Die DNA-Sequenzierungstechnologie hilft Wissenschaftlern, Antworten auf Fragen zu finden, die Menschen seit Jahrhunderten plagen. Durch die Kartierung der Tiergenome erhalten wir ein besseres Verständnis dafür, wie die Giraffe ihren langen Hals bekommen hat und warum die Schlangen so lang sind. Die Genomsequenzierung ermöglicht es uns, die DNA verschiedener Tiere zu vergleichen und gegenüberzustellen und herauszufinden, wie sie sich entwickelt haben und was sie wurden.
Aber manchmal stehen wir vor einem Rätsel. Die Genome einiger Tiere scheinen bestimmte Gene, die in anderen ähnlichen Arten vorkommen, nicht zu enthalten und müssen vorhanden sein, um die Tiere am Leben zu erhalten. Diese anscheinend fehlenden Gene wurden als "dunkle DNA" bezeichnet. Ihre Existenz kann unser Verständnis der Evolution verändern.
Zum ersten Mal stießen Wissenschaftler unter der Leitung von Adam Hargreaves von der Universität Oxford auf dieses Phänomen bei der Genomsequenzierung der Sandratte (Psammomys obesus), einer in Wüsten lebenden Rennmausart. Insbesondere wollten sie die Gene der Rennmaus untersuchen, die mit der Insulinproduktion verbunden sind, um zu verstehen, warum dieses Tier besonders anfällig für Typ-II-Diabetes ist.
Als sie nach dem Pdx1-Gen suchten, das die Insulinsekretion steuert, stellten sie fest, dass Insulin zusammen mit 87 anderen umgebenden Genen fehlte. Einige dieser fehlenden Gene, einschließlich Pdx1, sind lebenswichtig und das Tier kann ohne sie nicht überleben. Wo sind sie?
Der erste Hinweis war, dass Wissenschaftler in mehreren Geweben des Körpers der Sandratte chemische Produkte gefunden hatten, die gemäß "Anweisungen" aus "fehlenden" Genen erscheinen konnten. Dies wäre nur möglich, wenn Gene irgendwo im Genom vorhanden wären. Und dies würde darauf hinweisen, dass sie nicht fehlten, sondern einfach verschwanden.
Die DNA-Sequenzen dieser Gene sind sehr reich an Guanin und Cytosin, zwei der vier "Basen" -Moleküle, aus denen DNA besteht. Wir wissen, dass Cytosin- und Guanin-reiche Sequenzen bei einigen DNA-Sequenzierungsmethoden Probleme bereiten. Und es wird wahrscheinlicher, dass die Gene, nach denen wir gesucht haben, vorhanden, aber schwer zu finden sind. Aus diesem Grund haben wir diese versteckte Sequenz "dunkle DNA" als Referenz für dunkle Materie genannt, die 25% des Universums ausmacht, die wir aber nicht finden können.
Bei der Untersuchung des Sandrattengenoms stellten wir fest, dass insbesondere in einem Teil davon viel mehr Mutationen auftraten als in den Genen anderer Nagetiere. Alle Gene in dieser Brutstätte von Mutationen enthielten DNA, die reich an Cytosin und Guanin war, und waren so mutiert, dass sie mit Standardmethoden nur schwer nachzuweisen waren. Eine Übermutation verhindert oft, dass das Gen funktioniert, aber irgendwie spielen die Gene der Sandratte trotz der radikalen Veränderung der DNA-Sequenz weiterhin ihre Rolle. Dies ist eine sehr schwierige Aufgabe für Gene. Es ist, als würde man "Katyusha" nur mit Vokalen singen.
Diese Art von dunkler DNA wurde zuvor bei Vögeln gefunden. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass 274 Gene in den derzeit sequenzierten Vogelgenomen "fehlen". Darunter befindet sich das Gen für Leptin (ein Hormon, das den Energiehaushalt reguliert), das Wissenschaftler seit vielen Jahren nicht mehr finden konnten. Wiederum haben diese Gene einen extrem hohen Gehalt an Cytosin und Guanin und ihre Produkte befinden sich im Gewebe der Vogelkörper, auch wenn die Gene selbst nicht sozusagen in den Genomsequenzen enthalten sind.
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Ein Lichtstrahl in dunkler DNA
In den meisten Lehrbüchern gibt es eine Definition, aus der hervorgeht, dass die Evolution in zwei Stufen abläuft: Auf die Mutation folgt die natürliche Selektion. DNA-Mutation ist ein häufiger und andauernder Prozess, der völlig zufällig abläuft. Die natürliche Selektion bestimmt, welche Mutationen durchlaufen werden sollen und welche nicht, normalerweise abhängig davon, welches Ergebnis sie bei der Reproduktion zeigten. Kurz gesagt, eine Mutation erzeugt eine Variation in der DNA eines Organismus, und die natürliche Selektion entscheidet, ob sie erhalten bleibt oder fallen gelassen wird, und so geschieht die Evolution.
Taschen mit hohen Mutationen im Genom bedeuten jedoch, dass Gene an bestimmten Stellen eine höhere Mutationswahrscheinlichkeit haben als andere. Dies bedeutet, dass solche Schwerpunkte ein unterschätzter Mechanismus sein können, der auch den Verlauf der Evolution bestimmen kann. Dies bedeutet, dass natürliche Selektion möglicherweise nicht die einzige treibende Kraft ist. Bisher scheint dunkle DNA in zwei verschiedenen und häufigen Tierarten vorhanden gewesen zu sein. Es ist jedoch noch unklar, wie weit verbreitet es ist. Könnten die Genome aller Tiere dunkle DNA enthalten, und wenn nicht, was macht Rennmäuse und Vögel so einzigartig? Das süchtig machende Rätsel wird sein, herauszufinden, welchen Einfluss dunkle DNA auf die Evolution der Tiere hatte. Im Beispiel der Sandratte könnte der Fokus der Mutation zur Anpassung des Tieres an die Wüstenbedingungen geführt haben. Andererseits kann die Mutation seingeschah so schnell, dass die natürliche Selektion nicht schnell genug funktionieren konnte, um alles zu beseitigen, was in der DNA schädlich ist. In diesem Fall könnten schädliche Mutationen das Überleben der Sandratte außerhalb ihrer aktuellen Wüstenumgebung beeinträchtigen. Die Entdeckung eines solch seltsamen Phänomens wirft definitiv Fragen auf, wie sich das Genom entwickelt und was wir in bestehenden Genomsequenzierungsprojekten möglicherweise verpassen. Vielleicht sollten wir uns umdrehen und genauer hinsehen.und was wir in bestehenden Genomsequenzierungsprojekten möglicherweise übersehen haben. Vielleicht sollten wir uns umdrehen und genauer hinsehen.und was wir in bestehenden Genomsequenzierungsprojekten möglicherweise übersehen haben. Vielleicht sollten wir uns umdrehen und genauer hinsehen.
Ilya Khel
