Viele Menschen sind mit Schlafstörungen vertraut. Jemand leidet eine Nacht, jemand länger, aber dann kehrt in der Regel alles zur Normalität zurück. Normalerweise löst sich diese unangenehme Situation von selbst auf. Aber was wäre, wenn Sie monatelang oder sogar den Rest Ihres Lebens nicht schlafen könnten?
3 1964 führte der amerikanische Schüler Randy Gardner ein Experiment durch, das den Rekord für die Dauer der Wachsamkeit aufstellte - er schlief 11 Tage und 25 Minuten lang nicht. Da Gardner in sehr guter Verfassung war, konnte er auch ohne Schlaf Sport treiben, aber seine kognitiven und sensorischen Fähigkeiten, dank derer wir die Welt um uns und uns selbst spüren und wahrnehmen, nahmen allmählich ab. Je länger Gardner wach blieb, desto gereizter wurde er. Mit der Zeit bekam er Konzentrationsschwierigkeiten und entwickelte Halluzinationen und Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis. Als die Gesundheit des Schülers bedroht war, wurde das Experiment abgebrochen.
Aber Experimente sind eine Sache, und manchmal gibt es so etwas, das Experten als "tödliche familiäre Schlaflosigkeit" bezeichnet haben, es endet mit einem Scheitern.
Als die Krankheit auftrat …
Es wird angenommen, dass diese Krankheit erstmals im 18. Jahrhundert von einem venezianischen Arzt entdeckt wurde, der plötzlich in einen bewegungslosen Zustand geriet. Später passierte dasselbe mit seinem Neffen Giuseppe, von ihm begann die Krankheit an Nachkommen vererbt zu werden.
Die Untersuchung der tödlichen familiären Schlaflosigkeit begann jedoch erst in den 70er Jahren des letzten Jahrhunderts, als der italienische Arzt Ignazio Reuter erfolglos versuchte, der Tante seiner Frau zu helfen. Trotz aller Bemühungen des Arztes konnte die an Schlaflosigkeit leidende Frau praktisch nicht normal schlafen.
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Ihr Zustand verschlechterte sich und ein Jahr später schlief sie ein, aber bereits mit ewigem Schlaf. Eine relativ kurze Zeit verging und ähnliche Symptome traten bereits bei der Schwester der verstorbenen Tante auf. Die Unfähigkeit, Angehörigen Hilfe zu leisten, sowie das berufliche Interesse veranlassten Dr. Reuter, eine Anfrage an eine psychiatrische Klinik zu richten, in der der Großvater der verstorbenen Frauen einmal behandelt wurde. Die Krankengeschichte zeigte, dass die ältere Person ähnliche Symptome hatte. Dieses Ergebnis ermöglichte die Annahme, dass Ärzte mit einer Krankheit konfrontiert sind, die in der Natur der erblichen Pathologie liegt.
1983 traf die Krankheit ein anderes Familienmitglied - diesmal erkrankte der Onkel der Frau, der jüngere Bruder von Frauen, die von einer seltsamen Krankheit betroffen waren. Nach dem Tod des Mannes bestand kein Zweifel daran, dass die Krankheit erblich ist. Ignazio Reuter dokumentierte den gesamten Krankheitsverlauf und stellte nach einem traurigen Ergebnis sicher, dass das Gehirn des Patienten zur Forschung in die USA geschickt wurde.
Die Ursache der Krankheit
In den letzten Jahren des 20. Jahrhunderts konnte die Ursache der Krankheit festgestellt werden - es stellte sich heraus, dass im 178. Gen des 20. Chromosoms Asparaginsäure durch Asparagin selbst ersetzt wurde. Dies führt dazu, dass das sichere Proteinmolekül seine Form ändert und sich in ein krankheitsverursachendes Prion verwandelt. Dann beginnt das Prion andere Proteinmoleküle zu beeinflussen, die ebenfalls wiedergeboren werden. Infolgedessen bilden sich im Thalamus (dem Teil des Gehirns, der für den Schlaf verantwortlich ist) Amyloid-Plaques, die Schlafstörungen verursachen.
Ergebnisse eines Gehirnscans eines Patienten mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit.
Abhängig von der Mutation kann das Gen verschiedene kognitive Störungen und neurodegenerative Erkrankungen verursachen, wie z. B. Rinderwahnsinn bei Rindern, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und tödliche familiäre Schlaflosigkeit beim Menschen.
Die Krankheit wird vom dominanten Allel vererbt. Wenn also beide Elternteile gesund sind, bedroht nichts die Kinder (Ausnahme sind äußerst seltene Mutationen). Wenn einer der Elternteile krank ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung der Krankheit durch Vererbung 50%. Insgesamt gibt es mittlerweile rund 40 Familien auf der Welt, die an tödlicher familiärer Schlaflosigkeit leiden.
Die Krankheit selbst manifestiert sich ausschließlich bei Erwachsenen im Alter von 30 bis 60 Jahren und dauert 6 bis 48 Monate. Da die Krankheit erblich ist, ist ihre Behandlung per Definition äußerst schwierig, da noch kein Arzneimittel hergestellt wurde.
Was passiert mit einer Person mit Schlafentzug?
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit besteht aus vier Stadien. Ihre Dauer ist unterschiedlich, die durchschnittlichen Daten werden hier angegeben:
- Die Krankheit beginnt plötzlich und ohne ersichtlichen Grund. Zunächst gibt es einfach eine Schlafstörung, die sich im Laufe der Zeit verstärkt und zu echter Schlaflosigkeit wird, die von Panikattacken und unvernünftigen Ängsten begleitet wird. Diese Phase dauert ungefähr vier Monate.
- In der zweiten Phase, die fünf Monate dauert, verstärken sich die Panikattacken und es treten Halluzinationen auf.
- In der dritten Phase, die etwa drei Monate dauert, führt Schlafentzug zu schnellem Gewichtsverlust und kognitiven Beeinträchtigungen.
- Schließlich beginnen die Patienten in der vierten Phase (die sechs Monate dauert) an Demenz zu leiden, bei der Gedächtnis, Denken, Verhalten und die Fähigkeit, tägliche Aktivitäten auszuführen, beeinträchtigt werden. Gelegentlich ist es immer noch möglich, das Bewusstsein zu erwecken, aber solche Geistesblitze sind immer seltener und dauern immer kürzer. Alles, was Sie tun können, um einem Patienten zu helfen, ist körperliche und geistige Unterstützung. Am Ende des vierten Stadiums fallen die Patienten ins Koma, dann tritt der Tod ein.
Einer der Patienten, bekannt als Daniel, hatte lange Zeit mit den Auswirkungen der Krankheit zu kämpfen. Er nahm Vitaminpräparate und spielte Sport, um seine allgemeine körperliche Verfassung zu verbessern. Als die Vitamine aufhörten zu wirken, begann Daniel, Anästhetika zu nehmen, dank dessen konnte er für kurze Zeit für ungefähr 15 Minuten einschlafen. Einmal hatte er während der Behandlung einen Mikroschlag und schlief drei Tage lang.
Er kaufte sogar eine Kapsel für sensorische Deprivation. Es ist eine eiförmige Kapsel, die die visuellen, akustischen, olfaktorischen und taktilen Empfindungen der Person, die sich darin befindet, fast vollständig einschränkt.
So sieht eine Kapsel für sensorische Deprivation aus.
Das Gerät, das erfunden wurde, um die Muskel- und mentale Entspannung zu stimulieren, hat ihm mehr geschadet als geholfen. Während er in der Kapsel war und keine äußeren Reize hatte, begann Danielle unter Halluzinationen zu leiden, ohne zu wissen, ob er lebte oder tot war.
Obwohl Daniels Herz zwei Jahre nach Ausbruch der Krankheit stehen blieb, konnte er länger und effizienter leben, als es bei seiner Diagnose zu erwarten gewesen wäre.
