Indem die Wissenschaftler ein Gen zurückbrachten, das ausgeschaltet werden konnte und eine der Ursachen für Autismus sein könnte, retteten sie die Labormäuse vor einer Reihe autistischer Symptome.
Soweit bekannt, hat Autismus bestimmte genetische Wurzeln, wenn auch noch unklar. Einer der Hauptverdächtigen ist das Shank3-Gen, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns spielt und bei 1% der Menschen mit Autismus-Symptomen defekt ist. Das Proteinprodukt dieses Gens bei Menschen ohne Störungen befindet sich in den Synapsen, wo es eine strukturelle Rolle spielt und die normale Funktion von Signalmolekülen und Proteinen sicherstellt. Es ist logisch zu glauben, dass das Fehlen des normalen Shank3-Gens oder seine verminderte Aktivität als neurologische Grundlage für die Entwicklung von Autismus-Symptomen dienen kann, einschließlich stereotypem Verhalten, Schwierigkeiten bei sozialen Interaktionen und Angstzuständen.
In der Tat entwickelte eine Gruppe von MIT-Professor Guoping Feng einen speziellen gentechnisch veränderten Stamm von Labormäusen mit Knockout des Shank3-Gens, dessen Vertreter die entsprechenden autistischen Symptome entwickelten. Zuvor haben Wissenschaftler bereits gezeigt, dass bei solchen Mäusen in einigen Synapsen (insbesondere im Striatum) des Gehirns eine verringerte Anzahl dendritischer Stacheln - Tuberkel, die die Effizienz der Kontakte zwischen Neuronen erhöhen - gebildet wird.
Und kürzlich haben Guoping Feng und sein Team neue Experimente mit diesen Mäusen durchgeführt. Wissenschaftler haben den Shank3-Genpromotor so entworfen, dass sie ihn zum richtigen Zeitpunkt einschalten können. Und als die Mäuse das Erwachsenenalter erreichten und die richtigen Symptome entwickelten, taten sie genau das: Sie starteten Shank3. Infolgedessen sind einige der mit Autismus verbundenen Symptome - stereotypes Verhalten und Rückzug aus sozialen Interaktionen - wirklich verschwunden. Auf zellulärer Ebene wurde bei striatalen Synapsen eine Rückkehr zur normalen Anzahl dendritischer Stacheln beobachtet.
Andererseits war das Ergebnis nicht perfekt. Die Angst und einige Verstöße gegen die Koordinierung der Bewegungen hielten weiterhin an. Dies führte die Wissenschaftler zu der Idee, dass diese Manifestationen mit Störungen in der Struktur von Synapsen verbunden sein könnten, die bereits reifen und vom erwachsenen Staat „fixiert“werden. Um dies zu testen, schalteten die Autoren das Shank3-Gen bei jungen (20 Tage alten) Mäusen ein und normalisierten schließlich den Rest der Symptome.
Jetzt haben Guoping Feng und seine Kollegen alle Anstrengungen unternommen, um den optimalen Zeitpunkt für eine solche Intervention zu finden, denn wenn wir in Zukunft lernen, das Arbeitsgenom eines lebenden Organismus sicher zu stören, kann ein solcher Ansatz vielen Autisten und ihren Familien Hoffnung geben. Shank3 ist jedoch bei weitem nicht das einzige Gen, das es wert ist, beachtet zu werden, und Wissenschaftler bemühen sich weiterhin, alle Details der Entwicklung dieser Störungen aufzudecken.
Sergey Vasiliev
