In der modernen Medizin blinkt das Wort "Gen" in allen möglichen Kontexten und Konjugationen. Es gibt Genetik und Genomik. Es gibt Metagenomik, Gentechnik, Genvorhersage und molekulare Genotypisierung. Es ist leicht, die verschiedenen Zweige der DNA-Wissenschaft zu verwirren, wenn Sie es nicht selbst tun, aber Sie haben wahrscheinlich von einer Unterkategorie gehört, die in den letzten Jahren in den Medien häufig aufgetaucht ist: Gentherapie. Was ist Gentherapie? Dies ist die medizinische Verwendung von genetischem Material.
Um zu verstehen, was dies alles bedeutet und warum diese Therapie so wirksam ist, müssen Sie zunächst eine kleine Einführung in die Gene selbst geben. Gene befinden sich im sicher geschützten Genom der Zelle, einer Bibliothek von Blaupausen, die es jedem Lebewesen ermöglichen, sich so zu entwickeln und wieder aufzubauen, wie es sollte. Um ihren Code in die Praxis umzusetzen, müssen die meisten Gene in Protein "übersetzt" werden - der DNA-Code bestimmt die Reihenfolge der Aminosäuren, die der Kette hinzugefügt werden müssen, die dann in die durch die Sequenz vorgegebene Form gefaltet wird. Durch diese gefaltete dreidimensionale Struktur erfüllt das Protein seine Funktion in der Zelle.
Wenn Sie also ändern möchten, was in der Zelle geschieht, können Sie dies tun, indem Sie die DNA ändern, die die Form des Proteins codiert, das als Executor fungiert. Und wenn es ein Dosierungsproblem gibt, wie beispielsweise eine Kopie eines Gens anstelle von zwei, können wir die Proteinausbeute erhöhen, indem wir unsere eigene zweite Kopie platzieren. In jedem Fall ändern wir die Gene, die der regulären Proteinherstellungsmaschinerie der Zelle zur Verfügung stehen, um das Verhalten der Zellen zu ändern.
Klingt einfach. Aber ist das so einfach? Natürlich nicht.
Erstens ist es sehr schwierig, neue oder veränderte Gene in die Zellen einzubauen, die korrigiert werden müssen. Zellen wurden speziell entwickelt, um dies zu verhindern. Wissenschaftler müssen Viren hacken, die sich entwickelt haben, um in die Zelle zu gelangen. Aber sie sind immer noch nicht perfekt; Jede einzelne Zelle in Ihrem Körper hat eine eigene Kopie des Genoms, die vollständig und (größtenteils) mit den anderen identisch ist, und es ist unmöglich, jede Zelle in Ihrem Körper zu verändern. Selbst wenn wir Millionen von Kopien Ihres Genoms erfolgreich bearbeiten, bleiben Milliarden davon unberührt.
Die frühesten und nach wie vor wichtigsten Anwendungen der Gentherapie umfassten Reagenzgläser - eine Knochenmarksprobe wurde einem Patienten entnommen, das interessierende Gen wurde verändert, und dann wurden die korrigierten Zellen zurück in den Wirt injiziert. Dies funktionierte in der Regel nur, wenn die reparierten Zellen länger lebten oder bei besserer Gesundheit waren als ihre natürlichen Gegenstücke, so dass sie schließlich die erkrankten Zellen verdrängten und die Bevölkerung dominierten.
Erst jetzt ist es möglich geworden, Gene im Körper eines lebenden Patienten zu bearbeiten. Gentherapie ist jetzt am besten geeignet, um Probleme zu lösen, die einen bestimmten Zelltyp betreffen, eine begrenzte Anzahl von ihnen. Das genetische Problem, das wir lösen, kann in den verbleibenden intakten Zellen verbleiben, aber wenn es sie nicht zum Funktionieren verwendet, wird es nicht als medizinisches Problem angesehen. Bestimmte Arten von Leberzellen und Cochlea-Haarzellen von Säugetierohren werden als Beispiele für aktuelle Zielzellen angeführt.
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In beiden Fällen kann eine erneute Behandlung mit dem Virus einen ausreichend hohen Anteil einer bestimmten Zellpopulation mit unserem therapeutischen Gen "infizieren", damit der gewünschte Effekt auftritt. Einige gentherapeutische Methoden platzieren einfach ein medizinisches Gen im Zellkern einer Wirtszelle, wo es sich befindet und Proteine bildet, so wie es natürlich der Fall wäre. Auf lange Sicht funktioniert dies jedoch nur mit Zellen, die sich nicht im Laufe der Zeit teilen, wie z. B. Neuronen. Wenn sich Zellen wie die meisten Zellen teilen, kann unser Gen am Genom der Wirtszelle haften bleiben oder bei jeder Fortpflanzung der Zelle zurückbleiben.
Die Haupttechnologie zum Erreichen dieser Art des Spleißens heißt CRISPR; Die Abkürzung bedeutet kurze palindromische Wiederholungen, die regelmäßig in Gruppen angeordnet sind. Das Wichtigste ist, dass wenn unser Gen zusammen mit dem CRISPR-Protein- und RNA-System eingefügt wird, das Gen in das Genom gespleißt wird, wo immer Sie wollen. Die Zellen teilen sich und reproduzieren das eingebettete Gen, als ob es die ganze Zeit dort wäre.
Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass wir durch die Korrektur eines genetischen Problems nichts an der Erblichkeit der Krankheit ändern. Die Korrektur von Taubheit durch Bearbeiten von DNA in Cochlea-Haarzellen verringert beispielsweise nicht die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung der Krankheit auf Nachkommen.
