Mitarbeiter des Benioff-Kinderkrankenhauses der UCSF in Oakland waren die ersten in den USA, die die Bearbeitung des Genoms direkt im Körper einer lebenden Person testeten, anstatt zuvor bearbeitete Zellen in diesen zu injizieren. Die Ärzte mussten einen so riskanten Schritt unternehmen, weil der Patient an einer unheilbaren genetischen Krankheit litt, vor der es nicht möglich war, ihn auf andere Weise zu retten. Es ist noch zu früh, um beurteilen zu können, ob es den Ärzten gelungen ist, die Krankheit zu besiegen, da sich die ersten Ergebnisse der experimentellen Behandlung in etwa zwei Monaten manifestieren sollten.
Der Patient, der der riskanten Behandlung zustimmte, war Brian Maddox, der an Hunter-Syndrom leidet. Dies ist eine der Formen der Mukopolysaccharidose, einer seltenen rezessiven X-chromosomalen genetischen Erkrankung, die aus einem Mangel an einer Reihe von Enzymen resultiert und zur Akkumulation von Protein-Kohlenhydrat-Komplexen und Fetten in Zellen führt. In der Regel manifestiert es sich bei einem Menschen nur dann, wenn er das defekte Gen von beiden Elternteilen erbt. Die Krankheit beginnt allmählich, verschiedene Organe und Gewebe zu befallen, und ihre Symptome treten bereits im zweiten Lebensjahr eines Menschen auf.
Zuvor wurde das Hunter-Syndrom ausschließlich symptomatisch mit Knochenmarktransplantation und künstlichen Enzyminjektionen behandelt. Eine solche unterstützende Therapie ist für Patienten kostspielig und kostet mehr als 100.000 USD pro Jahr. Die Ärzte des Oakland Children's Hospital entschieden sich für eine experimentelle Behandlung im Fall von Brian Maddox nur, weil er sich in seinem Leben mehr als 25 Operationen unterzogen hatte, um alle Arten von Hernien, Knochenwachstum im Rückenmark und andere unangenehme Verfahren zu entfernen. Natürlich war der 44-jährige Mann bereit, alles zu tun, um sich zu erholen.
Der Hauptunterschied zwischen der experimentellen Technik war die Tatsache, dass das Genom direkt im Körper des Patienten bearbeitet wurde. Wir erinnern uns früher daran, dass die Bearbeitung über Zellen erfolgte, die aus dem Körper extrahiert oder sogar separat gezüchtet wurden. Bezeichnenderweise verwendeten Wissenschaftler anstelle der heute beliebten CRISPR-Gen-Editing-Technologie eine Alternative - die Zinkfinger-Nuklease. Es beinhaltet die Einführung neutralisierter Viren in den Körper, die ein codiertes Werkzeug zur Bearbeitung des Genoms enthalten. Das Instrument wird in Leberzellen synthetisiert und beginnt dann, das Genom des Organismus aktiv zu regieren. In diesem Fall ist es erforderlich, dass mindestens 1% der Leberzellen eine korrekte Kopie des erforderlichen Gens haben. Andernfalls ist die Behandlung unwirksam.
Wie bereits erwähnt, können die Ergebnisse der experimentellen Behandlung frühestens zwei Monate später beurteilt werden. Brian Maddox selbst ist sich bewusst, dass dieses Experiment möglicherweise zu nichts führt, aber er verliert immer noch nicht die Hoffnung, dass sein Leben endlich ein wenig komfortabler und einfacher wird. Ihm zufolge wartete er 15 Jahre lang darauf, dass Wissenschaftler lernten, wie man das menschliche Genom bearbeitet und es retten kann. Nun, wir wünschen dieser Person viel Glück und hoffen, dass die Behandlung ihm wirklich zugute kommt.
Sergey Grey
