Es wurde ein Gen gefunden, das für das Gehen auf allen Vieren verantwortlich ist
Türkische Biologen haben eine genetische Mutation entdeckt, die Menschen daran hindert, aufrecht laufen zu lernen. Diese Entdeckung wird dazu beitragen, die Evolutionsmuster zu identifizieren, die laut der Botschaft der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik dazu geführt haben, dass Menschen das Gehen auf zwei Beinen beherrschen.
In der Türkei wurden 2005 mehrere Familien entdeckt, von denen einige auf allen vieren gingen. Zum ersten Mal wurde diese Pathologie vom türkischen Wissenschaftler Uner Tan beschrieben, der diese Krankheit bei seinem eigenen Namen Unertana-Syndrom nannte.
In einem Artikel, der dann in der Zeitschrift Neuroquantology veröffentlicht wurde, beschrieb der Wissenschaftler eine Familie, in der fünf von 19 Kindern „auf zwei Armen und zwei Beinen mit geraden Knien gingen. Sie konnten aufstehen, aber nur für kurze Zeit, mit gebeugten Knien. Sie zeichneten sich durch schlechte Sprachkenntnisse und geistige Behinderung aus.
Dieser Fall wurde als Beispiel für die umgekehrte Evolution angesehen - Bewegung rückwärts entlang der Evolutionsleiter.
Auf der Konferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik in Barcelona am Montag wurden die Ergebnisse einer genetischen Untersuchung von Menschen mit Unertana-Syndrom vorgestellt, die von einer Gruppe von Wissenschaftlern unter der Leitung von Professor Taifun Ozcelik von der Bilkent University (Ankara) durchgeführt wurde.
Die Forscher fanden heraus, dass Mitglieder von zwei Familien, die auf allen Vieren unterwegs waren, eine Mutation im Gen hatten, das für den Lipoproteinrezeptor mit sehr geringer Dichte verantwortlich ist. Dieses Protein ist entscheidend für das reibungslose Funktionieren des Kleinhirns, einer der Gehirnregionen, die für die Koordinierung der Bewegungen verantwortlich sind.
Obwohl die Familien in isolierten Dörfern lebten, die 200 bis 300 Kilometer voneinander entfernt waren und Berichten zufolge keine gemeinsamen Vorfahren hatten, hofften die Wissenschaftler, eine einzige genetische Mutation zu finden, die mit der Krankheit verbunden war. Sie waren überrascht, dass die Dinge anders waren.
„Wir haben Gentests dieser Familien durchgeführt und Bereiche in der DNA gefunden, die allen Familienmitgliedern gemeinsam sind, die auf allen Vieren gehen. Wir waren jedoch überrascht, dass Gene auf drei verschiedenen Chromosomen in vier verschiedenen Familien für diese Krankheit verantwortlich sind “, sagt Professor Ozchelik.
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Ihm zufolge wurden Mutationen in dem für VLDLR verantwortlichen Gen in den Familien A und D gefunden, aber eine solche Mutation wurde weder in Familie B noch in Familie C gefunden.
In allen Fällen waren alle Patienten mit Unertana-Syndrom Nachkommen eng verwandter Ehen. Alle hatten erhebliche Entwicklungsverzögerungen in der Kindheit.
„Während normale Kinder nach relativ kurzer Zeit auf zwei Beinen gehen, gingen diese Menschen weiter auf Händen und Füßen und gingen nie aufrecht. Obwohl sie mit gebeugten Knien aus einer sitzenden Position aufstehen konnten, gingen sie praktisch nie zu Fuß “, bemerkt Ozchelik.
Zuvor wurde angenommen, dass der fehlende Zugang zu medizinischer Versorgung den Effekt einer verzögerten Entwicklung des Kleinhirns verschlimmerte, was dazu führte, dass auf allen Vieren gelaufen wurde, berichtet RIA Novosti.
"Obwohl es stimmte, dass Familie B keinen Zugang zu qualitativ hochwertiger medizinischer Versorgung hatte, konnten die Familien A und D zu Ärzten gehen, und beide Familien versuchten, ihre Kinder mit diesem Syndrom zu heilen", sagt Ozchelik.
„Eines der Familienmitglieder A ist ein Arzt, der aktiv an medizinischen Interventionen beteiligt war. Darüber hinaus versuchten Eltern in Familie A, ihre Kinder vom Gehen auf allen Vieren abzuhalten, was jedoch nicht funktionierte. Wir glauben, dass soziale Faktoren nicht an der Entwicklung dieses Syndroms beteiligt waren “, fügt der Wissenschaftler hinzu.
VLDLR-Mangelmutationen wurden auch in der Hatteriten-Sekte gefunden, einer Gruppe von in Nordamerika lebenden Täufern. Unter denen, bei denen diese Mutation festgestellt wurde, gab es auch viele, die keine aufrechten Gehfähigkeiten besaßen. Die neurologischen Merkmale von Mitgliedern türkischer Familien, die vom Unertana-Syndrom betroffen sind, und von Hutmachern sind ähnlich. Der größte Unterschied ist, dass türkische Familien auf allen Vieren laufen können, sagen Wissenschaftler.
Sie legen nahe, dass die Mutation in Hatteriten viel ausgeprägter sein könnte, so dass sie nicht einmal auf allen Vieren laufen können.
Neben einer großen Gehirngröße, der Sprache, wurde die Fähigkeit, lange Zeit aufrechte Gehgeräte herzustellen, als eines der Hauptmerkmale angesehen, die zur Bildung des modernen Menschen führten.
Eine von Professor Ozchelik geleitete Gruppe hat herausgefunden, wie Mutationen im Gen, das für die Produktion von VLDLR verantwortlich ist, die Gehirnentwicklung und die motorischen Fähigkeiten beim Menschen beeinflussen.
„Es ist möglich, dass das VLDLR-Gen mit anderen Arten von Hirnstörungen assoziiert ist. Darüber hinaus hoffen wir, in den Familien B und C defekte Gene zu finden, die mit dem Gehen auf allen Vieren verbunden sind “, sagt Ozchelik.