Genkrankheiten sind eine unvermeidbare Eigenschaft aller Lebewesen. Die meisten genetischen Krankheiten sind mit Genen verbunden, die von den primitivsten Organismen geerbt wurden. Milliarden von Jahren der Evolution haben weder einzelne Gene noch die Funktionen, die sie erfüllen, resistenter gegen Mutationen gemacht
Jede menschliche Zelle kann mit einer riesigen Fabrik verglichen werden, in der mehr als zwanzigtausend funktionierende Gene zusammen eine gemeinsame Ursache haben. Die Produkte der Genarbeit - Proteine - werden sowohl beim Aufbau der Pflanze selbst (solche Proteine werden als strukturelle Proteine bezeichnet) als auch als Arbeitsmittel verwendet - wie verschiedene Enzyme, die an den unzähligen chemischen Reaktionen in Zellen beteiligt sind. Übrigens gibt es viel mehr Handwerker, die Werkzeuge herstellen als Ziegelmacher, Betonarbeiter und sogar Bauherren.
Es gibt separate Strukturelemente in einer Pflanze, Proteinchefs und Proteinvorarbeiter, die verschiedene Prozesse starten, zahlreiche Systeme, die das Leben der Pflanze unterstützen und es ihr ermöglichen, wie im genetischen Code vorgeschrieben zu funktionieren. Wenn wir die Analogie fortsetzen, kann man sich den gesamten Organismus als einen riesigen Staat mit einer diversifizierten Industrie, Aufsichtsbehörden und Institutionen und sogar einer großen Armee von Beamten vorstellen.
Zwar kann kein einziger Staat der Welt in Bezug auf die Komplexität seiner Struktur mit einem "primitiven" Fisch aus der Jurazeit verglichen werden.
Auf keinen Fall werden alle Arbeiter ideal geboren: Während der Reproduktion treten zwangsläufig Mutationen in Genen auf. Einige der Arbeiter haben keine Hand, andere haben einen Dorn im rechten Auge, andere wurden mit einem Buckel geboren. All diese Mängel wirken sich unweigerlich auf die Qualität des von ihnen hergestellten Produkts aus. Im Gegensatz zum Menschen können Gene nicht freiwillig auf die Herstellung von Produkten umstellen, die durch ihre begrenzten Fähigkeiten nicht beeinträchtigt werden.
Erbkrankheiten und Genkrankheiten
eine Gruppe von Krankheiten, die aus DNA-Schäden auf Genebene resultieren. Der Begriff Genkrankheiten wird für Krankheiten verwendet, die mit einem einzelnen Gen assoziiert sind.
Fabriken und ganze Organismen können jedoch oft weiterarbeiten, selbst wenn sie unter bestimmten Bedingungen aus dreieckigen Steinen gebaut werden - ganz zu schweigen vom Verlust einer Signalfunktion in der Zelle. In diesen Fällen sprechen sie von angeborenen Krankheiten. Bis heute wurden ungefähr anderthalb Tausend Gene katalogisiert, von denen bestimmte Mutationen zu verschiedenen phänotypischen Veränderungen im Körper führen, aber dennoch die Geburt einer Person ermöglichen.
Tomislav Domazet-Losho und Dietard Tautz vom Max-Planck-Institut für Evolutionsbiologie in Deutschland fragten, welche Gene in der menschlichen DNA für solche Veränderungen am anfälligsten sind. Wo, in welchen Läden unserer Zellfabriken arbeiten die Arbeiter, die am meisten Abfall produzieren?
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Und das Interessanteste - welche Stadien der biologischen Evolution haben uns die meisten Mistkerle beschert?
Um dieses Problem zu lösen, verwendeten die Wissenschaftler die von ihnen entwickelte Methode der "Philostratigraphie". In den letzten Jahren wurden die Genome von Organismen, die sich auf verschiedenen Zweigen des Evolutionsbaums befinden, entschlüsselt, und durch das Vorhandensein ähnlicher Gene auf verschiedenen Zweigen wurde es möglich zu verfolgen, auf welcher Ebene ein bestimmtes Gen auftrat. Moderne Daten ermöglichen es Domazet-Losho und Tautz, 19 solcher Schichten zu verfolgen - von Bakterien über vielzellige Säugetiere und Primaten bis hin zum Menschen. Die Ergebnisse dieser Analyse wurden zur Veröffentlichung in Molecular Biology and Evolution angenommen; Die Wissenschaftler unterschieden nicht zwischen Krankheiten, die durch Schädigung eines Gens verursacht wurden, und polygenen Ursachen.
Verschiedene Gene unseres Körpers entstanden in verschiedenen Stadien der Evolution, und die meisten von ihnen waren in den entferntesten Vorfahren der "Krone der Schöpfung" vorhanden. Es ist kaum zu glauben, aber mehr als die Hälfte unserer Gene war noch in der einen oder anderen Form in einzelligen Organismen vorhanden, und der größte Teil dieser Hälfte entstand bereits vor dem Auftreten von Kernen in Zellen. Die gesamte Entwicklung der Säugetiere trug jedoch nur etwa 10% zur Gesamtzahl der Gene in unserem Körper bei.
Einfache Logik schreibt vor, dass die Gene, die für die grundlegendsten zellulären Prozesse verantwortlich sind, von den ältesten Organismen geerbt wurden. Mutationen in ihnen sollten daher zu lebensunverträglichen Defekten führen, und sie können nicht in die Kategorie "angeboren" fallen, die genau diese Geburt voraussetzt. Darüber hinaus stehen diese Gene seit Milliarden von Jahren unter dem Einfluss des Selektionsprozesses und könnten sich in einer Form, für die Mutationen nicht so wichtig sind, irgendwie „niederlassen“.
Gleichzeitig sind die Gene, die Menschen von Affen trennen - nicht Gott weiß, welchen Unterschied das globale Evolutionsbild hat - nicht so wichtig. Was hindert eine Person daran, mit Haut bedeckt oder unfähig zur mathematischen Analyse geboren zu werden? Und was ist eine Million Jahre im Vergleich zu Milliarden? Daher glaubten Wissenschaftler, dass es unter den neuen Genen einen größeren Anteil derjenigen geben wird, die zu angeborenen Krankheiten führen.
Es stellte sich heraus, dass alles genau umgekehrt ist - genetische Krankheiten werden häufiger mit alten Genen in Verbindung gebracht
Wie die Analyse von fast zweitausend Genen, die verschiedene angeborene Krankheiten verursachen, zeigt, werden wir immer noch krank wegen der Gene, die von unseren entferntesten Vorfahren geerbt wurden. Und diese Innovationen, die die Natur zuerst bei Säugetieren eingeführt hat, führen fast nie zu genetischen Krankheiten.
Gleichzeitig sprechen wir nicht über absolute Werte - es gibt einfach ältere Gene, sondern über relative. Wenn von 8.000 Genen der ältesten philostratigraphischen Ebene etwas weniger als tausend mit genetischen Krankheiten assoziiert sind, dann gibt es unter den zweitausend Genen, die in über 100 Millionen Jahren der Entwicklung von Plazentasäugern auftraten, weniger als ein Dutzend solcher „krankheitsverursachenden“Gene. Vor allem der Anteil solcher Gene an den Reliquien, die wir von vorzellulären Organismen und den letzten Vorläufern mehrzelliger Organismen erhalten haben, die während der berühmten "Kambrischen Explosion" blühten.
Die Anzahl der Gene auf verschiedenen Ebenen der Philostratigraphie, horizontal angeordnet. Alle Gene des menschlichen Körpers sind blau dargestellt, Gene, die mit genetisch bedingten Krankheiten assoziiert sind, sind rot und grün dargestellt. Die Pegel, die einzelnen Peaks entsprechen, sind markiert. // Domazet-Loo & Tautz / Molekularbiologie und Evolution
Die Autoren ziehen aus ihrem unerwarteten Ergebnis keine zuversichtlichen Schlussfolgerungen und beschränken sich auf die Bemerkung, dass Erbkrankheiten ein unvermeidlicher Bestandteil des Lebens selbst zu sein scheinen. Darüber hinaus stellen sie fest, dass ihre Arbeit den biologischen Zweck jener Gene, die in unserem Land in den letzten Millionen von Jahren aufgetaucht sind - zum Beispiel jener anderthalbtausend, die für Primaten charakteristisch sind, noch trüber macht.
Die Arbeit hat jedoch auch einen ungewöhnlichen praktischen Klang. Experimente an Mäusen gelten heute als "Goldstandard" bei der Untersuchung genetisch bedingter Krankheiten. Aber wenn die meisten von ihnen Nematoden und Fruchtfliegen nachempfunden werden können, warum dann Zeit, Geld und Mühe mit Säugetieren verschwenden? Wenn wir nicht über die biologische Funktion, sondern über rein theoretische Fragen wie die Ursachen von Genkrankheiten sprechen, ist es nach Ansicht der Autoren besser, mit den Modellorganismen zu arbeiten, bei denen diese Krankheiten aufgetreten sind.
