Forscher haben ein künstliches Intelligenzsystem entwickelt, mit dem 216 seltene Erbkrankheiten aus der Fotografie mit hoher Genauigkeit diagnostiziert werden können. Wie in Nature Medicine berichtet, wurde sie darauf trainiert, eine genetische Störung (wählen Sie aus den 10 wahrscheinlichsten Optionen) mit einer Genauigkeit von 91 Prozent zu erkennen. Wissenschaftler haben es auch einfacher gemacht, das System in der Praxis einzusetzen: Sie haben eine mobile Anwendung für Ärzte erstellt, mit der Sie eine genetische Störung anhand eines Fotos eines Patienten identifizieren können.
Die Diagnose einer Erbkrankheit ist oft schwierig. Es gibt mehrere tausend Krankheiten, die mit genetischen Störungen verbunden sind, von denen die meisten äußerst selten sind. Viele Ärzte sind während ihrer Praxis möglicherweise einfach nicht mit solchen Krankheiten konfrontiert, sodass ein Referenzcomputersystem, das zur Erkennung seltener Erbkrankheiten beitragen würde, die Diagnose erleichtern würde. Forscher haben bereits ähnliche Systeme basierend auf der Gesichtserkennung entwickelt, konnten jedoch bisher nicht mehr als 15 genetische Störungen identifizieren, während die Genauigkeit der Erkennung mehrerer Krankheiten 76 Prozent nicht überstieg. Außerdem konnten solche Systeme manchmal eine kranke Person nicht von einer gesunden unterscheiden. Gleichzeitig überschritt das Trainingsmuster häufig nicht 200 Fotos, was für tiefes Lernen zu klein ist.
Aus diesem Grund entwickelten amerikanische, deutsche und israelische Wissenschaftler und Mitarbeiter des FDNA-Unternehmens unter der Leitung von Yaron Gurovich von der Universität Tel Aviv das DeepGestalt-Gesichtserkennungssystem, mit dem mehrere hundert Krankheiten diagnostiziert werden konnten. Unter Verwendung von Faltungs-Neuronalen Netzen unterteilt das System das Gesicht in separate 100 × 100 Pixel und sagt die Wahrscheinlichkeit jeder Krankheit für ein bestimmtes Fragment voraus. Dann werden alle Informationen zusammengefasst und das System ermittelt die wahrscheinliche Störung für die gesamte Person.
DeepGestalt teilt das Gesicht in Fotos in separate Fragmente auf und bewertet, wie sie den einzelnen Krankheiten im Modell entsprechen. Basierend auf der Gesamtheit der Fragmente erstellt das System eine Rangliste möglicher Krankheiten. Y. Gurovich et al. / Naturmedizin, 2019.
Die Forscher trainierten das System, um eine bestimmte Erbkrankheit von einer Reihe anderer zu unterscheiden. Für das Training verwendeten sie 614 Fotos von Menschen mit Cornelia de Lange-Syndrom, einer seltenen Erbkrankheit, die sich unter anderem in Form von geistiger Behinderung und angeborenen Fehlbildungen der inneren Organe äußert. Die Autoren verwendeten über tausend andere Bilder als Negativkontrollen. DeepGestalt unterschied das Cornelia de Lange-Syndrom mit einer Genauigkeit von 97 Prozent von anderen Krankheiten (p = 0,01). Die Autoren anderer Studien erreichten eine Genauigkeit von 87 Prozent, während die Experten in durchschnittlich 75 Prozent der Fälle die richtige Diagnose stellten. In einem anderen Experiment verwendeten die Wissenschaftler 766 Fotografien von Patienten mit Angelman-Syndrom ("Petrushka-Syndrom"), das unter anderem durch chaotische Bewegungen gekennzeichnet ist.häufiges Lachen oder Lächeln. Das System erkannte die Krankheit mit einer Genauigkeit von 92 Prozent (p = 0,05); In der vorherigen Studie betrug die Genauigkeit 71 Prozent.
Die Forscher lehrten das System auch, verschiedene Arten derselben Erbkrankheit am Beispiel des Noonan-Syndroms zu erkennen. Es gibt verschiedene Arten dieser Störung, von denen jede durch Mutationen in einem bestimmten Gen verursacht wird und die subtile Unterschiede in den Gesichtsmerkmalen aufweisen (z. B. spärliche Augenbrauen). Anhand einer Stichprobe von 81 Fotografien lehrten die Autoren des Artikels das DeepGestalt-System, fünf Arten dieser Krankheit mit einer Genauigkeit von 64 Prozent (p <1 × 10-5) zu unterscheiden.
Insgesamt verwendeten die Wissenschaftler für das Training des Systems 17.106 Fotos, die 216 Erbkrankheiten darstellen. Die Forscher testeten die Wirksamkeit von DeepGestalt an 502 Fotos von Patienten, bei denen bereits eine Diagnose gestellt wurde, und an einer weiteren Stichprobe von 329 Fotos von Patienten mit einer bekannten Diagnose aus der London Medical Database. Das System bestimmte die Krankheit des Patienten aus den 10 wahrscheinlichsten Varianten mit einer Genauigkeit von 91 Prozent (p <1 × 10-6).
Die Forscher erleichterten auch die praktische Umsetzung von DeepGestalt - sie schufen eine Plattform zur Diagnose von Erbkrankheiten nach Phänotyp sowie eine mobile Anwendung für Ärzte, Face2Gene, mit der ein Arzt seinen Patienten diagnostizieren kann.
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Im vergangenen Jahr haben Forscher ein System entwickelt, mit dem Pflanzen in Herbarien automatisch anhand ihrer Bilder erkannt werden können. Das Faltungsnetzwerk hat gelernt, Pflanzen mit einer Genauigkeit von 90 Prozent zu identifizieren.
Ekaterina Rusakova
