Forscher des Zentrums für pädiatrische Onkologie und Blutkrankheiten haben herausgefunden, welche Gene für Porphyrie verantwortlich sind, eine Pathologie, bei der die Haut des Patienten empfindlich gegenüber Sonnenlicht ist. Einige Wissenschaftler glauben, dass diese Störung zu Mythen über Vampire und Werwölfe geführt hat. Der Artikel wurde in der Zeitschrift Proceedings der National Academy of Sciences veröffentlicht. Dies wird von ScienceAlert gemeldet.
Porphyrie ist eine Erbkrankheit, bei der die Gene, die für die Bildung von Häm verantwortlich sind, dem eisenhaltigen Teil des Hämoglobins, der Sauerstoff transportiert, beschädigt werden. Patienten können verschiedene Symptome haben. Bei einer der Arten der Krankheit - erythropoetische Protoporphyrie oder Gunther-Krankheit - treten bei Patienten chronische Lichtempfindlichkeit, Hautläsionen und Zerstörung von Blutzellen auf.
Wissenschaftler haben herausgefunden, dass einige Menschen mit Protoporphyrie Defekte im ClpX-Gen haben. Es ist verantwortlich für die Aktivierung des ALAS-Enzyms, das an der Produktion von Häm beteiligt ist. Jedes Gen in den Zellen des Menschen und vieler anderer lebender Organismen wird durch zwei Kopien dargestellt. Eine gesunde Kopie von ClpX reicht aus, damit Erythrozyten an Sauerstoff binden, aber Porphyrine, Hämvorläufer, reichern sich an.
Es wurde gezeigt, dass eine der Arten von Porphyrinkomponenten, Protoporphyrin IX, Sonnenenergie leicht absorbiert und auf Sauerstoffmoleküle überträgt. Die hohe Konzentration an reaktiven Sauerstoffspezies zerstört Zellen und verursacht Hautschäden.
