Eine ältere Frau aus Italien, ihre zwei Töchter und drei Enkelkinder fühlen aufgrund einer Mutation im ZFHX2-Gen, das für den Aufbau der meisten Komponenten von Schmerzrezeptoren in Nervenzellen verantwortlich ist, keine Schmerzen. Dies geht aus einem Artikel hervor, der in der Zeitschrift Brain veröffentlicht wurde.
„Wenn Mitglieder dieser Familie sich Arme oder Beine brechen, verspüren sie zunächst ein wenig Schmerzen, die jedoch schnell verschwinden. Zum Beispiel hat sich Laetitia beim Skifahren die Schulter gebrochen, es nicht bemerkt und den ganzen Tag weiter Ski gefahren. Sie erfuhr erst am nächsten Tag von der Fraktur “, sagte James Cox vom University College London (UK).
Im Genom von Menschen und anderen Tieren mit einem verzweigten Nervensystem gibt es mehrere Dutzend Gene, die für die Interaktion mit der Umwelt und die Erzeugung von Gefahrensignalen verantwortlich sind. Das effektivste und universellste dieser Signale ist das Schmerzgefühl, das den Menschen hilft, sich an gefährliche Objekte und Phänomene zu erinnern und diese in Zukunft zu vermeiden.
Wenn solche Gene gebrochen sind, hört ihr Besitzer dementsprechend entweder überhaupt nicht mehr Schmerzen auf oder fühlt nur noch einige. Ein bemerkenswertes Beispiel ist die haarlose Maulwurfsratte am Kap, kleine Nagetiere, die aufgrund von Mutationen in Genen, die für die Übertragung von Schmerzsignalen an das Gehirn verantwortlich sind, fast nicht auf Säuren, Feuer und viele andere Reize reagieren.
Cox und seine Kollegen haben die genetischen Geheimnisse einer einzigartigen italienischen Familie entdeckt - einer 78-jährigen Großmutter, ihrer 50-jährigen Töchter und Enkelkinder im Teenageralter -, die es mit Baggern wegen Schmerzunempfindlichkeit aufnehmen können.
Zum ersten Mal erfuhren Wissenschaftler 2008 von der Familie der "Übermenschen", als italienische Ärzte davon erzählten. Die Mitglieder erhielten häufig Brüche oder schwere Blutergüsse und Schnitte und bemerkten dies nicht. Sie handelten weiterhin mit Armen und Beinen, als wären sie nicht gebrochen.
Ärzte konnten lange Zeit nicht verstehen, wie dies geschah - diese Menschen verspürten nicht die schwerwiegendsten Schmerzen, die mit Knochen- und Muskelschäden verbunden waren, klagten jedoch häufig über Kopfschmerzen und Schmerzen im Darm sowie über Beschwerden während der Geburt. Um das Problem zu klären, entschlüsselten Wissenschaftler die DNA von Familienmitgliedern und untersuchten die Struktur aller mit Schmerz verbundenen Gene.
Wie sich herausstellte, war der Grund für die Entwicklung von "Superkräften" eine einzelne Mutation im ZFHX2-Gen, die die Rolle einer Art Regulator der Empfindlichkeit von Nervenzellen als Reaktion auf verschiedene Schmerzreize spielt.
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Die Wissenschaftler waren an der Rolle dieses Gens in der Arbeit des "Schmerzzentrums" im Gehirn interessiert und entfernten es zunächst vollständig aus der DNA von Mäusen und transplantierten sie dann mit einer "mutierten" Version von ZFHX2. Infolgedessen reagierten die Nagetiere fast vollständig nicht mehr auf Hitze, Verbrennungen, brennende Substanzen und andere schmerzhafte Reize, da sich die Arbeit von 16 anderen Genen änderte, deren Aktivität durch ZFHX2 gesteuert wird.
Cox stellt fest, dass diese Entdeckung Wissenschaftlern helfen könnte, Medikamente zu entwickeln, die sie unterdrücken und Schmerzen vorübergehend "ausschalten". In Bezug auf die italienische Familie schlugen die Wissenschaftler vor, dass ihre Mitglieder das umgekehrte Verfahren durchlaufen und das Schmerzgefühl zurückgeben sollten, aber sie lehnten ab.
