Ein Mann, der nicht zunehmen kann und auch an Typ-2-Diabetes leidet, hat endlich die Ursache seiner seltenen und mysteriösen Krankheit entdeckt.
Wissenschaftler haben das MDP-Syndrom beim britischen paralympischen Athleten Tom Stanford identifiziert, eine Krankheit, die durch eine einzelne genetische Mutation verursacht wird und scheinbar nicht verwandte Gesundheitsprobleme verursacht.
Der 23-jährige Tom wurde mit normalem Gewicht geboren, aber als er aufwuchs, verlor er das gesamte subkutane Fett an Gesicht und Gliedmaßen. Seine Krankheit bedeutet, dass der Körper seiner natürlichen Abwertung beraubt wird. Der Mann leidet unter Schmerzen in den Beinen, und im Falle eines Sturzes ist Toms Risiko, sich einen Knochen zu brechen, erheblich höher als bei normalen Menschen.
Toms Blutfettwerte sind jedoch ungewöhnlich hoch, als wäre er fettleibig. Dies führte zur Entwicklung von Diabetes. Toms Gehör verschlechterte sich auch als Kind und trägt jetzt Hörgeräte.
Tom hofft, dass die neue Diagnose es den Ärzten ermöglicht, die Behandlung genauer zu wählen, und dass er eine Chance auf Genesung hat. Jetzt nimmt der Mann an den Qualifikationswettbewerben teil. Wenn er gewinnt, wird er Großbritannien bei den Paralympischen Spielen in Rio 2016 vertreten.
Das MDP-Syndrom ist eine äußerst seltene und komplexe Krankheit. Derzeit sind weltweit nur acht Fälle der Krankheit bekannt. Es wurde festgestellt, dass Tom und andere Patienten Anomalien im POLD1-Gen aufweisen, das ein Enzym verändert, das eine wichtige Rolle bei der DNA-Replikation spielt.
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Forscher der University of Exeter verglichen den genetischen Code des Radfahrers mit dem von drei anderen Patienten mit denselben Symptomen und untersuchten auch die DNA seiner Familienmitglieder.
Professor Andrew Hattersley sagte: „Toms Krankheit ist uns seit Jahren ein Rätsel. Wir konnten die Symptome sehen, einschließlich eines sehr ungewöhnlichen Falles von Typ-2-Diabetes bei einer Person ohne Körperfett, aber wir wussten nicht, was sie verursachte. Wir mussten nach der Antwort in Toms 30 Millionen DNA-Paaren suchen. Vor ein paar Jahren war es unmöglich."
