Es hilft einer Person, ihre Position im Raum zu fühlen
Die Untersuchung einer äußerst seltenen genetischen Mutation hat es Wissenschaftlern ermöglicht, die Natur der Propriozeption besser zu verstehen - eine Empfindung, die manchmal informell als "sechster Sinn" bezeichnet wird. Propriozeption ist die Fähigkeit einer Person, die Position von Teilen ihres eigenen Körpers relativ zueinander im Raum zu fühlen. Forschung wird wahrscheinlich helfen, einen Grund herauszufinden, warum manche Menschen unangenehmer sind als andere.
Eine Gruppe von Forschern unter der Leitung von Carsten Böhnemann, der an einem der National Institutes of Health in den USA arbeitet, fand ähnliche Symptome bei einem 9-jährigen Mädchen und einem 19-jährigen Mädchen, die an einer zu diesem Zeitpunkt unbekannten Krankheit litten. Beide litten unter sehr erheblichen Problemen bei der Koordinierung der Bewegungen, ihre Knie, Finger- und Ellbogengelenke befanden sich oft in seltsamen Positionen, es war schwierig für sie zu gehen und manchmal fühlten sie die Berührung von Fremdkörpern auf ihrer Haut nicht oder fühlten sich "falsch" - zum Beispiel weiches Gras von ihnen als Dornen wahrgenommen. Außerdem litten beide Patienten an Skoliose.
Experten schlugen vor, dass die Mädchen an derselben genetischen Mutation leiden, und nach einer Reihe von Studien fanden sie diese in einem Gen namens PIEZO2, das zuvor mit Berührung und Koordination in Verbindung gebracht worden war. Gleichzeitig waren die Wissenschaftler zunächst nicht so sehr von der Seltenheit der Krankheit beeindruckt, die nicht einmal einen Namen hat, sondern von der Tatsache, dass Mäuse in zuvor durchgeführten Experimenten ohne das PIEZO2-Gen nicht überleben könnten. Es wurde angenommen, dass eine Person auch nicht mit einer so signifikanten Mutation geboren werden konnte.
Weitere Untersuchungen zeigten, dass den Mädchen, höchstwahrscheinlich aufgrund der äußerst ungewöhnlichen Variante von PIEZO2, die Propriozeption - der Muskelsinn - entzogen wurde. Ihr Tastsinn war ebenfalls betroffen, während die Temperaturempfindlichkeit oder Schmerzempfindlichkeit unverändert blieb. Höchstwahrscheinlich war die PIEZO2-Mutation indirekt mit der nicht ganz korrekten Entwicklung des Skeletts der Mädchen verbunden - die Unfähigkeit, den Körper in der richtigen Position zu halten, führte schließlich zur Entwicklung von Problemen ähnlich wie bei Skoliose.
Experten haben ihre Ergebnisse in der Fachzeitschrift The New England Journal of Medicine veröffentlicht. Sie hoffen, in Zukunft zusätzliche Informationen darüber zu erhalten, welche Rolle das PIEZO2-Gen im menschlichen Körper spielt und wie bedeutend der Einfluss bestimmter seiner "üblichen" Variationen darauf ist, ob eine Person einfach unbeholfen ist.
Dmitry Erusalimsky
