Die US-Behörden genehmigten die Verwendung des Arzneimittels zur Gentherapie erblicher Sehbehinderungen bei Kindern.
Die Food and Drug Administration (FDA) hat erstmals eine Gentherapie für eine Erbkrankheit zugelassen. Jetzt ist das Medikament Luxturna zur Anwendung zugelassen, um Menschen mit einer besonderen Form der Netzhautdegeneration (Netzhautdystrophie) das Sehvermögen wiederherzustellen. Dies wird auf der offiziellen Website der FDA berichtet.
Einige pädiatrische Netzhautdystrophien werden durch Mutationen in beiden Kopien des RPE65-Gens verursacht (jede Zelle im Körper mit Ausnahme der Fortpflanzungszellen trägt zwei Kopien desselben Gens). Dieses Gen codiert ein Protein, das dabei hilft, lichtempfindliche Pigmentmoleküle in Netzhautzellen wiederherzustellen. Diese Pigmente werden durch Licht zerstört. Dies ist teilweise der Grund, warum die Sehschärfe vorübergehend abnimmt, wenn Sie lange Zeit auf hell beleuchtete Objekte starren. Somit kann das Protein, das von fehlerhaften Kopien von RPE65 codiert wird, keine normale Pigmentregeneration liefern. In den ersten Lebensjahren wird dies durch eine Reihe biochemischer Mechanismen kompensiert, aber das Sehvermögen verschlechtert sich allmählich. Einige Patienten mit Netzhautdystrophien können diese bereits im Jugendalter vollständig verlieren.
Vertreter von Spark Therapeutics haben ein Mittel vorgestellt, das bei diesen Krankheiten helfen kann. Ihre Entwicklung, Luxturna genannt, ist ein Virus, das in seinen DNA-Kopien die normalen RPE65-Gene trägt. Sobald sie in den Netzhautzellen sind (das Medikament wird direkt in die Augen injiziert), ersetzen sie ihr defektes RPE65 durch gesunde. Studien an Tieren haben gezeigt, dass Luxturna sicher zu verwenden ist: Das Virus infiziert keine Versuchspersonen und hat keine ausgeprägten Nebenwirkungen. In klinischen Studien mit 29 Patienten im Alter von 4 bis 44 Jahren verbesserten fast alle ihre Sehkraft dank des Arzneimittels. Der Effekt wurde in unterschiedlichem Maße ausgedrückt. Einige offiziell Blinde haben ihre minimale Sehkraft wiedererlangt.
Die FDA hat zuvor zwei weitere Gentherapien zugelassen, Kymriah (gegen Leukämie) und Yescarta (gegen Lymphom). Luxturna ist das dritte zugelassene Medikament seiner Art und das erste, das eine erbliche und keine erworbene Krankheit behandelt. Das beispiellose Medikament hat jedoch einen wesentlichen Nachteil: den Preis. Spark Therapeutics muss noch sagen, wie viel eine Dosis ihres Arzneimittels kosten wird, aber basierend auf Kymriahs Daten wird es mindestens ein paar hunderttausend Dollar kosten. Das produzierende Unternehmen verspricht jedoch, den Patienten beim Kauf von Geldern zu helfen.
SVETLANA YASTREBOVA
