Jeder von uns kennt Schlaflosigkeit - eine schmerzhafte Erkrankung, bei der es trotz des starken Wunsches, einzuschlafen, unmöglich ist, einzuschlafen. Schlaf ist uns wichtig, und ein Mangel an Schlaf kann zu einer Abnahme der Immunität, zur Entwicklung von Geisteskrankheiten und sogar zum Tod führen.
Genau das ist dem italienischen Silvano 1984 passiert. Er entwickelte zuerst Angstsymptome im Urlaub auf einem Kreuzfahrtschiff. Er wurde in Hitze und dann in Kälte geworfen, die Pupillen stark verengt. Er konnte nicht schlafen, er litt unter Krämpfen. Silvano starb einige Monate später.
Die Ärzte diagnostizierten bei ihm tödliche Schlaflosigkeit, eine sehr seltene Krankheit, die mit einer von Generation zu Generation weitergegebenen Mutation verbunden ist. Derzeit wurden nur 24 Fälle dieser Krankheit registriert, die durch zufällige Mutationen bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit verursacht wurden.
Neben Hitzewallungen, Verengung der Pupillen, Krampfanfällen leiden Menschen unter Panikattacken, Phobien, Appetitlosigkeit und dementsprechend unter Gewichtsverlust. Die Krankheit schreitet schnell voran - die Patienten entwickeln Halluzinationen, Bewegungen werden unkoordiniert und allmählich verliert der Patient die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, zu sprechen und sich selbst zu dienen.
Im Durchschnitt dauert es 12 bis 18 Monate von den ersten Anzeichen einer Krankheit bis zum Tod. Am häufigsten manifestiert sich die Krankheit bei Menschen im Alter von 32 bis 62 Jahren, aber Fälle ihres Auftretens sind sowohl bei Kindern als auch bei älteren Patienten bekannt.
Durch das Studium der Geschichte von Silvano konnten die Forscher die Geschichte des mutierten Gens bis ins 18. Jahrhundert zurückverfolgen. Sie enthüllten, dass ein gewisser Giuseppe, ein italienischer Aristokrat, der ein entfernter Verwandter von Silvano war, der 1984 starb, an der Krankheit litt. Trotz der Tatsache, dass Silvanos Verwandte alle notwendigen Tests bestanden haben, wollten sie nicht wissen, ob sie Träger dieses Gens sind und ob sie einem Krankheitsrisiko ausgesetzt sind.
Die identifizierte Mutation verursacht die Zerstörung von Neuronen im Thalamus, was zum Auftreten von Symptomen führt, die für die Krankheit charakteristisch sind. Der Körper kann einfach nicht in den Schlafmodus wechseln.
Es gibt immer noch keine Heilung für diese schreckliche Krankheit, aber es gibt Fälle, in denen Patienten, die sensorische Deprivation angewendet haben, wirklich gelernt haben, mehrere Stunden lang einzuschlafen - dies hat ihr Leben verlängert.
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