Eine Mutation im CCR5-Gen, die eine Person für die Auswirkungen von HIV nahezu unverwundbar macht, erwies sich als gefährlich für ihre Träger - in alten Lebensjahren erhöht sie die Wahrscheinlichkeit eines vorzeitigen Todes einer Person um 21%. Genetiker schreiben darüber in der Zeitschrift Nature Medicine.
In den letzten Jahren sind Ärzte und Virologen auf mehrere Fälle gestoßen, in denen der Körper einiger Patienten ungewöhnlich lange HIV unterdrückte oder das Virus für immer oder auf unbestimmte Zeit loswurde. Beispiele hierfür sind die sogenannten "Berlin" - und "London" -Patienten.
Ihre Unverwundbarkeit gegenüber den Auswirkungen von HIV beruht auf der Tatsache, dass das menschliche Genom einen kleinen Satz von Genen enthält, deren Arbeit für HIV entscheidend, aber für das Überleben von Immunzellen nicht zu wichtig ist.
Mutationen in diesen Genen, beispielsweise in den Regionen CXCR4 und CCR5, finden sich in der DNA einer sehr kleinen Anzahl von Menschen. Dies macht sie praktisch immun gegen die Wirkung vieler Arten von HIV oder ungewöhnlich resistent gegen das Virus, was beispielsweise für das sogenannte "Mississippi-Kind" typisch war.
Vor einem Jahr führten Wissenschaftler der Moskauer Staatsuniversität ähnliche Experimente mit defekten Embryonen durch, und der chinesische Molekularbiologe He Jiankui gab im vergangenen Herbst bekannt, dass es ihm gelungen sei, eine solche "Operation" an einem vollwertigen Embryo durchzuführen und die ersten "transgenen" Kinder unverwundbar zu machen die Wirkung des Immundefizienzvirus.
Diese Experimente mit dem genomischen Editor CRISPR / Cas9 haben, wie Nielsen feststellte, die wissenschaftliche Gemeinschaft aufgewühlt und viele Wissenschaftler, einschließlich des kalifornischen Genetikers selbst, gezwungen, alle möglichen Vor- und Nachteile des Auftretens einer mutierten Version des CCR5-Gens in menschlicher DNA zu untersuchen.
Zu diesem Zweck analysierten amerikanische Forscher Daten, die von britischen medizinischen Diensten im Rahmen des Biobank-Projekts gesammelt wurden. Seine Schöpfer haben über eine halbe Million Genome von Einwohnern und Einwanderern aus Großbritannien sowie alle medizinischen und sozialen Informationen über ihr Leben gesammelt und entschlüsselt.
„Wir haben es mit einem vollständig vollständigen Protein zu tun, das eine wichtige Rolle für die Funktion des Körpers spielt und bei vielen verschiedenen Tierarten eine ähnliche Struktur aufweist. Es ist daher anzunehmen, dass die Zerstörung für Sie wahrscheinlich nicht von Vorteil ist. Andernfalls hätte die Evolution es in der fernen Vergangenheit längst beseitigt “, fährt der Genetiker fort.
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Bei der Analyse dieser Daten stützten sich Nielsen und sein Kollege Xinzhu Wei auf eine sehr einfache Idee. Wenn der Schaden an CCR5 das Leben einer Person irgendwie beeinflusst hat, sollte dies in der Sterblichkeitsstatistik, der Inzidenz anderer Krankheiten und anderen Daten berücksichtigt werden.
Wissenschaftler stießen sofort auf einige interessante Dinge, die auf die möglichen Nachteile der "HIV-Immunität" hinwiesen. Erstens war die Anzahl der Personen mit zwei Kopien einer mutierten Version von CCR5 ungewöhnlich niedrig im Vergleich zu Trägern einer solchen Mutation oder gewöhnlichen Personen.
Wie Genetiker erklären, weist dies an sich auf die Gefahr dieser Mutation hin, da die Anzahl ihrer Träger mit der harmlosen Natur dieses genetischen "Tippfehlers" merklich höher wäre.
Zweitens wurde ein ähnliches Muster bei älteren Briten beobachtet, die gegen HIV immun sind. Sie starben 21% häufiger als der Rest des Biobank-Projekts, und diese Kluft vergrößerte sich mit dem Alter.
Was genau dazu führt, dass die Träger dieser Mutation häufiger und früher als andere Menschen sterben, ist noch nicht klar. Wissenschaftler nehmen jedoch an, dass eine Schädigung beider Kopien von CCR5 eine Person immun gegen HIV macht, aber anfälliger für andere Krankheiten wie Grippe oder Erkältung ist.
