Der Reporter von BBC Future spricht über Familien, die bei ihren Kindern mit einer ungeklärten Krankheit konfrontiert sind, und über einen Wissenschaftler, der darauf hofft, einen Hinweis auf Unsterblichkeit zu finden.
Richard Walker begann als 26-jähriger amerikanischer Hippie gegen das Altern zu kämpfen. Es war in den 1960er Jahren, als die Jugend den Ball regierte: die Zeit der Proteste gegen den Vietnamkrieg, Psychedelika und die sexuelle Revolution. Der junge Walker wurde von der Erkenntnis gequält, dass das Altern früher oder später seine Vitalität beeinträchtigen würde. Eines Abends, als Richard in seinem Cabrio ausfuhr, versprach er sich, einen Weg zu finden, nicht zu altern - bis er 40 wurde.
Walker wurde Wissenschaftler, um zu verstehen, warum er sterblich ist. "Natürlich lag der Grund nicht in der Erbsünde und nicht in der Bestrafung Gottes, wie mich die Nonnen aus dem Katechismus lehrten", sagte er. "Nein, wir sprechen über das Ergebnis eines biologischen Prozesses, was bedeutet, dass er durch einen Mechanismus gesteuert wird, den wir verstehen können."
Wissenschaftler haben mehrere hundert Theorien zum Altern veröffentlicht, die es mit einer Vielzahl biologischer Prozesse verknüpfen. Allerdings konnte niemand all diese unterschiedlichen Informationen zusammenfügen.
Walker ist jetzt 74 Jahre alt und glaubt, dass die Erforschung der Ursachen einer seltenen Krankheit, die als Syndrom X bekannt ist, uns lehren kann, wie wir das Altern stoppen können. Er fand vier Mädchen mit dieser Krankheit, die durch einen permanenten Säuglingszustand gekennzeichnet ist, einen Entwicklungsstopp. Seiner Meinung nach war die Ursache der Krankheit ein genetisches Versagen. Richard ist sich sicher, dass es der Lösung der Unsterblichkeit nahe kommt.
Wird nicht heilen
Im Jahr 2004, als Mary-Margrethe Williams zu arbeiten begann und sie zusammen mit ihrem Ehemann John ins Krankenhaus gingen, war nichts ein Hinweis auf Probleme. Ihre Tochter Gabriela wurde schwach und bläulich geboren. Auf der Intensivstation für Neugeborene gelang es den Ärzten, ihren Zustand zu stabilisieren, woraufhin eine ganze Reihe von Tests begann.
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Einige Tage später wusste der Williams bereits, dass sich die genetische Lotterie für Gabby als ungünstig herausstellte. Der Frontallappen ihres Gehirns war glatt, es gab keine Rillen und Windungen darin, in denen sich Neuronen kompakt befinden. Ihr Sehnerv, der die Augen und das Gehirn verbindet, war verkümmert - dies versprach dem Mädchen Blindheit. Außerdem hatte sie zwei Herzfehler und ihre winzigen Fäuste waren unmöglich zu öffnen. Eine Gaumenspalte und ein gestörter Schluckreflex bedeuteten, dass Gabby durch einen Schlauch in der Nase gefüttert werden musste. "Sie begannen uns darauf vorzubereiten, dass sie wahrscheinlich nicht mit uns nach Hause gehen würde", sagt John. Der Familienpriester kam ins Krankenhaus, um das Mädchen zu taufen.
Jeden Tag wurden Mary-Margrethe und John zwischen dem Krankenhaus, in dem Gabby lag, und dem Haus, in dem ihre ältere Schwester, die 13 Monate alte Sophia, auf sie wartete, hin- und hergerissen. Den Ärzten bekannte Tests auf genetische Syndrome ergaben ein negatives Ergebnis. Niemand wusste, was das Mädchen erwartete. Gabbys katholische Familie konnte nur auf Gott vertrauen. "Mary-Margrethe wiederholte immer wieder, dass Gabby nach Hause kam", erinnert sich ihre Schwester Jenny Hansen. Und nach 40 Tagen ging sie wirklich nach Hause.
Gabby weinte oft, liebte es, abgeholt zu werden und aß alle drei Stunden - genau wie ein normales Baby. Was sie sicherlich nicht war. Die Eltern brachten sie ständig zu Spezialisten - zu einem Kardiologen, Gastroenterologen, Genetiker, Neurologen, Augenarzt und Orthopäden. Alle Experten sagten dasselbe: Nichts kann getan werden.
Gabbys Haare und Nägel wuchsen, aber sie selbst wuchs nicht. Seine Entwicklung fand fast unmerklich in seinem eigenen Tempo statt. Mary-Margrethe erinnert sich lebhaft an den Tag, an dem sie Gabrielle im Rollstuhl den Oberlichtflur entlang fuhr. Sie sah das Mädchen an und stellte überrascht fest, dass Gabbys Augen auf Sonnenlicht reagieren - das heißt, sie ist immer noch nicht blind.
Trotz der Schwierigkeiten entschied das Paar, dass es mehr Kinder haben möchte. 2007 wurde Anthony zu ihnen geboren und im nächsten Jahr erschien Alina. Zu diesem Zeitpunkt hörten die Williams auf, Gabby zu den Ärzten zu ziehen, und akzeptierten für sich, dass das Mädchen niemals geheilt werden würde. "Irgendwann haben wir uns einfach entschieden", erinnert sich John, "es ist Zeit, sich zu einigen." Später wurden zwei weitere Kinder in der Familie geboren.
Tödliche Fragen
Als Walker seine wissenschaftliche Karriere begann, wurde das weibliche Fortpflanzungssystem für ihn zum Modell des "reinen Alterns": Selbst wenn keine Krankheit vorliegt, funktionieren die weiblichen Eierstöcke zu Beginn der Wechseljahre allmählich nicht mehr. Er untersuchte, wie Ernährung, Licht, Hormone und Gehirnchemie die Fruchtbarkeit bei Ratten beeinflussen. Die Grundlagenforschung ist jedoch das Los derer, die es nicht eilig haben. Richard konnte weder im Alter von 40 Jahren noch im Alter von 50 oder 60 Jahren ein Heilmittel gegen das Altern finden. Sein Lebenswerk hat wenig dazu beigetragen, die Frage zu beantworten, warum wir sterblich sind. Die Zeit arbeitete gegen den Wissenschaftler.
Es blieb nur von vorne anfangen. Wie Walker in seinem Buch Why We Age schreibt, begann er eine Reihe von Gedankenexperimenten mit den bekannten und unbekannten Fakten über das Altern.
Altern wird normalerweise definiert als die fortschreitende Anhäufung von Schäden an Zellen, Organen und Geweben, die die für ältere Menschen charakteristischen körperlichen Veränderungen vorgeben. Was, fragte sich Walker, ob Zellschäden das Ergebnis des Alterns sind und nicht die Grundursache?
Diese Idee reifte im Kopf des Wissenschaftlers bis zum 23. Oktober 2005. Abends arbeitete er in seinem Heimbüro, als seine Frau ihn ins Wohnzimmer rief. Sie dachte, Richard würde sich für eine TV-Show über ein Mädchen interessieren, das in der Zeit festzustecken scheint. Brooke Greenberg war 12 Jahre alt, wog aber nur 6 kg und war nur 69 cm groß. Die Ärzte, die sie beobachteten, waren noch nie auf eine solche Krankheit gestoßen und glaubten, dass der Grund in einer zufälligen genetischen Mutation lag. "Brooke ist eine echte Quelle ewiger Jugend", sagte ihr Vater Howard Greenberg.
Walker war fasziniert. Er hat von anderen genetisch bedingten Krankheiten gehört, einschließlich der Hutchinson-Guildford-Krankheit und des Werner-Syndroms, die bei Kindern bzw. Erwachsenen zu vorzeitigem Altern führen. Dieses Mädchen hatte jedoch eine genetisch bedingte Krankheit, die ihre Entwicklung und damit den Alterungsprozess, wie Walker vermutete, stoppte. Mit anderen Worten, Brooke Greenberg könnte ihm helfen, seine frühere Theorie zu testen.
Ungleichmäßige Entwicklung
Brooke wurde einige Wochen früher als geplant mit mehreren angeborenen Missbildungen geboren. Der Kinderarzt nannte ihren Zustand "Syndrom X", weil er nicht verstehen konnte, womit er es zu tun hatte.
Nach der Sendung fand Walker Howard Greenbergs Privatadresse. Zwei Wochen später erhielt der Wissenschaftler eine Antwort und nach vielen Diskussionen durfte er mit Brooke zusammenarbeiten.
Walkers Analyse zeigte, dass sich Brookes Organe und Gewebe unterschiedlich schnell entwickelten. Ihre geistige Entwicklung entsprach nach standardisierten Tests dem Alter von 1-8 Monaten. Ihre Zähne waren wie die eines Achtjährigen, und ihre Knochen waren wie die eines Zehnjährigen. Sie verlor ihre Kinderfettreserven, ihre Haare und Nägel wuchsen normal, aber sie erreichte nicht die Pubertät.
All dies deutete auf eine "inkonsistente Entwicklung" in Walkers Terminologie hin. Brooks Körper, sagte er, entwickelte sich nicht als ein Ganzes, sondern als eine Reihe von getrennten Elementen, die nicht miteinander koordiniert waren. "Sie ist nicht ganz in der Zeit stecken", schrieb Walker. "Seine Entwicklung geht weiter, wenn auch uneinheitlich."
Altern geschieht seiner Meinung nach, weil die menschliche Entwicklung einen ständigen Wandel beinhaltet. Von der Geburt bis zur Pubertät ist Veränderung entscheidend, damit wir wachsen und reifen können. Von dem Moment an, in dem wir erwachsen werden, müssen sich unsere Körper jedoch nicht ändern, sondern müssen sie in ihrem aktuellen Zustand halten. „Sobald Sie das perfekte Haus gebaut haben, sollten Sie aufhören, Ziegel zu legen“, erklärt Walker.
Brooke war nicht wie alle anderen: Es scheint, dass sie mit einem "eingebauten" Wechselschalter geboren wurde und ursprünglich ausgeschaltet war. Es hat sich jedoch als schwierig erwiesen, eine genetische Ursache dafür zu finden. Walker musste Brookes Genom vollständig entschlüsseln.
Dies war nicht dazu bestimmt. Zu Walkers großer Enttäuschung unterbrach Howard Greenberg abrupt jeden Kontakt mit ihm. Die Familie Greenberg gab ihre Gründe für die Beendigung ihrer Beziehung zu Walker nicht öffentlich bekannt und lehnte es ab, sich zu diesem Artikel zu äußern.
Eine weitere Chance
Im August 2009 sah Mary-Margrethe Williams auf dem Cover des People-Magazins ein Bild von Brooke mit dem Titel "Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby". Sie dachte, Brookes Geschichte sei Gabby sehr ähnlich, also kontaktierte sie Walker.
Nachdem Walker sich Gabrielle's Daten angesehen hatte, teilte er ihre Theorie ihrer Mutter mit. Gentests an dem Mädchen könnten ihm helfen, altersbedingte Krankheiten zu bekämpfen - und möglicherweise selbst zu altern, sagte er.
John und Mary-Margaret haben mehrere Monate lang die Vor- und Nachteile abgewogen. Sie machten sich keine Illusionen über Walkers Forschung - vielmehr interessierten sie sich dafür, warum Gabby auf diese Weise geboren wurde. Das Williams-Paar war fest davon überzeugt, dass Gott ihnen Gabby aus einem bestimmten Grund geschickt hatte. Die Teilnahme an der Arbeit des Wissenschaftlers gab ihnen einen gewissen Trost, da dies die Chancen erhöhte, ein Heilmittel für die Alzheimer-Krankheit und andere altersbedingte Krankheiten zu finden.
Durch die Zustimmung zur Teilnahme an Walkers Forschungen erlangten die Williams wie die Greenbergs zuvor Berühmtheit. Das Leben eines Prominenten aus Gabby hat sich jedoch kaum verändert. Das Mädchen ist ständig von Mitgliedern ihrer großen Familie umgeben. Sie liegt normalerweise auf dem Boden oder auf einem der speziellen Kissen, die verhindern sollen, dass sich ihre Wirbelsäule wie ein C krümmt. Sie macht Geräusche, die einen Fremden nervös machen würden: muhen, laut Luft einatmen, Zähne knirschen. Ihre Brüder und Schwestern sind sich dessen nicht bewusst.
Zusammen mit Genetikern der Duke University testete Walker die Genome von Gabby, John und Mary-Margret. Sie untersuchten Exomsequenzen, die Proteinmoleküle codieren und 1-2% des Genoms ausmachen. Beim Vergleich der Exome aller drei kamen die Forscher zu dem Schluss, dass Gabby keine Exommutationen von ihren Eltern geerbt hat - was bedeutet, dass ihre Geschwister ihre Krankheit wahrscheinlich nicht an ihre Kinder weitergeben können. "Es ist eine große Erleichterung - eine enorme Erleichterung", erinnert sich Mary-Margrethe.
Die Überprüfung des Exoms gab den Wissenschaftlern jedoch keine Informationen über die Ursachen der Krankheit des Mädchens. Das Genom eines jeden von uns enthält Mutationen. Aufgrund des genetischen Materials einer Person ist es unmöglich zu verstehen, ob diese oder jene Mutation gefährlich ist - dazu müssen mindestens zwei Personen mit demselben Problem verglichen werden.
Zum Glück für Walker half ihm seine Popularität in den Medien, zwei andere Mädchen zu finden, von denen er glaubt, dass sie einen ähnlichen Zustand haben. Eine interessante Tatsache ist, dass alle bekannten Fälle von "Syndrom X" bei Mädchen auftreten. Dies kann bedeuten, dass die gewünschte Mutation auf dem X-Chromosom auftritt - oder es kann nur ein Zufall sein.
Walker arbeitet mit einer in Kalifornien ansässigen Handelsorganisation zusammen, mit der er die vollständigen Genomsequenzen aller drei Mädchen vergleichen will - das Exom und die verbleibenden 98% des DNA-Codes, von denen angenommen wird, dass sie die Expression von Genen steuern, die für Proteinmoleküle kodieren.
Die meisten Forscher sind sich einig, dass die Suche nach Genen, die für das Auftreten von "Syndrom X" verantwortlich sind, gerechtfertigt ist, da diese Gene uns zweifellos helfen werden, mehr über die menschliche Entwicklung zu erfahren. Sie sind jedoch keineswegs davon überzeugt, dass die Mädchenkrankheit in direktem Zusammenhang mit dem Altern steht - oder dass sie an einer Krankheit leiden. Aber selbst wenn dies so ist und selbst wenn von Walker geleitete Wissenschaftler die genetische Ursache der Krankheit feststellen können, wird es lange dauern, bis die Menschen die Möglichkeit haben, ihre Entdeckung zu nutzen.
Lebensende
Am 24. Oktober 2013 starb Brooke im Alter von 20 Jahren. Mary-Margrethe wurde darüber von einer Freundin informiert, die in einer Zeitschrift über den Tod des Mädchens las. Die Nachricht war ein Schock für die Frau. "Obwohl wir ihre Familie nie getroffen haben, wurden sie buchstäblich ein Teil unseres Lebens", sagt sie.
Gabrielle geht es gut. Mary-Margrethe und John hörten auf, ihre Beerdigung zu planen, und begannen darüber nachzudenken, was passieren würde, wenn das Mädchen ihre Eltern überleben würde. Sie brauchen keine magische Pille für das Alter, sie warten mit Interesse auf ihre Ankunft, denn dies sind neue Freuden, neue Schwierigkeiten … und neue Möglichkeiten, etwas über dieses Leben zu verstehen.
Richard Walkers Sicht des Alters ist natürlich ganz anders. Auf die Frage, warum er von der Idee des Alterns so gequält wird, erklärt er: Als Kind war er traurig, die physische und psychische Verschlechterung seiner Großeltern zu beobachten. "Ich war überhaupt nicht glücklich mit den sesshaften älteren Menschen, Schaukelstühlen und stickigen Häusern mit altmodischen Dekorationen", sagt der Wissenschaftler.
Wenn seine Hypothese richtig ist - wer weiß, vielleicht hilft sie eines Tages, Krankheiten vorzubeugen und das Leben von Millionen von Menschen zu verlängern. Walker versteht jedoch zu gut, dass er keine Zeit haben wird, sich selbst zu helfen. Wie er in seinem Buch schreibt: "Ich fühle mich ein wenig wie Moses, der den größten Teil seines Lebens in der Wüste herumwanderte und dann das Gelobte Land sehen konnte, aber nie hineingekommen ist."
