von reiner DNA unzureichend waren. Aber die Autoren entschieden, dass vor ihnen nur eine sehr ungewöhnliche Stichprobe war.
Leider gibt es keine „nur sehr ungewöhnlichen“Proben. Menschen können sich nicht mit anderen Primaten kreuzen. Ja, unsere Vorfahren haben sich mit Neandertalern und Denisovanern gepaart, aber sie können nur als halbe Sapiens betrachtet werden, da unsere DNA sehr ähnlich ist. Anstatt jedoch den scheinbar falschen Weg einzuschlagen, gingen die Forscher alles daran. Nachdem sie herausgefunden hatten, dass zumindest ein Teil der DNA menschlich ist, kamen sie zu dem Schluss, dass sie eine Hybride aus einem Menschen und einem anderen Primaten gefunden hatten.
In der nicht spezialisierten Literatur wird oft übersehen, dass menschliche Zellen tatsächlich zwei Genome enthalten. Man lebt in den Chromosomen und ist im Zellkern gespeichert - darüber wird normalerweise gesprochen, wenn es um das menschliche Genom geht. Die zweite findet sich in Mitochondrien, kleinen Organellen, die den größten Teil des zellulären ATP produzieren. Dies sind die Nachkommen einst freier Bakterien, die vor Milliarden von Jahren ihr Leben fest mit Zellen verbunden haben, aber ein Relikt ihres Genoms behalten haben.
Mitochondriale DNA ist ein wertvolles Instrument zur Verfolgung von Populationen von Menschen und anderen Arten. Da dieses Genom nicht über einen vollständigen Satz von DNA-Reparaturwerkzeugen verfügt und keinen Rekombinationsprozess durchlaufen kann, mutiert es viel schneller als das nukleare. Dies führt dazu, dass selbst eng verwandte Populationen Unterschiede in der mitochondrialen DNA aufweisen. Darüber hinaus enthält jede Zelle Hunderte von Mitochondrien und jede enthält Dutzende Kopien des Genoms. Daher ist es immer relativ einfach, Proben mitochondrialer DNA zu erhalten, selbst wenn die Probe stark abgebaut oder kontaminiert ist.
Folglich erhielten die Autoren durch Sequenzierung des mitochondrialen Genoms ihrer Proben die Sequenzen eines Menschen und nicht eines Primaten, die nur entfernt mit Menschen verwandt waren.
Alle Anzeichen deuten darauf hin, dass eine erfolgreiche Kreuzung zwischen Menschen und eng verwandten Arten (wie Neandertalern und Denisovanern) relativ selten war. Es ist sinnvoll zu erwarten, dass die Kreatur, die einem Teppich ähnelt, weniger Beziehung zu einer Person hat als die oben genannten, dh die Wahrscheinlichkeit einer Kreuzung wird weiter verringert. Die Proben ergaben jedoch unterschiedliche Sequenzen mitochondrialer DNA, was bedeutet, dass die Kreuzung viele Male stattfand. Außerdem stellt sich heraus, dass sich die Hybriden nie mit den Weibchen dieser hypothetischen Primaten kreuzten. Schließlich scheinen diese Primaten ausgestorben zu sein, da kein Beispiel für ihre mitochondriale DNA gefunden wurde.
Was für Frauen waren sie, die sich bereit erklärten, sich mit unbekannten Affen zu paaren? Wenn Sie mit modernen wissenschaftlichen Ideen Schritt halten möchten, sollten Sie sich auf Bevölkerungsgruppen verlassen, die einst in Asien lebten und deren separate Zweige später nach Amerika vordrangen. In Amerika lebten keine anderen Menschen (bis vor kurzem). Leider war es nicht möglich, eine asiatische Spur in der mitochondrialen DNA zu finden. Die meisten Sequenzen sind europäischen Ursprungs, und es gibt auch einige afrikanische Beispiele.
Frau Kechum beschrieb eine der Proben ausführlich. Ihr zufolge gehört es zu einem Haplotyp, der vor etwa 13.000 Jahren in Spanien entstanden ist. Daher konnte vor dem Auftreten dieses Haplotyps keine Hybridisierung stattgefunden haben.
Auf den ersten Blick ist es unmöglich, eine kohärente Hypothese auf der Grundlage dieses Durcheinanders zu erstellen. Offensichtlich hatten die Forscher menschliche und stark kontaminierte Proben, was die Vielfalt und das Alter der Sequenzen gut erklärt.
Aber vergessen wir nicht, dass für Frau Kechum die Möglichkeit einer offensichtlichen Interpretation nicht in Frage kommt. Die Autoren schlagen vor, dass während der letzten Eiszeit Gruppen von Europäern und Afrikanern (sic!), Die über die endlosen Gletscher des Nordatlantiks wanderten, nach Nordamerika wanderten. In der Tat gibt es eine Hypothese, dass die Jäger der solutreischen Kultur den Atlantik auf dem Eis überquerten und mehrere Siedlungen an der Ostküste Nordamerikas gründeten, wonach sie entweder ausgestorben sind oder von Einwanderern aus Asien assimiliert wurden. Aber Frau Kechum mochte diese Annahme aus irgendeinem Grund nicht. Sie schließt die Möglichkeit nicht aus, dass eine Überquerung in Europa stattgefunden haben könnte, wonach Bigfoot irgendwie in Amerika gelandet ist - höchstwahrscheinlich über eine Landbrücke an der Stelle der Beringstraße. "Sie könnten die ganze Welt zu Fuß durchqueren", sagt der Forscher. "Sie sind so schnell!"
Auf jeden Fall sind dies laut Frau Kechum unbedeutende Details: „Wir wissen nicht, wie sie hierher gekommen sind. Wir wissen nur, dass sie es getan haben."
Bisher waren die Kuriositäten der Studie nicht mit der Methode verbunden, sondern mit der Interpretation der Ergebnisse. Aber sobald die Autoren begannen, bestimmte Genomsequenzen zu untersuchen, begannen die wirklich ernsten Probleme. Einige Proben trugen genug DNA, um auf einer der Hochdurchsatzplattformen sequenziert zu werden. Der Qualitätsfaktor zeigte an, dass es genügend Sequenzen gab, um sie zum Genom zusammenzusetzen. (Seltsamerweise haben Wissenschaftler dies fälschlicherweise so interpretiert, dass sie sich vor den Sequenzen desselben Individuums befinden.)
Hochdurchsatzmaschinen produzieren typischerweise kurze Sequenzen mit nur hundert Basen, während selbst das kleinste menschliche Chromosom mehr als 40 Millionen Basen aufweist. Es gibt Programme, die erkennen können, wenn sich ein Duett solcher Fragmente von 100 Basen teilweise überlappt und es möglich wird, ein neues Fragment daraus zusammenzusetzen - beispielsweise bereits aus 150 Basen. Durch die Suche nach solchen Überlagerungen können Sie nach und nach Fragmente von mehreren Millionen Basenpaaren aufbauen. Diese Methode ist nicht perfekt (sie hinterlässt "Löcher" im Genom), ist jedoch praktisch und weit verbreitet.
Aus irgendeinem unverständlichen Grund haben unsere Helden es nicht benutzt. Stattdessen nahmen sie ein menschliches Chromosom und versuchten mit Hilfe von Computerprogrammen, etwas Ähnliches aus dem ihnen zur Verfügung stehenden Material zusammenzusetzen.
Die meisten DNA-kodierenden Regionen von Säugetieren sind jedoch konservativ und daher auf dem menschlichen Chromosom wunderschön ausgerichtet, während der unangemessene Teil des Genoms ignoriert wird. Mit anderen Worten, dieser Ansatz liefert fast garantiert etwas Ähnliches wie das menschliche Genom.
Ein weiteres Problem bei dieser Methode besteht darin, dass die Software normalerweise die Chromosomensequenz einer Person als ein Ziel betrachtet, das erreicht werden muss. Wenn das Programm keine perfekte Übereinstimmung findet, sucht es nach der besten verfügbaren.
Trotzdem war es nicht möglich, das gesamte Chromosom zu sammeln. Der Computer produzierte drei Abschnitte des Chromosoms, jeweils mehrere hunderttausend Basenpaare, und das menschliche Genom enthält, wie man sich erinnert, mehr als drei Milliarden davon. Da der DNA-Qualitätsindikator hoch war, können wir über zwei Dinge sprechen: Entweder wurde die Software schlecht ausgewählt oder es gab wenig menschliche DNA.
Lassen Sie uns eine Weile innehalten und versuchen, uns vorzustellen, dass die Schlussfolgerungen der Autoren richtig sind, das heißt, Bigfoot existiert und ist die Frucht der Liebe von Menschen mit einem unbekannten Hominiden. Es ist bekannt, dass sich unsere Vorfahren mit Neandertalern und Denisovanern vermischten, und das Ergebnis dieser Ehen hätte natürlich so etwas wie ein Mann sein müssen, da Neandertaler und Denisovaner den Menschen sehr ähnlich waren. Um Bigfoot zu produzieren, mussten sich die Menschen mit einem entfernteren Verwandten kreuzen, der jedoch nicht so weit entfernt war wie der Schimpanse.
Wie würde das Genom eines solchen Hominins aussehen? Das Genom von Neandertalern und Denisovanern ist dem Menschen sehr ähnlich. Das Genom von "Hominin X" sollte sich mehr von unserem unterscheiden, aber nicht mehr als das Genom von Schimpansen. In Bezug auf die großräumige Struktur sind das Genom von Mensch und Schimpanse nahezu identisch, mit nur sechs Stellen mit einem großen strukturellen Unterschied, dh insgesamt 11 Haltepunkten. Und keiner dieser Punkte befindet sich auf dem 11. Chromosom, das die Autoren zu rekonstruieren versuchten, also ist das in Ordnung.
Kleinere Einfügungen und Löschungen sind weiter verbreitet, aber nicht viel. Wenn wir uns auf die Regionen des Genoms konzentrieren, in denen die oben genannten großen Regionen, die Menschen und Schimpansen trennen, nicht existieren, stimmen unsere Genome zu 99% mit ihnen überein. Es ist davon auszugehen, dass das Genom des Hominins, mit dem sich unser Vorfahr kreuzen könnte, zu 97–98% mit unserem übereinstimmen sollte.
Hybriden der ersten Generation werden die Genome ihrer Eltern in einem Verhältnis von 50 zu 50 haben. Natürlich wird die natürliche Selektion das Sagen haben, aber im Allgemeinen stehen etwa 90% des menschlichen Genoms nicht unter selektivem Druck, und der Großteil des verbleibenden Teils fällt auch nicht einfach deshalb darunter dass es bei beiden Elternteilen identisch ist. Infolgedessen werden 98–99% der Gene beider Arten zufällig vererbt.
Natürlich beginnt nach der ersten Generation die Rekombination zweier Genome, deren Einheit Centimorgan ist. 1 cM entspricht dem Abstand zwischen Genen, dessen Rekombination mit einer Häufigkeit von 1% auftritt. Wenn Sie 50 Millionen DNA-Basenpaare haben, besteht bei jeder Generation die gleiche Wahrscheinlichkeit einer Rekombination und keine Rekombination. Beim Menschen beträgt eine Generation durchschnittlich 29 Jahre, bei Schimpansen 25 Jahre. Es ist davon auszugehen, dass der Bigfoot etwa 27 Jahre alt ist.
Wenn der Yeti vor ungefähr 13.000 Jahren entstanden ist, haben sich seitdem ungefähr 481 Generationen verändert. Dies bedeutet 241 Rekombinationen. Im Durchschnitt sehen wir ein Zeichen der Rekombination für jeweils 200.000 Basenpaare oder so.
Wir wissen also, wie das Hybridgenom aussehen sollte: Abschnitte menschlicher DNA mit einer Länge von mehr als 100.000 Basen wechseln sich mit Segmenten gleicher Größe ab, die den menschlichen ähnlich sind, sich aber immer noch von diesen unterscheiden. Die Ähnlichkeiten zwischen dem einen und dem anderen müssen sehr stark sein, daher wäre es schwierig zu sagen, wo die menschliche Sequenz endet und der nichtmenschliche beginnt. Um damit fertig zu werden, müsste man Geräte mit einer Auflösung im Bereich von tausend Basenpaaren verwenden. Und da mitochondriale DNA auf mehrere Episoden der Kreuzung hinweist, würde kein Yeti dieselbe Kombination aus menschlichen und nichtmenschlichen Regionen aufweisen.
Das Genom, das Frau Kechum und ihre Kollegen uns aufzuzwingen versuchten, ist völlig anders. Menschliche Flecken sind nur einige hundert Basenpaare lang. Sie sind gemischt mit Regionen, die völlig anders sind als menschliche. Ein solches Genom stützt die Hybridhypothese in keiner Weise. Aber Frau Kechum behauptet sich: Schließlich hätte die Hybridisierung vor mehr als 13.000 Jahren stattfinden können.
Mitarbeiter von Ars Technica haben beschlossen, auf der ENSEMBL-Website unabhängig herauszufinden, um welches Genom es sich handelt. Die BLAST-Software zeigte, dass Chromosom 11 diesem Satz von Sequenzen am besten entspricht, was zu erwarten ist. Aber wie wir uns erinnern, gab es neben dem Menschen noch einige andere Bereiche. Wenn wir wirklich ein Hybrid sind, sollten sie zumindest menschlichen ähneln, aber nichts dergleichen - für einige wurden keine Übereinstimmungen in der Datenbank gefunden, während andere, wie sich herausstellte, Bären, Mäusen und Ratten gehören, das heißt, wir haben gewöhnliche menschliche Proben sehr vor uns stark kontaminiert mit der DNA von Tieren, die in den Wäldern Nordamerikas verbreitet sind.
Die erneute Analyse einer der Proben in einem anderen Labor führte skeptische Genetiker zu einem ähnlichen Ergebnis.
Als der Computer gebeten wurde, das 11. menschliche Chromosom aus diesem Durcheinander zusammenzusetzen, fand er die am besten geeigneten Fragmente und füllte die Lücken zwischen ihnen mit allem - manchmal mit menschlichem Material, manchmal nicht.
Wie Sie sehen können, wollten die Autoren der Studie nicht herausfinden, was vor ihnen lag. Sie gingen von der festen Überzeugung aus, dass es sich um reine Yeti-DNA-Proben handelte, und alle Kuriositäten wurden darauf zurückgeführt. Und der Grund ist, dass Mrs. Kechum Bigfoot mit eigenen Augen sah und der Welt unbedingt davon erzählen wollte. Ihr zufolge traf sie sich mit Enthusiasten, die an einem geheimen Ort leben, an dem sie mit dem Yeti "kommunizieren" können. Letztere sind an Menschen gewöhnt und nähern sich ihnen in einer Entfernung, aus der sie betrachtet werden können.
Sie behauptet, dass solche "Treffpunkte" geheim gehalten werden, damit Journalisten, Jäger und Zoobesitzer sich nicht für den Schneemann interessieren. Kurz gesagt, sie wollen Bigfoots vor übermäßiger Neugier schützen, die ihnen nicht zugute kommt. Aber eines Tages wurde menschliche mitochondriale DNA in einem Haar gefunden, das als nicht menschlich identifiziert wurde, und Frau Kechum wollte die Skeptiker beschämen.
Und sie betrachtet alle Absurditäten ihrer Forschung als ein Geheimnis, das weitere Forschung verdient. "Die Ergebnisse sind so, wie sie sind, und ich werde sie nicht in konventionelle wissenschaftliche Modelle einpassen, wenn sie nicht passen", sagt sie.
