Genetische Anomalien: Menschen, Die Keinen Schmerz Fühlen Und Ohne Augen Sehen - Alternative Ansicht

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Genetische Anomalien: Menschen, Die Keinen Schmerz Fühlen Und Ohne Augen Sehen - Alternative Ansicht
Genetische Anomalien: Menschen, Die Keinen Schmerz Fühlen Und Ohne Augen Sehen - Alternative Ansicht
Anonim

Homo sapiens verfügt über harmonische Sinne, um die Welt um ihn herum angemessen wahrzunehmen und zu erkunden, und über geschickte Hände, um die Realität um ihn herum zu transformieren. Manchmal dringt die Natur jedoch in diese debuggte Schnittstelle ein, und dann passieren seltsame Dinge …

Lassen Sie das Auge eine unvollkommene Struktur haben, lassen Sie seine Netzhaut von lichtempfindlichen Zellen absurd verdrehen, nicht zum Licht, sondern im Gegenteil. Die Mängel dieses Entwurfs, die aus den primitiven Akkordaten der kambrischen Zeit entlehnt wurden, werden durch das Gehirn kompensiert, das Millionen von Jahren vor dem Aufkommen der Computer-Bildbearbeiter gelernt hat, sich an ein Bild von geringer Qualität zu erinnern. Wie Sie wissen, fokussiert das Auge das resultierende Bild in umgekehrter Form auf die Netzhaut, aber das Gehirn kommt auch hier zurecht, wodurch wir immer ein Bild der richtigen Ausrichtung erhalten. Es ist ein Experiment bekannt, bei dem die Probanden eine Brille mit invertierenden Linsen aufsetzen. Nach mehreren Tagen erzwungener Unannehmlichkeiten stellte das Gehirn das Bild wieder so ein, wie es sollte. In der nächsten Phase des Experiments wurde die Brille entfernt und die Probanden litten erneut unter einem umgekehrten Bild. Und wieder nicht lange, genau zu dieser Zeit,was das Gehirn anpassen musste. Aber alles passiert so relativ einfach nur, wenn das Gehirn selbst keine Probleme hat.

Je komplexer das System ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit von Ausfällen und desto unvorhersehbarer ist das Ergebnis. Probleme in der Arbeit des Gehirns und Fehler im genetischen Code verursachen Seltsamkeiten in der Beziehung einer Person zur umgebenden Realität
Je komplexer das System ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit von Ausfällen und desto unvorhersehbarer ist das Ergebnis. Probleme in der Arbeit des Gehirns und Fehler im genetischen Code verursachen Seltsamkeiten in der Beziehung einer Person zur umgebenden Realität

Je komplexer das System ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit von Ausfällen und desto unvorhersehbarer ist das Ergebnis. Probleme in der Arbeit des Gehirns und Fehler im genetischen Code verursachen Seltsamkeiten in der Beziehung einer Person zur umgebenden Realität.

In einem anderen Winkel

Es gibt jedoch eine medizinische Störung, die als Raumneigungsillusion bekannt ist. Sein Wesen ist, dass der Patient plötzlich beginnt, die Welt um ihn herum aus einem bestimmten Blickwinkel zu sehen. Der Winkel kann klein sein - ungefähr 20 Grad, und er kann bis zu 90 Grad betragen. Manchmal dreht sich das Bild nur um die horizontale Achse, mit anderen Worten, die Oberseite wechselt die Position mit der Unterseite. Und schließlich ist die seltenste Option die spiegelbildliche Wahrnehmung eines Bildes. Ein solches erschreckendes Phänomen für eine Person kann mehrere Minuten bis mehrere Stunden dauern. Ärzte assoziieren dieses Syndrom normalerweise mit allen Arten von Läsionen der Gehirnsäule oder der okzipital-parietalen Region sowie mit Migräne. Unabhängig vom spezifischen Grund sprechen wir offensichtlich von einem Konflikt zwischen der visuellen und der vestibulären Information, die in das Gehirn gelangen. Es ist kein Zufall, dass die Illusion der Raumneigung normalerweise von Schwindel und eingeschränkter räumlicher Orientierung begleitet wird. Mit anderen Worten, das Gehirn, das die vestibulären Informationen falsch interpretiert hat, versucht, die visuelle Wahrnehmung an diese falschen Daten anzupassen.

Gummileder

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Um aus dem Spott der Natur einen greifbaren Nutzen zu ziehen, haben die Menschen seit undenklichen Zeiten gelernt, da es nichts anderes zu trösten gibt.

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Goldenes Zeitalter. Freak-Shows blühten im 19. Jahrhundert auf, als Menschen mit ungewöhnlichen Behinderungen nicht nur sehr beliebt waren, sondern auch viel Geld verdienten. In unserer humaneren Zeit wird es nicht mehr so akzeptiert, sich auf körperliche Behinderungen zu konzentrieren und sie noch mehr zu einem Höhepunkt von Unterhaltungsveranstaltungen zu machen, obwohl es heute Prominente in diesem Bereich gibt.

Freak Rekordhalter. Der Engländer Harry Turner aus Lincolnshire weiß, wie man die Hälfte seines Gesichts mit Haut aus dem Nacken bedeckt, vier Tassen Bier auf der Haut aus seinem Bauch trägt und vieles mehr, was jemandem lustig und lustig erscheinen mag. 1999 trat Harry als Besitzer der elastischsten Haut der Welt in das Guinness-Buch der Rekorde ein. In seiner Erscheinung ähnelt die Hülle seines Körpers einem dünnen Gummi. Das Thema des besonderen Stolzes ist die Haut auf seinem Bauch, die Harry um bis zu 15,8 cm abzieht. Harry wird in der Presse beschrieben, er wird auf dem Discovery Channel gezeigt, und der Brite selbst scheint nicht schüchtern über seine Popularität zu sein, deren Grund eine der seltensten Arten des Ehlers-Syndroms ist -Danlos.

Vorteile und Nachteile. Die Hyperelastizität der Haut wird durch das Fehlen eines Proteins namens Callogen verursacht, das durch eine genetische Mutation verursacht wird. Herr Turner steht unter regelmäßiger ärztlicher Aufsicht. Der Arzt hat den Patienten wiederholt gewarnt, dass die ungewöhnlichen Eigenschaften seiner Haut mit zunehmendem Alter immer mehr gesundheitliche Probleme verursachen werden.

Übrigens eine der häufigsten Manifestationen des Konflikts zwischen visuellen und vestibulären Daten, die wir in der banalen Reisekrankheit auf dem Rücksitz eines Autos sehen. Wenn das Sehen an einen festen Punkt des Salons oder an eine Seite eines Buches genietet ist und vestibuläre Sensoren komplexe Bewegungen im Raum melden, wird dies einer der Gründe für die mit Reisekrankheit verbundenen Probleme.

Die Illusion eines geneigten Raums sollte nicht mit dem Effekt verwechselt werden, der Astronauten bekannt ist, die an Flügen in Raumfahrzeugen teilgenommen oder zumindest an Bord eines Flugzeugs in künstlicher Schwerelosigkeit trainiert haben. Während des Übergangs von Überlastung zu Schwerelosigkeit haben selbst diese gesunden und geschulten Menschen das unangenehme Gefühl, kopfüber zu hängen, obwohl es in Bezug auf die Richtung der Erdschwerkraft in der Schwerelosigkeit keinen Grund gibt. Der Unterschied besteht darin, dass eine Person, die das Gefühl einer umgekehrten Vision erlebt, die Positionierung ihres eigenen Körpers angemessen wahrnimmt - sie hat nicht das Gefühl, die Welt zu betrachten, während sie auf dem Kopf steht. Eine solch ungewöhnliche Trennung des Körpers vom umgebenden Raum hängt etwas mit dieser Illusion mit autoskopischen Halluzinationen zusammen, bei denen eine Person ihr Doppel vor sich beobachtet. In der Variante der billutoskopischen Halluzination spürt er auch die Präsenz seines eigenen „Ich“im Doppel.

Tor des Schmerzes

Die folgende Abbildung zeigt ein vereinfachtes Diagramm des Ionenkanals, der die Membran einer Nervenzelle durchdringt. In Reaktion auf die Wirkung eines bestimmten Stimulus öffnet sich der Kanal und das positive Ion kann in die Membran gelangen.

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Die Übertragung von Signalen durch Nervenzellen hängt von Kanälen mit einstellbarer Permeabilität ab - den sogenannten Kanälen mit "Toren". Neben Natriumkanälen fungieren andere Kanäle, die Kalium-, Chlor- und Calciumionen leiten, als Rezeptoren - diese Ionen bewirken auch eine Verschiebung des Membranpotentials. Unterscheiden Sie zwischen Ionenkanälen mit ligandenabhängigen Gates (dh dem Durchlassen von Ionen durch die Membran bei äußerem Kontakt mit einer für diesen Kanal spezifischen chemischen Substanz - einem Liganden) und Kanälen mit potenziell abhängigen Gates, die auf Änderungen des Membranpotentials reagieren.

Migräne Visionen

Die oben bereits erwähnte Migräne ist eine unvollständig verstandene Krankheit, die andere ungewöhnliche Visionen hervorrufen kann. Bei einer Migräne wird eine Person von starken Kopfschmerzen gequält, die manchmal von Halluzinationen wie dem Alice im Wunderland-Syndrom begleitet werden: Wie Sie wissen, stieß dieses fabelhafte Mädchen auf Geheiß des Autors auf Raum-Zeit-Paradoxien. Mit der Manifestation des Syndroms ändern Objekte und Entfernungen ihre tatsächliche Größe: Die TV-Fernbedienung mag gigantisch erscheinen, der Fernseher selbst winzig und die Wände und Decken sind weit, weit entfernt. Hypertrophierte Größen nehmen manchmal diese Visionen und Körperteile der halluzinierenden Person auf - zum Beispiel werden Finger und Gliedmaßen zu unglaublichen Größen gedehnt. Außerdem geht normalerweise das Zeitgefühl verloren. Solche Transformationen natürlichlegen nahe, dass bestimmte Medikamente auf die Psyche wirken. Das Alice-Syndrom wurde jedoch bei Menschen festgestellt, die nichts mit Drogen zu tun haben.

Echter Batman

Der berühmteste Fall menschlicher Echolokalisierung war ein Amerikaner namens Ben Underwood.

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Wie Sie wissen, können Fledermäuse mithilfe der Echolokalisierung im Dunkeln navigieren. Sie geben eine Art "Zwitschern" ab, das aus Tönen mit konstanter Frequenz besteht. Wenn sie sich dem Beuteinsekt nähern, werden sie durch modulierte Töne mit einer schnell abnehmenden Frequenz ersetzt. Reflexionen von Geräuschen von Hindernissen oder von Opfern "malen" ein Bild der Welt auf die Fledermaus. Menschen haben auch die Fähigkeit zu echolokalisieren. Diese Fähigkeiten sind besonders ausgeprägt bei Menschen, die blind geboren wurden oder in jungen Jahren ihr Augenlicht verloren haben. Ben wurde 1992 geboren und verlor im Alter von drei Jahren sein Augenlicht aufgrund eines Retinoblastoms, eines Augenkrebses. Dies ist eine eher seltene und rein kindliche Krankheit; Die wichtigste lebensrettende Methode ist die Amputation der Augäpfel. Der Junge zeigte erstaunliche Fähigkeiten: Ab seinem sechsten Lebensjahr hörte er auf, einen Stock zu benutzen, lernte Skateboard fahren und Fahrrad fahren,unverkennbar geführt, Objekte genommen, konnte die Umgebung beschreiben.

Mutter glaubte, dass Ben mit göttlichem Anblick sah - bis Bens Fähigkeiten die Aufmerksamkeit der Ärzte auf sich zogen. Er wurde erforscht und ausgebildet; Der Lehrer war der Entwickler und Popularisator der menschlichen Echoortung - der Amerikaner Daniel Kish, ein zertifizierter Lehrer, dessen Unterricht von Tausenden von Blinden auf der ganzen Welt genutzt wird. Er entwickelte seine Methode zwischen 1996 und 1997 und hat immer argumentiert, dass Ben der fähigste seiner Schüler ist. Ben navigierte durch seine Umgebung, klickte mit der Zunge und fing Schallreflexionen von Klicks von Objekten auf. In allen Dokumentarfilmen, an denen Ben teilgenommen hat, sind seine Fähigkeiten erstaunlich: Es ist ziemlich schwierig, die Blindheit des Helden zu erraten. Ben bewegte sich selbstbewusst, schwamm, fuhr einen Roller, traf ein Mädchen; Er las viel (natürlich in Blindenschrift), schrieb selbst Science-Fiction-Geschichten und erfand Konzepte für Computerspiele für Blinde. Aber am 19. Januar 2009 starb Ben Underwood: Der Krebs ließ ihn immer noch nicht los.

Heute sind mehrere weitere "menschliche Sonare" bekannt, alle sind Kishs Schüler: der geborene blinde Engländer Lucas Murray, der Belgier Tom de Witte, der im Alter von 30 Jahren geblendet wurde, und andere.

Hirnstörungen führen manchmal nicht nur zu einer Beeinträchtigung der Sehwahrnehmung, sondern auch zu einer "Autonomisierung" einzelner Körperteile, wie dies bei Manifestationen des Syndroms der fremden Hand der Fall ist. Diese Störung tritt häufig bei Menschen auf, die sich einer Operation unterzogen haben, um die Gehirnhälften chirurgisch zu trennen. Diese Maßnahme wird angewendet, um den Patienten von schweren Formen der Epilepsie zu entlasten. Das Syndrom wird auch bei anderen Hirnläsionen beobachtet, und je nach Lokalisation der Läsion haben ihre Manifestationen ihre eigenen Besonderheiten. Das Wesen des Phänomens besteht darin, dass eine Person, die weiterhin die Hand mit einem Teil ihres Körpers fühlt, die Kontrolle darüber verliert. Wenn dieser Effekt beispielsweise durch Probleme im vorderen Teil des Gehirns verursacht wird, kann die Hand einen Gegenstand greifen und halten, und der Besitzer der Hand kann die Finger nicht freiwillig öffnen - sie müssen mit der anderen Hand helfen. Im Gegensatz dazu zwingen Läsionen der okzipital-parietalen Region die ungezogene Hand, den Kontakt mit Gegenständen in der Nähe zu vermeiden - sie zieht die Hand die ganze Zeit zurück. Die dritte Option - eine gehorsame Hand tut etwas nach dem Willen des Besitzers, während die andere beginnt, einige völlig unabhängige Handlungen auszuführen oder sogar die andere Hand zu stören. Die Hand, die ihrem Meister nicht gehorcht, ist als interessantes und paradoxes Bild in die moderne Kultur eingetreten - Hinweise auf diese neuropsychiatrische Störung sind sowohl im alten Stanley Kubrick-Film über Dr. Strangelove als auch in der modernen fast medizinischen Fernsehsaga über Dr. House zu sehen. Die dritte Option - eine gehorsame Hand tut etwas nach dem Willen des Besitzers, während die andere beginnt, einige völlig unabhängige Handlungen auszuführen oder sogar die andere Hand zu stören. Die Hand, die ihrem Meister nicht gehorcht, ist als interessantes und paradoxes Bild in die moderne Kultur eingetreten - Hinweise auf diese neuropsychiatrische Störung sind sowohl im alten Stanley Kubrick-Film über Dr. Strangelove als auch in der modernen fast medizinischen Fernsehsaga über Dr. House zu sehen. Die dritte Option - eine gehorsame Hand tut etwas nach dem Willen des Besitzers, während die andere beginnt, einige völlig unabhängige Handlungen auszuführen oder sogar die andere Hand zu stören. Die Hand, die ihrem Meister nicht gehorcht, ist als interessantes und paradoxes Bild in die moderne Kultur eingetreten - Hinweise auf diese neuropsychiatrische Störung sind sowohl im alten Stanley Kubrick-Film über Dr. Strangelove als auch in der modernen fast medizinischen Fernsehsaga über Dr. House zu sehen. Sie trat als interessantes und paradoxes Bild in die moderne Kultur ein - Hinweise auf diese neuropsychiatrische Störung finden sich sowohl im alten Stanley Kubrick-Film über Dr. Strangelove als auch in der modernen fast medizinischen Fernsehsaga über Dr. House. Sie trat als interessantes und paradoxes Bild in die moderne Kultur ein - Hinweise auf diese neuropsychiatrische Störung finden sich sowohl im alten Stanley Kubrick-Film über Dr. Strangelove als auch in der modernen medizinischen TV-Saga über Dr. House.

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Anästhesie-Gen

All diese seltsamen Empfindungen, Illusionen und Halluzinationen, die mit der Wahrnehmung von Zeit und Raum verbunden sind, treten bei einigen Menschen zu einem bestimmten Zeitpunkt im Leben auf, sind das Ergebnis erworbener Krankheiten oder Störungen und dauern normalerweise nur kurze Zeit an. Es gibt jedoch eine kleine Anzahl von Menschen auf der Erde, mit denen die Natur besonders grausam scherzte. Ihre Krankheit, die mit einem Mangel an Empfindlichkeit verbunden ist, lebt von Geburt an mit ihnen zusammen und ist besonders gefährlich in jenen Jahren, in denen eine Person ihre Handlungen noch nicht klar und ständig kontrollieren kann. Es geht um angeborene Schmerzunempfindlichkeit. Wie Sie wissen, ist Schmerz, obwohl er uns die unangenehmsten Empfindungen vermittelt, das wichtigste Signalgerät, das den Körper über drohende Gefahren informiert. Ohne diese Signale kann ein Erwachsener und insbesondere ein Kindkann sich leise eine schwere Wunde zufügen, einen schweren blauen Fleck bekommen, ohne an die traumatischen Folgen zu denken, oder zum Beispiel kochendes Wasser trinken, ohne den in solchen Fällen üblichen brennenden Schmerz zu spüren.

Der Künstler zeigt eine fantastische Flexibilität der Gelenke, indem er sich in eine kleine Schachtel legt. Was braucht es, um einen solchen Trick zu wiederholen? Angeborene Elastizität der Bänder oder Fähigkeiten, die durch langes Training erworben wurden? Oder vielleicht - beide?
Der Künstler zeigt eine fantastische Flexibilität der Gelenke, indem er sich in eine kleine Schachtel legt. Was braucht es, um einen solchen Trick zu wiederholen? Angeborene Elastizität der Bänder oder Fähigkeiten, die durch langes Training erworben wurden? Oder vielleicht - beide?

Der Künstler zeigt eine fantastische Flexibilität der Gelenke, indem er sich in eine kleine Schachtel legt. Was braucht es, um einen solchen Trick zu wiederholen? Angeborene Elastizität der Bänder oder Fähigkeiten, die durch langes Training erworben wurden? Oder vielleicht - beide?

Die Ursache für diese Anomalien sind genetische Störungen. Der Mechanismus der Translation von Schmerzempfindungen ist mit dem Durchgang von Natriumionen durch die ionotropen Rezeptoren in der Zellmembran oder die sogenannten Natriumkanäle verbunden. Natriumkanäle werden von einer speziellen Art von Protein gebildet und haben zwei Zustände - offen und geschlossen. Natriumionen dringen durch den Kanal in die Membran ein und verändern die Verteilung der elektrischen Ladung zwischen der äußeren und der inneren Umgebung. Dies dient als Grundlage für die Entstehung eines Nervenimpulses, der letztendlich vom Gehirn verarbeitet wird. Wenn der Kanal nicht richtig funktioniert und sich zu leicht öffnet, fühlt die Person ständig Schmerzen. Wenn sich herausstellt, dass der Kanal unempfindlich gegenüber den entsprechenden Reizen ist und sich nicht öffnet, kann das Schmerzsignal nicht entstehen und das Gehirn bleibt im Dunkeln.

Eine der Figuren in diesem Drama ist das SCN9A-Gen, das das Nav1.7-Protein codiert, und das letztere bildet Natriumkanäle in Zellmembranen. Insbesondere eine Mutation dieses bestimmten Gens ist die Ursache einer seltenen Angiotrophoneurose - Erythromelalgie. Menschen mit dieser Erkrankung haben Schwierigkeiten, Schuhe zu tragen, da Hitze und leichter Druck vom Körper als irritierend interpretiert werden und die Haut der Füße rot wird und brennende Schmerzen hat. Ein sehr ungewöhnlicher Effekt einer der SCN9A-Mutationen wurde vor einigen Jahren von einer Gruppe von Forschern unter der Leitung von Professor Jeffrey Woods (Cambridge) beobachtet. Ihre Aufmerksamkeit wurde von der Geschichte eines Jungen erregt, der im Norden Pakistans lebte und die Zuschauer mit blutigen Tricks amüsierte. Mit einem Lächeln im Gesicht stach er sich mit einem Messer in die Hand und ging über heiße Kohlen und Gläser. Im Gegensatz zu professionellen IllusionistenDer Junge trug die schrecklichen Spuren dieser Aufführungen in Form von Wunden und Schnitten, aber sie schienen ihrem Besitzer nicht die geringste Sorge zu bereiten. Während Wissenschaftler versuchten, den einzigen zu erreichen, starb der Mann und beschloss, seinen Kollegen zu demonstrieren, dass er vom Dach eines hohen Gebäudes springen und unversehrt bleiben konnte.

Angesichts des tragischen Todes des Hauptobjekts von wissenschaftlichem Interesse haben die Briten die Verwandten des Jungen aufgespürt und festgestellt, dass sie auch fast keinen Schmerz empfanden. Die Wangen und Lippen, die in der Kindheit gebissen worden waren, waren ein lebhafter Beweis für die angeborene Störung. Nach der Durchführung der Genforschung kamen die Wissenschaftler zu dem Schluss, dass es sich um die SCN9A-Mutation handelt. Und was überrascht - in diesem Fall verursachte das veränderte Gen keine spezifische Störung wie Erythromelalgie, sondern schaltete einfach alle für Schmerzen verantwortlichen Natriumkanäle vollständig aus. Gleichzeitig konnten Familienmitglieder des verstorbenen Pakistaners leicht zwischen beispielsweise warmen und kalten Speisen unterscheiden, da das Temperaturempfinden, das nicht mit Schmerzen verbunden ist, über andere Rezeptoren übertragen wird. Aber sobald die Hitze brühte, gingen die Schmerzsignale nicht vorbei - die Rezeptoren reagierten nicht.

Konstruktionsfehler

Eine andere Störung genetischer Natur, das Ehlers-Danlos-Syndrom, erschwert das Leben eines Menschen und seine Interaktion mit der Außenwelt sehr. Die Kunst der Schlangenmenschen - Zirkusartisten, die die für einen normalen Menschen unerreichbare Flexibilität der Gelenke demonstrieren - verursacht Schock und Bewunderung. Wie kann sich ein Erwachsener zurücklehnen, seine Arme um seine Schienbeine legen oder sich ganz in eine winzige Glaskiste stecken? Natürlich wird die erhöhte Elastizität der Bänder durch anhaltendes Training erreicht, und obwohl die meisten Schlangenmenschen von Kindheit an eine Veranlagung zur Superflexibilität hatten, sprechen wir nicht immer über einige pathologische Eigenschaften des Körpers. Das Ehlers-Danlos-Syndrom "gibt" jedoch von Geburt an Personen schwache und dehnbare Bänder, deren hyperbewegliche Gelenke anfällig für Luxationen, Subluxationen und Verstauchungen sind. Es geht um genetische Mutationen, die zu einer unzureichenden Produktion von Kollagen im Körper führen - dem am häufigsten vorkommenden Protein im Körper von Säugetieren. Dieses faserige Protein bildet die Grundlage für Bindegewebe im Körper, einschließlich Knochen, Knorpel, Sehnen, Gefäßwände und Haut. So gefährdet eine Person, die an einem Ehlers-Danlos-Syndrom leidet, genauer gesagt, eine seiner Varianten, die als Hypermobilität bezeichnet wird, ständig ihren Bewegungsapparat, der den Belastungen, die ein gesunder Homo Sapiens leicht tolerieren kann, nicht standhalten kann. Genau wie bei angeborener Schmerzunempfindlichkeit gibt es keine Heilung für diese Krankheit. Es ist notwendig, Ihr ganzes Leben lang Vorsichtsmaßnahmen zu beachten und, wenn möglich, einen Nutzen aus den ungewöhnlichen Eigenschaften des Körpers zu ziehen. Am Ende gibt es eine Hypothesewonach der große Paganini unter dem Ehlers-Danlos-Syndrom litt, das es ihm ermöglichte, seine Finger mit ungewöhnlicher Geschicklichkeit über den Geigenhals zu führen.

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