Es ist schwer vorstellbar, dass Eltern leiden, deren Kinder vor unseren Augen buchstäblich altern - 7-8 mal schneller als ein gewöhnlicher Mensch. Schuld daran ist die Progerie, ein seltener genetischer Defekt, bei dem Veränderungen der Haut und der inneren Organe durch vorzeitiges Altern des Körpers verursacht werden. Wissenschaftler aus den USA berichten, dass sie sehr nahe daran sind, Behandlungen für diese Krankheit zu entwickeln
Es gibt zwei Arten von Progerien, Säuglinge und Erwachsene. In der Geschichte der Weltmedizin wurden nicht mehr als 80 Fälle von Progerie registriert, darunter das 13-jährige Mädchen Haley Okins, die 7-jährige Ashanti Elliott-Smith und die 12-jährige Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), der das einzige schwarze Opfer der Krankheit ist. Ebenfalls in der Welt bekannt ist der kürzlich verstorbene Amerikaner TsimFuckus, ein YouTube-Nutzer, der unter Progerie bei Erwachsenen litt und einen eigenen Videoblog hatte.
Progerie im Kindesalter wird durch eine Mutation im LMNA-Gen verursacht, das für Laminen kodiert. Lamine sind Proteine, die eine spezielle Schicht der Membran des Zellkerns bilden. In einigen Familien (konsanguine Ehen) wurde die Krankheit bei Kindern festgestellt, was auf die Möglichkeit einer autosomal rezessiven Art der Vererbung hinweist. In den Hautzellen solcher Patienten wurden Verstöße gegen die Funktionsweise der Mechanismen zur DNA-Reparatur, Verstöße gegen die Teilung der Bindegewebszellen und atrophische Veränderungen in den beiden Hauptschichten der Haut - Epidermis und Dermis - festgestellt, außerdem fehlte ihnen subkutanes Fett.
Obwohl kindliche Progerie angeboren sein kann, beginnt sie bei den meisten Patienten mit klinischen Symptomen, normalerweise im Alter von 2 bis 3 Jahren, nicht unmittelbar nach der Geburt. Das Wachstum des Kindes verlangsamt sich stark, es gibt ausgeprägte atrophische Veränderungen in der Dermis, im subkutanen Gewebe, insbesondere im Gesicht und an den Extremitäten. Die Haut wird dünn, trocken und faltig. Bereiche mit Hyperpigmentierung erscheinen am Körper.
Venen beginnen sich durch die dünne Haut zu zeigen. Patienten haben normalerweise einen großen Kopf, der obere Teil des Gesichts ist sehr groß, während der Unterkiefer unterentwickelt ist. Es gibt auch Muskelatrophie, dystrophische Prozesse in Zähnen, Haaren, Nägeln, merkliche Veränderungen im osteoartikulären System, Hypoplasie der Genitalien, Fettstoffwechselstörungen, Katarakte und Atherosklerose.
Die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit Progerie beträgt 13 Jahre. Die meisten Quellen geben ein Altersintervall von 7 bis 27 Jahren an, Fälle, in denen das Alter der Mehrheit erreicht wird, sind jedoch selten. Es ist nur ein Fall eines Patienten bekannt, der es geschafft hat, den 27-jährigen Meilenstein zu überschreiten. Es war ein Japaner, der 45 Jahre alt wurde.
Adult Progeria gehört zu einer autosomal rezessiven Vererbungsart. Das defekte Gen ist in diesem Fall nicht das gleiche wie bei Kindern. Es heißt WRN und kodiert für lebenswichtige Enzyme. Wie im Fall der Progerie im Kindesalter führen Mutationen in diesem Gen jedoch auch dazu, dass DNA und Bindegewebe nicht in der Lage sind, sich selbst zu reparieren.
Histologie: Abflachung der Epidermis, Bindegewebssklerose, Atrophie des Unterhautgewebes. Klinisch beginnt sich die Krankheit während der Pubertät plötzlich zu manifestieren. Gleichzeitig werden Wachstumsverzögerungen und Symptome von Hypogonadismus beobachtet. Normalerweise werden solche Menschen im dritten Lebensjahrzehnt grau und ihre Haare fallen aus, Katarakte entwickeln sich, die Haut wird sehr schnell straffer, es kommt zu einer Atrophie des subkutanen Gewebes im Gesicht und an den Gliedmaßen, wodurch Arme und Beine besonders dünn werden. Der Patient entwickelt Osteoporose, metastatische Verkalkung der Weichteile, Osteomyelitis. Oft geht die Krankheit mit Diabetes sowie mit Krebs einher.
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Es ist fast unmöglich, sich zu erholen, und die meisten Patienten sterben an Komplikationen, die durch Arteriosklerose und Krebs verursacht werden.
Obwohl die Krankheit erstmals im späten 19. Jahrhundert beschrieben wurde, waren Ärzte bis vor kurzem nicht in der Lage, solchen Patienten zu helfen, und sie wurden vor ihren Eltern alt, die von Anfang an wussten, dass ihre Kinder zum Scheitern verurteilt waren.
Es gibt jedoch Hoffnung. Eine Gruppe amerikanischer Wissenschaftler unter der Leitung von Professor Francis Collins, der zuvor an Studien zum menschlichen Genom teilgenommen hatte, hat einen Weg gefunden, Progeria zu behandeln. Obwohl Wissenschaftler nur die ersten Schritte in diese Richtung unternommen haben, betonte Professor Collins sein Vertrauen, dass sie auf dem richtigen Weg sind.
Wissenschaftler konnten die normale Funktion von Zellen wiederherstellen, die aus dem Körper von Kindern mit Progerie extrahiert wurden. Und das alles mit Hilfe von Rapamycin, einer Substanz, die derzeit in der internationalen wissenschaftlichen Gemeinschaft weit verbreitet ist. Rapamycin ist ein Abfallprodukt seltener Bakterien, die auf der Erde leben. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass Rapamycin das Leben von Säugetieren verlängern kann. Es fördert auch die Akzeptanz von Spenderorganen durch den Körper und hat Antitumor-Eigenschaften.
Collins 'Gruppe gelang es, das abnormale Protein Progerin durch Injektion von Rapamycin in die erkrankte Zelle zu entfernen. Aufgrund von Progerin entwickelt sich eine Krankheit, die vorzeitiges Altern und Tod von Kindern verursacht. Es besteht die Möglichkeit, dass Progerin aus den normalen Proteinen der Lamine gebildet wird. Wenn das Gen mutiert, werden die Lamine in Progerinproteine umgewandelt.
Mit Rapamycin "geheilte" Zellen beginnen nicht nur normal zu funktionieren, sondern ihr Lebenszyklus ist auch im Vergleich zu gesunden Zellen signifikant verlängert.
Jetzt planen amerikanische Molekularbiologen, klinische Studien mit Rapamycin zu beginnen und seine Wirkung auf die Progerie bei Säuglingen zu untersuchen.
Quelle: telegraph.co.uk
