Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat erstmals ein Medikament zur Behandlung der erblichen Transthyretin-Amyloidose (hATTR) zugelassen. Dies wird von Science Alert gemeldet.
Das Medikament Patisiran blockiert die Synthese des mutierten Proteins Transthyretin (TTR), das in normaler Form das Schilddrüsenhormon Tyrotin und das Vitamin Retinol trägt. Ein defektes Protein trägt zur Entwicklung einer Amyloidose bei, wenn sich im Gewebe ein Protein-Polysaccharid-Komplex - Amyloid - ansammelt. Amyloid-Plaques tragen zur Funktionsstörung von Gewebe und Organen bei, einschließlich des Herzens.
Der Mechanismus der Unterdrückung der Transthyretin-Aktivität basiert auf einer RNA-Interferenz, wenn die Expression eines bestimmten Gens unter Verwendung kleiner RNA-Moleküle (siRNA) unterdrückt wird. Dieser Prozess beginnt mit dem Schneiden langer doppelsträngiger Fremd-RNA-Moleküle (die zu Viren gehören) in separate Fragmente. Diese Teile sind im RISC-Komplex enthalten, der dann an komplementäre Messenger-RNA (mRNA) -Sequenzen bindet und deren Spaltung aktiviert. Dies verhindert den Translationsprozess und die Synthese des Proteins, das in der mRNA kodiert wurde.
