Forscher, die die biologischen Grundlagen von psychischen Erkrankungen untersuchten, führten die erste genomische Analyse der Schizophrenie in Afrika durch und identifizierten mehrere seltene Mutationen, die bei Menschen mit dieser Störung häufiger auftreten. Mutationen wurden hauptsächlich in Genen gefunden, die für die Entwicklung des Gehirns und der Gehirnsynapsen wichtig sind - winzige Strukturen, die die Kommunikation zwischen Neuronen koordinieren. Die gefundenen Gene entsprechen Genen, die in anderen ähnlichen Studien zur Schizophrenie identifiziert wurden. Fast alle früheren Studien wurden jedoch in europäischen oder asiatischen Ländern durchgeführt. Die Arbeit wurde in der Zeitschrift Science veröffentlicht.
Warum Afrika?
Die Ergebnisse der Studie stimmen mit aktuellen Hypothesen über den biologischen Ursprung der Schizophrenie überein, die eine Reihe von Symptomen wie Halluzinationen, Wahnvorstellungen und Denkstörungen verursachen können. Die Forscher glauben, dass jede Mutation einen kleinen Beitrag zum Gesamtrisiko der Entwicklung der Krankheit leisten kann und die Störung der Synapsen für die Entwicklung der Krankheit entscheidend sein kann.
In den letzten Jahrzehnten hat die Genomsequenzierungsforschung floriert und es ermöglicht, viele Krankheiten zu erkennen. Forscher wurden jedoch oft dafür kritisiert, dass sie unterschiedliche Bevölkerungsgruppen nicht ausgewählt und die Afrikaner weitgehend vernachlässigt haben. Etwa 80% aller Teilnehmer an der Genforschung sind europäischer Abstammung und weniger als 3% sind Afrikaner. Diese Tendenz bedeutet, dass diagnostische Tests und Behandlungen, die auf engen Forschungsergebnissen beruhen, in bestimmten Populationen möglicherweise nicht funktionieren. Eine Studie aus dem Jahr 2016 ergab beispielsweise, dass Gentests, die das Risiko tödlicher Herz-Kreislauf-Erkrankungen berechnen, häufig falsch diagnostiziert wurden. Dies geschah, weil die Gene, auf denen es basierte, in der Forschung identifiziert wurden,Menschen aus Afrika, an denen in der Regel viele verschiedene Genvarianten beteiligt sind, die das Risiko der Entwicklung von Krankheiten beeinflussen, waren nicht betroffen.
Die Forschung in verschiedenen Populationen ermöglicht es Wissenschaftlern auch, ein vollständigeres Bild der Krankheit zu entwickeln. Insbesondere haben einige Afrikaner ein vielfältigeres Genom als andere Bevölkerungsgruppen. Darüber hinaus enthält es eine Vielzahl einzigartiger Genvarianten. Die Forscher erklären dies damit, dass die größte Periode der menschlichen Evolution in Afrika stattfand, wo der moderne Homo sapiens entstand. Es wird angenommen, dass die Menschen Afrika vor 50.000 bis 100.000 Jahren verlassen haben und nur eine relativ kleine Anzahl von Menschen nach Europa und Asien ausgewandert ist. Infolgedessen ist die genetische Vielfalt in diesen Regionen viel bescheidener.
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Beeinflusst der Schweregrad der Schizophrenie die Studienergebnisse?
Die jüngste Studie, die von Wissenschaftlern in Südafrika und den USA durchgeführt wurde, untersuchte etwa 900 Menschen mit Schizophrenie und eine ähnliche Anzahl, die diese Störung nicht hatten. Alle Teilnehmer identifizierten sich als Xhosa, eine große ethnische Gruppe, die in Südafrika lebt.
Die Forscher sequenzierten einen Teil des Genoms der Probanden auf der Suche nach Mutationen, die die Gene schädigen. Sie fanden heraus, dass solche Mutationen bei Menschen mit Schizophrenie viel häufiger waren als bei Kontrollpersonen und sich auf Gene konzentrierten, die im Gehirn stark exprimiert werden oder an der synaptischen Funktion beteiligt sind. Das Team verglich ihre Ergebnisse mit denen einer großen schwedischen Studie über Schizophrenie, die dieselben Methoden verwendete. Studien haben ähnliche Gene identifiziert, aber die Dichte der Mutationen im Gen war bei Südafrikanern tendenziell häufiger.
Lyubov Sokovikova