Im April letzten Jahres wurde das erste Kind der Welt geboren, das von drei Eltern gezeugt wurde. Seine Zellen enthalten DNA von drei Personen - zwei Frauen und einem Mann. Vor nicht allzu langer Zeit erschien ein Artikel, in dem das im vorletzten Jahr durchgeführte Verfahren ausführlich beschrieben und seine möglichen Folgen beschrieben wurden. Es ist erwähnenswert, dass dieses Experiment ernsthafte Kontroversen in der wissenschaftlichen Gemeinschaft hervorrief.
Der Junge wurde als Ergebnis der Arbeit und des großen Einsatzes von Ärzten im New Hope Fertility Center (New York) geboren. Sie erhielten eine mitochondriale Ersatztherapie, die auch als „Drei-Eltern-Methode“bezeichnet wird. Auf diese Weise halfen Ärzte einem Ehepaar aus Jordanien, dessen zwei Kinder zuvor in einem frühen Alter (von acht Monaten bis sechs Jahren) an den Folgen des Leigh-Syndroms gestorben waren - eine gefährliche Erbkrankheit.
Die subakute nekrotisierende Enzephalomyopathie oder das Leigh-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit, die das Zentralnervensystem betrifft. In der Regel treten die ersten Symptome bei einjährigen Kindern auf und äußern sich in Erbrechen, Durchfall und Schluckstörungen, wodurch das Kind schnell an Gewicht verliert. Mit fortschreitender Krankheit wird die Arbeit der Muskeln (insbesondere der Augenmuskeln) gestört, weil dem Gehirn die Fähigkeit entzogen wird, den Prozess ihrer Kontraktion zu steuern. Die häufigste Todesursache ist Atemversagen.
Das Leigh-Syndrom tritt als Folge von Mutationen in Genen auf, die mit der Arbeit der Mitochondrien verbunden sind. Viele von ihnen sind im mitochondrialen Genom enthalten, obwohl in der Wissenschaft mehr als drei Dutzend Kerngene beschrieben wurden, die möglicherweise auch an der Entwicklung der Krankheit beteiligt sind. Etwa ein Viertel aller bekannten Krankheitsfälle sind mit Mutationen verbunden, die sich in der mitochondrialen DNA entwickeln. Diese Mutationen können Störungen in der Arbeit von ATPase hervorrufen, einem Enzym, das den Abbau des ATP-Moleküls katalysiert und Energie freisetzt, die von vielen lebenswichtigen Prozessen im Körper verbraucht wird.
Sehr oft kommt es vor, dass defekte (ohne normale ATPase) und normale Mitochondrien in derselben Zelle koexistieren - dieser Zustand wird als Heteroplasmie bezeichnet. Die Krankheitssymptome treten in Abhängigkeit von der Anzahl der defekten Mitochondrien auf, die die Mutationslast bestimmen.
Untersuchungen zufolge tritt das Leigh-Syndrom am wahrscheinlichsten auf, wenn der Grad der Hereroplasmie 6070 Prozent erreicht. Eine jordanische Frau, die um Hilfe in ein New Yorker Zentrum ging, hatte eine Mutationslast von 24,5 Prozent. Somit war sie nur Trägerin "beschädigter" Mitochondrien, aber sie selbst litt nicht an der Krankheit. Gleichzeitig erreichte bei zwei ihrer toten Kinder der Grad der Heteroplasmie 95 Prozent. Um das ungeborene Kind vor dieser genetischen Krankheit zu schützen, beschlossen die Ärzte, einen verzweifelten Schritt zu unternehmen: alle möglichen Mitochondrien in ihrem Ei zu ersetzen, die an ihr Kind weitergegeben werden könnten.
Als Informationen über die Geburt eines Kindes erschienen, kritisierten Wissenschaftler das Experiment, obwohl sie seine enorme Bedeutung erkannten. Zu dieser Zeit waren die Details des Experiments sehr wenig bekannt, so dass viele Wissenschaftler Erklärungen von den Autoren des Experiments erwarteten.
Anfang April erschien ein Artikel in einer der Fachpublikationen, in dem Ärzte ausführlich über die Methoden sprachen, die bei der Herstellung eines Embryos angewendet wurden.
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Das Experiment wurde vom US-Chirurgen John Zhang geleitet. Das Ovarialstimulationsverfahren und die Eizellensammlung wurden im Fertility Center durchgeführt. In gleicher Weise wurden dort alle notwendigen Manipulationen mit biologischem Material durchgeführt. Die Wissenschaftler wirkten mit einem Laserstrahl auf einen Abschnitt der Eimembran der Mutter, wodurch es ihnen gelang, eine Mikroinjektionspipette genau einzuführen und den Kern zu entfernen. Der Kern war von einer Membran umgeben, er wurde mit einem spendergesunden Ei fusioniert. Zu diesem Zweck wurde das Elektrofusionsverfahren angewendet, bei dem die Zellen kleinen elektrischen Impulsen ausgesetzt wurden.
Das resultierende Ei wurde mit dem Sperma des Vaters befruchtet, wonach der resultierende Embryo eingefroren und nach Mexiko zu einer angeschlossenen Klinik transportiert wurde. Dort wurde die Operation durchgeführt, um ein befruchtetes Ei in die Gebärmutter zu implantieren, da das amerikanische Recht die Verwendung dieser Technik für die Empfängnis verbietet. Das Baby wurde in der 37. Woche geboren.
Einige Experten reagierten positiv auf die Veröffentlichung. So ist diese Studie laut dem amerikanischen Stammzellenforscher Dietrich Egli eine historisch-wissenschaftliche Arbeit.
Gleichzeitig gaben die Experimentatoren selbst zu, dass ein Teil der defekten DNA der Mutter zufällig auf die Spenderzelle übertragen wurde. Laut Wissenschaftlern kann dies unvorhersehbare Folgen für den Körper des Kindes haben, da einige der Mitochondrien in seinen Zellen nicht normal funktionieren. Die Anzahl der defekten Mitochondrien unterscheidet sich zwischen den Geweben. Nur zwei Prozent der mitochondrialen DNA der Mutter wurden im Urinsediment nachgewiesen, neun Prozent wurden bereits in den Zellen der Vorhaut nachgewiesen. Gleichzeitig ist es ohne chirurgischen Eingriff unmöglich zu bestimmen, wie viel davon in den Zellen des Gehirns oder des Herzens enthalten ist. Es ist wahrscheinlich, dass die Mutationslast in diesen Geweben viel größer ist. Im Allgemeinen bewerten Wissenschaftler die Chancen des Kindes auf ein gesundes Leben jedoch sehr positiv.
Wie Egli betont, können menschliche Experimente Forschern helfen, etwas völlig Neues zu lernen. In diesem Fall handelt es sich jedoch nicht um ein bereits geborenes Kind, da seine Eltern keine weiteren Untersuchungen durchgeführt haben, es sei denn, es besteht ein dringender medizinischer Bedarf. Darüber hinaus beantwortete Zhang keine Frage von Reportern, ob seine Kollegen die Zustimmung der Eltern zur Durchführung einer langfristigen medizinischen Überwachung erhalten hätten.
Wenn Wissenschaftler daran gehindert werden, die Entwicklung eines einzigartigen Patienten zu beobachten, wird der Wert ihrer Arbeit stark verringert. Wissenschaftler glauben, dass es zu früh ist, eine solche Technik zur Behandlung anzuwenden, da nicht bekannt ist, welche langfristigen Folgen dies für auf diese Weise geborene Kinder haben kann.
