Fachleute des Medical Genetic Research Center (MGSC) haben eine Krankheit identifiziert, die in Russland noch nie zuvor aufgetreten ist. Es handelt sich um das Ehlers-Danlos-Syndrom mit Kyphoskoliose, berichtete der Pressedienst des Zentrums.
Eineinhalb Jahre lang analysierten Forscher des DNA-Diagnostiklabors des Moskauer Staatlichen Wissenschaftlichen Zentrums die Ergebnisse von Studien an Patienten mit verschiedenen Arten von Muskelpathologie und Bindegewebspathologie, erklärte der Pressedienst.
„Zahlreichen Daten zufolge haben wir gesehen, dass sich dieselbe Mutation im FKBP14-Gen wiederholt. Wir fanden heraus, dass es eine separate nosologische Form gibt - das Ehlers-Danlos-Syndrom mit Kyphoskoliose, und diese Mutation ist charakteristisch für ihn. Bisher waren Ärzte mit einer solchen nosologischen Form nicht vertraut “, sagte Alexander Polyakov, Leiter des DNA-Diagnostiklabors am Moskauer Staatlichen Wissenschaftszentrum, dessen Worte in der Nachricht zitiert werden.
Die Ursache des Ehlers-Danlos-Syndroms mit Kyphoskoliose wurde erst 2012 beschrieben. Die Krankheit ist selten, aber in Russland wurden bereits 20 Patienten identifiziert, was der Hälfte der weltweiten Patientenzahl entspricht, so der Pressedienst.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom mit Kyphoskoliose ist eine Bindegewebsstörung, die von schwerer Gelenkhypermobilität, zerbrechlicher und überdehnbarer Haut, schwerer Muskelhypotonie von Geburt an und fortschreitender Skoliose begleitet wird.