Im September 2006 verbreiteten sich weltweit sensationelle Nachrichten: In der chinesischen Stadt Panjing in der Provinz Laoning lebt ein Mädchen namens Yanyang, das erst 12 Jahre alt war, aber ihre Haut ähnelte der einer achtzigjährigen Großmutter, und ihre Stirn war voller Falten.
Eine Krankheit, von der noch niemand geheilt wurde
Laut den chinesischen Medien ist Yanyangs Größe (Pseudonym) klein - nur 1 m, während ihre Beine 60 cm lang sind, ihre Körperlänge 30 cm beträgt und ihr Kopf und Hals nur 10 cm sind. Sie ist sehr dünn, ihre Augen sind eingesunken, ihre Finger sind dünn wie Stöcke. Als ihre Mutter mit ihr das Haus verlässt, sehen die Menschen um sie herum das Mädchen neugierig an, was ihre Mutter unangenehm macht.
Yanyangs Mutter sagt, dass sie am 8. März 1994, als das Mädchen geboren wurde, keine Abweichungen in ihr bemerkt habe. Erst als sie ein Jahr alt war, fiel auf, dass Yanyang einen sehr kleinen Kopf hatte, außerdem konnten ihre Kollegen bereits stehen, aber sie konnte nicht.
Als das Mädchen 6 Jahre alt war, traten Falten im Gesicht auf, im Alter von 7 Jahren änderten sich ihre Zähne, und jetzt sind fast alle aus dem Alter herausgefallen.
Im Jahr 2006 entwickelte Yanyang ein Symptom der Abneigung gegen Lebensmittel. Jeden Tag trinkt sie nur eine Packung Kefir und isst maximal zwei Löffel. Sein Gewicht sank von 11 kg auf 9,5 kg. Früher konnte sie alleine gehen und sich an die Wand lehnen, aber jetzt kann sie nicht einmal mehr stehen.
Progeria oder Hutchinson-Guildford-Syndrom ist der Name dieser schrecklichen Krankheit, von der noch niemand geheilt wurde. Und er hat nicht überlebt. Er ist hundertprozentig zum Tode verurteilt. Wie der Biss der giftigsten Schlange.
Werbevideo:
Progerie betrifft einjährige Säuglinge unabhängig von Geschlecht, Rasse oder sozialem Status. Es ist, als ob ein böses Schicksal Kinder infiltriert, die von normalen Eltern ganz normal geboren wurden. Plötzlich beginnt das Kind schnell altersschwach zu werden. Im wahrsten Sinne des Wortes vor seinen Lieben altern. Und lebt selten bis 12-13 Jahre alt.
Kranke Kinder gehen mit zerknitterten Großeltern zu ihren Gräbern.
Aber überhaupt nicht schwachsinnig. Bis zur letzten Minute behalten sie ihre erworbene Weisheit über ihre Jahre hinaus.
"Ich werde bald sterben. Ich weiß das sicher. Und ich leide überhaupt nicht. Wir werden alle früher oder später dort sein - der philosophisch begründete 10-jährige Joseph aus Weißrussland. Und schlau lächelnd fragte er: - Weißt du, wann du sterben wirst? Nein? Das ist schlecht. Muss wissen …"
Joseph starb im Jahr 2000 und flüsterte, dass er wirklich seinen wertlosen Körper verlassen wollte.
Vor einem Jahr wurde in Belarus ein weiterer Fall von Progerie registriert. Die 26-jährige Frau sieht heute alle 80 aus, außerdem wurde bei ihr eine Herzverkalkung diagnostiziert, die nur im Alter auftritt. Alle Versuche von Journalisten, den Namen und die Adresse eines einzigartigen Patienten herauszufinden, stoßen auf unerschütterliche Prinzipien der medizinischen Ethik.
"Es ist unmoralisch, eine Bacchanalia um das Unglück eines anderen zu arrangieren", antworten die an dieser Geschichte beteiligten Personen. Es ist nur bekannt, dass die Frau jetzt in einem der regionalen Zentren der Region Minsk lebt und einen sehr aktiven Lebensstil führt.
Wie der Chefgeriater des belarussischen Gesundheitsministeriums, Professor Alexander Khapalyuk, erklärt, ist das Hutchinson-Guildford-Syndrom eine äußerst seltene Pathologie auf genetischer Ebene: "Dies ist ein kasuistisches Beispiel in der Medizin, wie beispielsweise die Syphilis bei einem 75-jährigen Großvater." Zum ersten Mal beschrieben Ärzte 1886 die Progerie von Kindern, obwohl, wenn man sich mit der Geschichte befasst, schon lange zuvor etwas Ähnliches aufgetreten ist.
Die Krankheit macht sich zunächst mit großen pigmentierten Flecken auf dem Bauch bemerkbar, und bald werden Kinder von den realsten Altersbeschwerden überwältigt - Herzkrankheiten, Blutgefäße, Diabetes, Haare und Zähne fallen aus, subkutanes Fett verschwindet. Im wahrsten Sinne des Wortes geht jedes Jahr über 10 hinaus. Unglückliche Menschen werden selten 20 Jahre alt.
Biologischer Uhrfehler
Während das Schicksal des schnell alternden Menschen darin besteht, sich vor Kamerablitzen und taktlosen Anfragen zu verstecken. Ihre Bilder werden im Internet veröffentlicht, damit jeder sie sehen kann. Und selbst nach dem Tod haben sie keine Ruhe: Es gab einen Fall, in dem die Leiche eines amerikanischen Kindes, das an dem Hutchinson-Guildford-Syndrom leidet, Betrüger als … die Überreste eines Außerirdischen ausgeben wollten.
"Progeria altert Kinder äußerlich und innerlich", sagt Igor Bykov, PhD in Biologie. - Jedes Interesse am Leben verschwindet. Das Erstaunlichste ist, dass sich fast alle ähneln. Wie Zwillinge. Als hätte jemand sie speziell geklont. Als hätte ich eine andere Rasse von Menschen hervorgebracht, die in beschleunigter Zeit leben "…
Und doch sind Patienten mit Progerie nicht nur Opfer des Schicksals, sondern auch eine Ausstellung für einen müßigen Laien. Einige Wissenschaftler sehen in "widerstrebenden alten Menschen" den Schlüssel zur ewigen Jugend. Die Natur neckt den Menschen sozusagen: Schau, die Kette des Lebens kann verändert werden! Und wenn es so grausam gekürzt werden kann, warum nicht das Gegenteil versuchen - mehrere Links gleichzeitig hinzufügen?
Vor allem heute "junge alte Leute" in Japan - 1 von 40.000 Menschen. Dieselben Japaner haben geschätzt, dass es weltweit eine von vier Millionen gibt.
"Es gibt nur beschleunigtes Altern und es gibt Progeria-Krankheit. Manchmal fallen sie zusammen, manchmal nicht", sagt Alexander Vayserman, führender Forscher am Labor für mathematische Methoden zur Modellierung des Alterns am Institut für Gerontologie. "Mit der üblichen Alterungsrate von 60 Jahren wird eine Person mit 70 Jahren alt -80 Jahre alt und nach 80-90 Jahren. Die Beschleunigung des Alterns kann auf Lebensstil, Lebensraum, harte Arbeit zurückzuführen sein, und Progerie ist mit Genen verbunden. Die Mutation eines Gens kann die interne biologische Uhr zum Erliegen bringen und beginnt um 5 Uhr zu laufen 10 mal schneller."
„Als Wissenschaftler dieses Muster entdeckten, waren sie zunächst begeistert. Sie dachten, sie hätten das Langlebigkeitsgen entdeckt. Wir werden wissen, welches Gen das Timing beschleunigt, wir werden es verlangsamen und das Leben wird verlängert. Aber alles stellte sich als viel komplizierter heraus."
"Es gibt Gene, die als Uhren fungieren", sagt Weiserman. - Erinnern Sie sich, dass es Plattenspieler gab, auf denen die Aufzeichnung um 33 Umdrehungen gescrollt werden konnte, aber es war möglich - um 78? So kann das Leben plötzlich in einem beschleunigten Rhythmus fließen. Dann beginnt sich das Kind schnell zu entwickeln, erwachsen zu werden und … alt zu werden, obwohl es im Prinzip kein Verbot der Unsterblichkeit in der Natur gibt - es gibt keinen Todeszeitgeber. Aber warum altern und sterben Menschen? Dieses Geheimnis ist großartig “.
Das auffälligste und einzigartigste Beispiel ist Lachs. Wenn beim Menschen das sofortige Altern ein sehr seltenes Phänomen ist, dann ist es bei diesen Fischen eine häufige Sache. Gesunde Fische in ihrer Blütezeit, die Hunderte von Kilometern eines turbulenten Flusses überwunden haben, werden nach der Befruchtung der Eier plötzlich altersschwach, schwach, mit Krusten bedeckt, und pathogene Pilze fressen ihren Körper ab. Frauen sterben zuerst, dann Männer: 3-9 Tage - und das Leben ist vorbei. Es stellt sich heraus, dass sie, die einzigen Kreaturen auf der Erde, ein Killergen haben. Beim Menschen spielt das gesamte Genom die Rolle einer Uhr, daher ist alles viel komplizierter.
Mäuse haben bereits gelernt, wie man Progerien behandelt
Die Seltenheit des Hutchinson-Guildford-Syndroms erschwert das Studium. In den letzten Jahren konnten Wissenschaftler jedoch feststellen, dass die Hauptursache der Krankheit eine Mutation ist, die die Struktur des Prelamin A-Proteins verändert. Dieses Protein ist an der Schaffung eines "internen Gerüsts" von Zellkernen beteiligt. In den Zellen von Patienten mit Progerie schrumpfen die Kernmembranen, die Kerne nehmen eine unregelmäßige Form an. Solche Zellen können sich nicht normal teilen. Infolgedessen hört der Körper nicht nur auf zu wachsen, sondern verliert auch die Fähigkeit, sterbende Zellen durch neue zu ersetzen, was zu einer beschleunigten Alterung führt.
Bei gesunden Menschen und Tieren durchläuft das Prelaminprotein eine Reihe von Transformationen, bevor es seine "Aufgaben" übernimmt. Erstens bindet ein spezielles Enzym namens FTI ein Farnesylmolekül an eines seiner Enden. Das "modifizierte" Prelamin wird dann zum Kern transportiert.
Laut Experten dient Farnesil wahrscheinlich als eine Art konditioniertes Signal, dank dessen die Transportermoleküle "verstehen", dass dieses Protein an die Innenseite der Kernhülle abgegeben werden muss. Schließlich schneidet das Enzym, dem die amerikanischen Wissenschaftler den Code ZMPSTE24 zugewiesen haben, dieselbe Spitze von dem Prelamin ab, das "an die Adresse" geliefert wurde, an die das Farnesil gebunden war. Das Ergebnis ist ein "reifes" Protein namens Lamin A.
Die Verletzung einer dieser Phasen ist mit gefährlichen Konsequenzen verbunden. Bei Patienten mit Progerie im Kindesalter wird Prelamin A so verändert, dass das Enzym seine farnesylierte Spitze nicht abschneiden kann. Infolgedessen bleibt das Protein, das bereits in das innere Gerüst der Kernhülle eingebettet ist, "unvollendet" und defekt.
Substanzen, die die FTI stören, wurden als mögliche Behandlung für Krebs getestet: Sie hemmen die Zellteilung. Vorversuche mit einzelnen Zellen von Patienten mit Progerie zeigten jedoch auch einen positiven Effekt: Die Verwendung von FTI reduziert die Verformung der Kernmembranen.
Und erst kürzlich kam es zu Experimenten an Mäusen. Die Experimente wurden an einem künstlich gezüchteten Mäusestamm mit einem behinderten ZMPSTE24-Gen durchgeführt. Die Ergebnisse waren nicht perfekt, aber dennoch sehr ermutigend. Obwohl die Verwendung von FTI nicht zu einem vollständigen Verschwinden der Symptome der Progerie führte, wurden sie dadurch stark geschwächt.
Ohne Behandlung werden Mäuse aus dieser Linie bereits im Alter von 14 Wochen so altersschwach, dass sie die Fähigkeit, sich auf dem Kopf stehend zu halten und mit ihren Pfoten am Metallgitter festzuhalten, vollständig verlieren. Die Hälfte der mit FTI behandelten Mäuse führte diesen akrobatischen Stunt bereits im Alter von 20 Wochen erfolgreich durch.
Insgesamt war der positive Effekt der FTI-Behandlung bei Progeria-Mäusen deutlich stärker als der negative. Daher werden Ärzte offenbar bereits in naher Zukunft in der Lage sein, das Schicksal unglücklicher Kinder mit Progerie erheblich zu lindern …
Gennady NIKOLAEV
