Gefunden Bei Zwei Kindern Eine Seltene Genetische Mutation - Alternative Ansicht

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Video: Gefunden Bei Zwei Kindern Eine Seltene Genetische Mutation - Alternative Ansicht

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Video: 6 unfassbare genetische Mutationen! 2024, Juli
Anonim

In Großbritannien zerbrechen sich Wissenschaftler den Kopf wegen der Behandlung von Kindern, bei denen eine ungewöhnliche genetische Mutation festgestellt wurde. Die verzögerte Entwicklung von Georgia und Jessica vom Moment der Geburt an veranlasste Eltern und Ärzte, über einige Abweichungen nachzudenken. Jetzt konnten die Spezialisten der Genomics England-Organisation das Problem identifizieren und sind bereit, mit der Behandlung von 4-jährigen Mädchen zu beginnen.

Georgias Vater und Mutter sagten, dass sie von den ersten Tagen der Geburt ihrer Tochter an Angst vor der enttäuschenden Diagnose von Ärzten hatten. Der Kopf des Mädchens war etwas größer als die Standardgröße, und ihre Reaktion auf das, was Tag für Tag um sie herum geschah, blieb etwas langsamer.

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Die Ärzte konnten nicht feststellen, was die Ursache für die Abweichungen war, aber später halfen die Mitarbeiter von Genomics England, die Situation zu verstehen. Wie sich herausstellte, hat das kleine Georgien eine angeborene Mutation - nur ein Gen ist defekt, aber es beeinflusst die harmonische Entwicklung des gesamten Organismus, so das Internetportal "The Guardian".

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Experten fanden ein anderes Mädchen, die 4-jährige Jessica, die ebenfalls eine ungewöhnliche Mutation hatte. Experten sagen, dass die Chancen für die Genesung von Kindern dank des "100.000-Genom-Projekts" bestehen, das bereits dazu beigetragen hat, etwa 7.000 seltene genetische Anomalien zu entdecken.

Elena Razumovskaya