Das Gefühl von körperlichem Schmerz ist überlebenswichtig, aber es gibt Menschen auf dem Planeten, die keinen Schmerz empfinden. Wissenschaftler versuchen zu verstehen, warum dies geschieht.
Angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist eine seltene Erkrankung, die jedoch auf der ganzen Welt auftritt. Laut Experten sind derzeit etwa eine Million Menschen nicht in der Lage, körperliche Schmerzen zu spüren, und diese Abweichung bringt eine Person mit vielen Problemen. Zuallererst leiden Kinder, die noch nicht wissen, wie sie ihren Körper kontrollieren sollen: Sie können ein Stück ihrer Zunge abbeißen und es nicht bemerken. Menschen mit dieser Störung brechen eher Knochen. Sie können auch nicht rechtzeitig einen Arzt konsultieren, sowohl im Falle einer Verletzung als auch mit dem üblichen Schmerzsignal eines kranken Organismus.
Im Laufe der Jahre der Forschung haben Wissenschaftler festgestellt, dass Schmerzunempfindlichkeit das Ergebnis genetischer Störungen ist. Die mutierten Gene SCN9A, PRDM12 und andere blockieren die Übertragung elektrischer Signale entlang der Nerven. Manchmal helfen Naloxon und andere Opioidantagonisten Menschen, die keine Schmerzen haben, aber eine universelle Behandlungsmethode wurde noch nicht entwickelt. Die Erforschung dieses Phänomens geht weiter. Die bekanntesten "Patienten" leben mit mehr als 40 Fällen im nordschwedischen Dorf Vittangi. Es ist offensichtlich, dass das mutierte Gen (in diesem Fall NGFß) vererbt wird.
Genetiker untersuchten die erbliche Schmerzunempfindlichkeit am Beispiel der italienischen Familie Marsilis (Marsilis). Alle sechs Personen - eine 78-jährige Frau, ihre zwei Töchter und drei Enkelkinder - empfinden subtile Beschwerden anstelle von Schmerzen. Röntgenaufnahmen zeigten, dass sie alle viele Frakturen aufweisen, von denen nicht einmal vermutet wurde. Basierend auf den Ergebnissen der Untersuchung der Genome wurde eine Mutation im ZFHX2-Gen gefunden. ZFHX2 kontrolliert 16 andere Gene, von denen einige für die Wahrnehmung von Schmerz verantwortlich sind. Um den Mechanismus seiner Arbeit zu testen, führten Genetiker eine Reihe von Experimenten an Mäusen durch, bei denen die ZFHX2-Mutation modifiziert wurde.
Wissenschaftler hoffen, dass sie Behandlungsmöglichkeiten für alle Menschen mit einer solchen Abweichung finden können. Darüber hinaus werden weitere Forschungen auf diesem Gebiet zur Schaffung wirksamer und sicherer Schmerzmittel führen.
Verfasser: Anastasia Barinova