Russische und ausländische Biologen führten eine Art "Proteinzählung" unter autistischen und gesunden Menschen durch und stellten gravierende Unterschiede in der Produktion verschiedener Enzyme und Signalmoleküle durch das Gehirn fest. Ihre Ergebnisse wurden in der Zeitschrift Communications Biology vorgestellt.
Laut WHO leidet eines von 59 Kindern weltweit an einer Autismus-Spektrum-Störung, und die Zahl der Kinder mit Autismus steigt jedes Jahr um 13%. In den letzten Jahren haben Wissenschaftler Dutzende von Genen entdeckt, die mit Autismus assoziiert sind, aber Mutationen in ihnen können einen einzelnen Fall der Entwicklung dieser Krankheit im Allgemeinen und ihrer einzelnen Symptome im Besonderen nicht vollständig erklären.
Beispielsweise stellten amerikanische Wissenschaftler vor drei Jahren beim Experimentieren an Mäusen fest, dass Autismus nicht nur mit dem Vorhandensein bestimmter Mutationen in den Genen verbunden ist, die die Arbeit und Entwicklung des Gehirns steuern, sondern auch mit Bakterien im Darm von Autisten und ihren Eltern. Die Transplantation einer gesunden Mikroflora linderte, wie nachfolgende Experimente zeigten, viele der Symptome von Autismus.
Laut dem Pressedienst von Skoltech näherten sich Khrameeva und ihre Kollegen der Untersuchung dieses Problems von der anderen Seite - sie überprüften, inwieweit sich der Proteingehalt der Gehirnzellen von Autisten, gesunden Menschen sowie zwei Arten von Primaten in unserer Nähe, Schimpansen und Makaken, unterscheidet.
Durch den Vergleich der Konzentrationen verschiedener Proteine in ihrem Nervengewebe hofften die Wissenschaftler zu verstehen, welche Gene während der Entwicklung von Autismus gestört werden und welche Folgen ihr Überschuss oder Mangel hat. Insgesamt haben Biologen die Unterschiede in den Anteilen von fast anderthalb Tausend Proteinen verfolgt, die an der Arbeit von 16 wichtigsten Stoffwechselketten in den Neuronen des Gehirns beteiligt sind.
Zu diesem Zweck sammelten Wissenschaftler Gewebeproben des präfrontalen Kortex und anderer Teile des Gehirns von etwa drei Dutzend verstorbenen autistischen Menschen sowie vier Dutzend ihrer Kollegen, die nicht an solchen Störungen litten. Wenn Biologen Proteine aus ihnen extrahierten, enthüllten sie ihre Zusammensetzung und maßen die Anteile unter Verwendung von Chromatographen und Massenspektrographen.
Wie sich herausstellte, waren solche Störungen tatsächlich in autistischen Zellen vorhanden und sie waren ziemlich signifikant. Russische Forscher und ihre ausländischen Kollegen fanden Hinweise darauf, dass sich die Konzentrationen von zweihundert Proteinen, etwa 15% ihrer Gesamtmenge, zwischen Autisten und anderen Menschen signifikant unterschieden.
Viele davon wurden mit dem Kreislauf verschiedener Aminosäuren und anderer kurzer organischer Moleküle wie Nikotinamid und Purin in Verbindung gebracht. Nervenzellen verwenden sie nicht nur, um wichtige Moleküle in sich zusammenzusetzen, sondern auch als chemische Signale, um mit Nachbarn und Hilfsgehirnkörpern zu "kommunizieren".
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Interessanterweise waren diese Fehler in der Arbeit von Proteinen und assoziierten Genen so ausgeprägt, dass sie Autisten leicht von anderen Menschen unterscheiden und die Schwere ihrer Symptome beurteilen konnten.
Darüber hinaus haben russische Forscher Hinweise darauf gefunden, dass Autismus nur beim Menschen auftritt. Die Gene und Proteine, deren Arbeit bei Trägern dieses Syndroms gestört ist, erwiesen sich während der Entwicklung der Gattung Homo nach ihrer Trennung von den Vorfahren der Schimpansen und Makaken als am stärksten verändert.
All diese Informationen, so hoffen Wissenschaftler, werden uns helfen zu verstehen, wie die Entwicklung von Autismus verhindert werden kann, und aktuellen und zukünftigen Trägern dieses Syndroms helfen.
